Kvinnors hälsa är ett underforskat ämne – ny forskning skapar grund för mer jämlika och individuella behandlingar

Fördröjda diagnoser, biverkningar av läkemedel, onödig smärta. Detta är verklighet för ett stort antal kvinnor och en följd av att kvinnors hälsoproblem är ett underforskat ämne globalt. Vi vet mindre om de sjukdomar som främst drabbar kvinnor.  

Problemet inskränker sig inte bara till gynekologi eller reproduktiv hälsa. Symtomen och riskerna för många sjukdomar, såsom kranskärlssjukdom, kan vara olika hos män och kvinnor, medan informationen och behandlingsrekommendationerna huvudsakligen bygger på studier där försökspersonerna var män eller där könsskillnaderna inte har tagits i beaktande.   

Situationen är den samma inom läkemedelsutveckling: Bland kvinnor dras läkemedel tillbaka 3,5 gånger oftare än bland män på grund av biverkningar. I värsta fall kan vissa läkemedel vara mindre effektiva för kvinnor än för män.  

– Det här är ett problem som man borde ha reagerat på för länge sedan, säger Elisabeth Widén, forskningsledare vid Helsingfors universitet med särskild inriktning på medicinsk genetik, samt biträdande direktör för Institutet för molekylärmedicin i Finland (FIMM).   

Orsakerna till missförhållandet är fler. Det största problemet är det allmänna sättet att tänka.   

– Samhället tycks ha haft en tendens att bagatellisera sjukdomar och symtom hos kvinnor, bland annat smärta, även om det självklart inte borde vara så, säger Widén.   

 Framtidens hälso- och sjukvård är förebyggande och individanpassad  

Diagnosticeringen och behandlingen av sjukdomar kan utvecklas när det finns tillräckligt med forskningsbaserad kunskap att utgå ifrån.   

Vid , som är knutet till Helsingfors universitet, främjas kvinnors hälsa genom att ta fram forskningsbaserad kunskap som stöder integreringen av precisionsmedicin i dagens hälso- och sjukvård.   

Det precisionsmedicinska området utgår från en grundidé om att de biologiska skillnaderna mellan olika individer kan mätas noggrannare än förut med hjälp av undersökningar på molekylnivå. Detta gör det möjligt att erbjuda patienterna individuellt anpassade behandlingar.   

– Biologiska skillnader kan påverka vilken typ av läkemedelsbehandling som bäst lämpar sig för en patient. Vi får också en bättre uppfattning om hur sjukdomen framskrider och om prognosen, säger Widén.   

Forskningen om könsskillnader har en central roll inom precisionsmedicin. En bättre förståelse av hur personens kön påverkar sjukdomars förlopp och symtom möjliggör en mer individanpassad och forskningsbaserad behandling, även för kvinnor.   

Hjälp av unikt forskningsmaterial  

Förutsättningarna för att främja precisionsmedicin i Finland och vid Helsingfors universitet är goda, eftersom forskarna har tillgång till det globalt sett unika datamaterialet i FinnGen, med uppgifter om arvsmassan och hälsan hos 500 000 finländare.    

FinnGen är en värdefull resurs för forskningen om kvinnors hälsa, eftersom materialet är omfattande och det till skillnad från mycket annat forskningsmaterial också innehåller rikligt med data om kvinnors hälsa.    

– Genom att utnyttja materialet kan vi undersöka frågor som hittills fått mindre uppmärksamhet, framhåller Widén.   

Det kan till exempel handla om graviditetsdiabetes samt autoimmunsjukdomar som är vanligare bland kvinnor än bland män.   

Framsteg har redan gjorts  

Ett exempel på framsteg inom precisionsmedicin som möjliggjorts med hjälp av data från FinnGen är en metod som utvecklats i samarbete mellan Helsingfors universitet och HUS och som bygger på att utnyttja den polygena risksumman för bröstcancer. Risksumman kan användas för att identifiera en ny, tidigare okänd grupp kvinnor som löper ökad risk att utveckla sjukdomen.   

Att vissa enskilda gener ökar risken för ärftlig bröstcancer är känt sedan tidigare. Widéns forskningsgrupp fann dock att endast 10 procent av de misstänkta fallen av ärftlig bröstcancer kunde förklaras av en enskild genmutation som ökar risken för cancer. När den polygena risksumman lades till testerna för en enskild gen visade det sig att den polygena risken var förhöjd hos 25 procent av kvinnorna.  

Polygen risk betyder att flera olika genvarianter, som var och en ökar risken något, bidrar till uppkomsten av bröstcancer. Tillsammans kan de höja risken för bröstcancer avsevärt.  

För närvarande erbjuds utökad bilddiagnostisk uppföljning och förebyggande åtgärder endast för de kvinnor som har diagnostiserats med en genetisk defekt. Forskningsresultaten visar att testning av polygen risk gör det möjligt att identifiera tidigare okända riskgrupper och erbjuda dem mer individuell screening för bröstcancer. På så sätt kan cancer diagnostiseras i ett tidigare skede.   

Gentester kan också användas för att identifiera andra sjukdomar och utveckla behandlingar. Framsteg har dessutom gjorts bland annat när det gäller förståelsen av graviditetsdiabetes, som hittills varit ett underforskat område.    

– Tack vare forskningen kan vi ständigt förbättra våra möjligheter att hjälpa patienter på ett mer precist och effektivt sätt. I Finland har vi goda förutsättningar för att främja medicinsk jämställdhet.