Johtoryhmän puheenjohtajana toimii perinnöllisyystieteen professori, joka kuultuaan Terveydenhuoltoalan Geneetikot ry:tä ja Suomen Lääketieteellisen Genetiikan Yhdistys ry:tä, kutsuu johtoryhmään kaksi (2) dosentti- tai professoritasoista sairaalageneetikkoa, kaksi (2) dosentti- tai professoritasoista perinnöllisyysalan lääkäriä ja yhden (1) opiskelijajäsenen, joka on kouluttautumassa sairaalageneetikoksi. Lisäksi johtoryhmän puheenjohtaja nimeää ryhmälle koordinaattorin.

Johtoryhmän jäsenet

• Minna Nyström, professori, puheenjohtaja
• Kirsi Kiiski, sairaalageneetikko, esittelijä
• Maaret Ridanpää, dosentti, sairaalageneetikko
• Minna Pöyhönen, professori, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
• Tanja Saarela, LT, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
• Sara Lehtinen, FM, erikoistuva sairaalageneetikko, opiskelijajäsen
• Katarina Pelin, dosentti, yliopistonlehtori, koordinaattori ja sihteeri