Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto

Lääketieteellinen tiedekunta

Lääketieteellisen genetiikan oppialan toiminnot sijaitsevat Biomedicum Helsinki -rakennuksessa.

Oppialalla on läheiset yhteydet muihin tiedekunnan ja Suomen Akatemian rahoituksella toimiviin tutkimusryhmiin Biomedicumissa, Folkhälsanin tutkimuskeskukseen, Terveyden ja hyvinvoinnin laitokseen sekä Suomen Molekyylilääketieteen Instituutin tutkimusryhmiin.

Lääketieteellisellä genetiikalla on läheiset yhteydet myös Helsingin yliopistolliseen keskussairaalaan (HYKS) sekä Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiriin, jotka yhdessä tarjoavat palveluja noin 1,4 miljoonalle asukkaalle ja joidenkin harvinaisten sairauksien kohdalla koko maan asukkaille. Genetiikan tutkimustuloksia hyödynnetään nopeasti potilasdiagnostiikassa ja potilaiden ja heidän perheidensä perinnöllisyysneuvonnassa. Yhteistyötä tehdään myös monien Meilahden kampuksella sijaitsevien modernin genetiikan erikoislaboratorioiden kanssa.

  • Lääketieteellinen genetiikka I, 2.0 op
  • Lääketieteellinen genetiikka II, 2.0 op
  • Hammaslääketieteellinen genetiikka, 2.0 op
  • ABC of Medical Genetics 3.0 op
  • Perinnöllisyyslääketiede

Lisätietoa erikoislääkärikoulutuksesta lääketieteellisen tiedekunnan sivuilla.

Lääketieteellisellä genetiikalla tehtävän tutkimuksen pääteemoja ovat

  • uusien perinnöllisten tautien ja tautien perinnöllisen komponentin tunnistaminen
  • tautien perinnöllisyyden ja niiden geenimutaatioiden ja/tai riskialleelien tunnistaminen
  • geenien ja ympäristötekijöiden keskinäisen vuorovaikutuksen tutkimus
  • geenien toiminnan ja säätelyn tutkiminen, epigenetiikka
  • geenidiagnostiikka
  • kasvaingenomiikka ja
  • molekyylipatogeneesin tutkiminen.

Julkaisut

Tutkimusryhmät

Lauri Aaltonen Research Group
Tumor Genomics

Kristiina Aittomäki Research Group
Inherited reproductive diseases

Irma Järvelä Research Group
Molecular Genetics of Musical Traits

Nina Kaminen-Ahola Research Group
Research Group of Environmental Epigenetics

Juha Kere Research Group
Multifactorial Diseases Research Group

Outi Kilpivaara Research Group
Hematological Genetics research group

Hannele Laivuori Research Group
Pregnancy and genes - Translational Research in Common Obstetric Disorders

Anna-Elina Lehesjoki Research Group
Molecular Basis of Epilepsy

Hannes Lohi Research Group
Canine Models of Human Disease

Päivi Peltomäki Research Group
Hereditary Cancer

Päivi Saavalainen Research Group
Molecular Genetics of Immunological Diseases group

Henna Tyynismaa Research Group
Medical Neurogenetics

Bjarne Udd Research Group
The research group for neuromuscular disorders

Pia Vahteristo Research Group
Tumorigenesis research group

Teppo Varilo Research Group
National Collection of Balanced Translocations and Inversions in Finland

Anna Vähärautio Research Group
Single-cell transcriptomics laboratory

Carina Wallgren-Pettersson Research Group
The research group on nemaline myopathy and related disorders