Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Ämnet medicinsk genetiks lokaler finns i byggnaden Biomedicum Helsinki.

Ämnet har ett tätt samarbete med andra forskningsgrupper i Biomedicum som hör till fakulteten eller finansieras av Finlands Akademi samt med Folkhälsans forskningscentrum, Institutet för hälsa och välfärd (THL) och forskningsgrupper vid Institutet för molekylärmedicin i Finland (FIMM).

Ämnet medicinsk genetik har också täta kontakter till HUCS och HNS, som tillsammans erbjuder tjänster till ca 1,4 miljoner invånare i regionen och i fråga om vissa sällsynta sjukdomar till patienter i hela landet. Forskningsresultaten i genetik utnyttjas snabbt inom patientdiagnostiken och i ärftlighetsrådgivning till patienter och deras familjer. Vi samarbetar också med många speciallaboratorier för modern genetik på Campus Mejlans.
Utbildning

Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto antaa lääketieteen ja hammaslääketieteen perusopetusta kolmella kurssilla, joista kukin on laajuudeltaan 2 opintopistettä.

Lääketieteellinen genetiikka I -kurssi pidetään 3. vuosikurssin syyslukukaudella. Kurssin päätavoitteena on antaa uusinta tietoa perimän rakenteesta, perinnöllisten tautien tunnistamisesta ja geenitestien käytöstä kliinisessä diagnostiikassa. Kurssi koostuu luennoista, ryhmäopetuksista ja potilastapaamisista.

Luennoilla käsitellään:

  • tautien periytymistapoja ja perimän rakennetta
  • suomalaisväestön geneettisiä erityispiirteitä
  • perinnöllisen syövän ominaisuuksia
  • uusimpia molekyyligenetiikan tutkimusmenetelmiä ja niiden sovelluksia sekä monogeenisten tautien että monitekijäisten kansantautien uusiutumisriskien arvioinnissa ja kliinisessä diagnostiikassa
  • kromosomisairauksia ja niiden laboratoriotutkimuksia

Ryhmätöissä opiskellaan:

  • anamnestisten sukutietojen ja sairastumisriskien esittämistä sukupuun muodossa
  • geenitestien tulkintaa
  • tutustutaan molekyyligenetiikan laboratorion toimintaan
  • lisäksi opiskelijat pääsevät tapaamaan valittuja perinnöllisiä tauteja sairastavia potilaita

Lääketieteellinen genetiikka II -kurssi opetetaan 5. vuosikurssilla. Kurssia varten opiskelijat jaetaan kahteen ryhmään, joista ensimmäinen ryhmä suorittaa kurssin syyslukukaudella ja toinen ryhmä kevätlukukaudella. Kurssin päätavoitteena on opettaa perinnöllisten tautien tunnistamista, niiden molekyylitason diagnostiikkaa, alaan liittyvää lainsäädäntöä ja eettisiä kysymyksiä. Kurssi koostuu luennoista, ryhmäopetuksista ja potilasvastaanotoista.

Luennoilla käsitellään:

  • perinnöllisiä sairauksia niin kliinisestä kuin molekyyligeneettisestä näkökulmasta
  • raskaudenaikaisia sikiötutkimuksia
  • epämuodostumarekisterin toimintaa
  • kehitysvammaisuuden tutkimista ja hoitoa
  • geenitutkimuksiin ja tietosuojaan liittyvää lainsäädäntöä

Ryhmäopetuksissa tutustutaan:

  • harvinaisiin sairauksiin, niiden tunnistamiseen ja hoitoon
  • kehitysvammaisten palveluihin 

Potilasvastaanotolla tavataan:

  • perinnöllisiä tauteja sairastavia potilaita
  • tutustutaan perinnöllisyysneuvonnan sisältöön
  • lisäksi opiskelijat laativat dia-esityksen omista potilaistaan 

Hammaslääketieteellisen genetiikan kurssi pidetään 2. lukuvuoden kevätlukukaudella. Opintojakson tavoitteena on oppia tunnistamaan hampaiden ja suun alueen perinnöllisiä tauteja ja rakennepoikkeavuuksia, geenidiagnostiikan käyttöä sekä perinnöllisyyden osuutta yleisissä hammassairauksissa. Kurssi koostuu luennoista, ryhmäopetuksesta sekä potilasryhmäopetuksesta.

Luennoilla käsitellään:

  • perimän rakennetta ja sen muutoksia
  • hammaslääketieteen alan perinnöllisiä tauteja ja niiden periytymistapoja
  • suomalaisväestön geneettisiä erityispiirteitä
  • uusimpien molekyyligenetiikan tutkimusmenetelmien soveltamista kliinisessä diagnostiikassa
  • farmakogenetiikan alan tutkimusten merkitystä lääkkeiden määräämisessä

Ryhmätöissä ja potilasryhmäopetuksessa opiskellaan:

  • anamnestisten sukutietojen ja sairastumisriskien esittämistä sukupuun muodossa
  • kasvojen alueen poikkeavien piirteiden tunnistamista hammaslääkärin työssä
  • geenitestien käyttöä hammaslääketieteen alan taudeissa
  • eettisiä kysymyksiä
  • lisäksi opiskelijat pääsevät tapaamaan hammaslääketieteen alan perinnöllisiä tauteja sairastavia potilaita.

Syventäviä tutkimusprojekteja on mahdollista tehdä osaston tutkimusryhmissä, ja opiskelija voi ottaa suoraan yhteyttä ryhmänjohtajaan.

Forsk­ning

Forskningen i medicinsk genetik fokuserar på följande områden:

  • identifiering av nya ärftliga sjukdomar och deras genetiska komponenter
  • identifiering av sjukdomars ärftlighet och genmutationer och/eller riskalleler för genetiska sjukdomar
  • forskning om interaktionen mellan gener och miljö
  •  geners funktion och reglering, epigenetik
  • gendiagnostik
  • tumörgenetik
  • molekylär patogenes.

Publikationer

 

Kontaktuppgifter

Chef

professor Päivi Peltomäki
paivi.peltomaki@helsinki.fi
PB 63 (Haartmansgatan 8)
00014 Helsingfors universitet

Adress

PB 63 (Haartmansgatan 8)
00014 Helsingfors universitet