Johtoryhmän puheenjohtajana toimii perinnöllisyystieteen professori, joka kuultuaan Terveydenhuoltoalan Geneetikot ry:tä ja Suomen Lääketieteellisen Genetiikan Yhdistys ry:tä, kutsuu johtoryhmään kaksi (2) dosentti- tai professoritasoista sairaalageneetikkoa, kaksi (2) dosentti- tai professoritasoista perinnöllisyysalan lääkäriä ja yhden (1) opiskelijajäsenen, joka on kouluttautumassa sairaalageneetikoksi. Lisäksi johtoryhmän puheenjohtaja nimeää ryhmälle koordinaattorin.
Minna Pöyhönen, professori, puheenjohtaja
Kirsi Kiiski, dosentti, sairaalageneetikko, esittelijä
Maaret Ridanpää, dosentti, sairaalageneetikko, esittelijä
Tanja Saarela, LT, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Sara Lehtinen, FM, erikoistuva sairaalageneetikko, opiskelijajäsen
Kati Pulkkinen, FT, TG:n edustaja (ei äänioikeutta)
Katarina Pelin, dosentti, yliopistonlehtori, koordinaattori ja sihteeri