Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik

Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik ger grundläggande undervisning i medicin och odontologi med tre kurser, som var och en omfattar 2 studiepoäng.

Kursen Medicinsk genetik I ordnas under höstterminen på årskurs 3. Kursens huvudsyfte är att ge den senaste informationen om arvsmassans uppbyggnad, identifieringen av ärftliga sjukdomar och användningen av genetiska tester i klinisk diagnostik. Kursen består av föreläsningar, gruppundervisning och patientmöten.

Föreläsningarnas innehåll:

• nedärvningen av sjukdomars arvsanlag och arvsmassans uppbyggnad
• genetiska särdrag hos befolkningen i Finland
• särdrag hos ärftlig cancer
• de senaste forskningsmetoderna inom molekylärgenetik och deras tillämpningar vid bedömning av risken för återfall, samt klinisk diagnostik för både monogena sjukdomar och multifaktoriella folksjukdomar
• kromosomala sjukdomar och laboratorieundersökning av dem

Grupparbetenas innehåll:

• presentation av anamnestiska genealogiska uppgifter och sjukdomsrisker med hjälp av släktträd
• tolkning av resultat från gentester
• introduktion i verksamheten i ett molekylärgenetiskt laboratorium
• studenterna får också träffa patienter med vissa specifika ärftliga sjukdomar

Kursen Medicinsk genetik II ordnas för årskurs 5. Studenterna genomför kursen i två grupper. Den första gruppen genomför kursen under höstterminen och den andra gruppen under vårterminen. Kursens huvudsyfte är att lära studenten identifiera ärftliga sjukdomar och diagnostisera dem på molekylnivå, samt att ta upp relaterad lagstiftning och etiska frågor. Kursen består av föreläsningar, gruppundervisning och patientmottagningar.

Föreläsningarnas innehåll:

• ärftliga sjukdomar både ur ett kliniskt och ett molekylärgenetiskt perspektiv
• fosterundersökningar under graviditeten
• missbildningsregistrets verksamhet
• undersökning och behandling av utvecklingsstörningar
• lagstiftning om genforskning och dataskydd

Gruppundervisningens innehåll:

• sällsynta sjukdomar, samt identifiering och behandling av dem
• tjänster för personer med funktionsnedsättning 

På patientmottagningarna:

• träffar vi patienter med ärftliga sjukdomar
• lär vi oss om ärftlighetsrådgivning
• gör studenterna dessutom en bildpresentation om sina patienter 

Kursen i odontologisk genetik ordnas på vårterminen under det andra läsåret. Studieavsnittet har till syfte att lära studenten identifiera ärftliga sjukdomar och strukturella avvikelser i tänderna och munnen, använda genetisk diagnostik samt att förstå vilken roll ärftlighet spelar för uppkomsten av vanliga tandsjukdomar. Kursen består av föreläsningar, gruppundervisning samt gruppundervisning med patienter.

Föreläsningarnas innehåll:

• genomets struktur och förändringar i det
• ärftliga sjukdomar och deras nedärvningssätt inom odontologi
• genetiska särdrag hos befolkningen i Finland
• tillämpning av de senaste molekylärgenetiska forskningsmetoderna inom klinisk diagnostik
• farmakogenetiska undersökningars betydelse vid ordination av läkemedel

Innehåll för grupparbeten och gruppundervisning med patienter:

• presentation av anamnestiska genealogiska uppgifter och sjukdomsrisker med hjälp av släktträd
• identifiering av avvikande ansiktsdrag i arbetet som tandläkare
• gentester i samband med odontologiska sjukdomar
• etiska frågor
• studenterna får också träffa patienter med ärftliga odontologiska sjukdomar.

• ABC of Medical Genetics (Transmed), 3.0 op

Fördjupade forskningsprojekt kan genomföras i avdelningens forskargrupper, och studenten kan kontakta forskningsledaren direkt.

Forskningen i medicinsk genetik fokuserar på följande områden:

• identifiering av nya ärftliga sjukdomar och deras genetiska komponenter
• identifiering av sjukdomars ärftlighet och genmutationer och/eller riskalleler för genetiska sjukdomar
• forskning om interaktionen mellan gener och miljö
•  geners funktion och reglering, epigenetik
• gendiagnostik
• tumörgenetik
• molekylär patogenes.

Publikationer

• Lauri Aaltonen – Tumor Genomics
• Kristiina Aittomäki – Inherited reproductive diseases
• Irma Järvelä – Molecular Genetics of Musical Traits
• Ilkka Kaitila – JAS
• Nina Kaminen-Ahola – Research Group of Environmental Epigenetics
• Juha Kere – Multifactorial Diseases Research Group
• Outi Kilpivaara – Hematological Genetics research group
• Hannele Laivuori – Pregnancy and genes - Translational Research in Common Obstetric Disorders
• Anna-Elina Lehesjoki – Molecular Basis of Epilepsy
• Hannes Lohi – Canine Models of Human Disease
• Päivi Peltomäki – Hereditary Cancer
• Päivi Saavalainen – Immunomics
• Henna Tyynismaa – Medical Neurogenetics
• Bjarne Udd – The research group for neuromuscular disorders
• Pia Vahteristo – Gynecological tumor genomics
• Teppo Varilo – National Collection of Balanced Translocations and Inversions in Finland
• Anna Vähärautio – Single-cell transcriptomics laboratory
• Carina Wallgren-Pettersson – The research group on nemaline myopathy and related disorders