I den prisbelönta studien undersökte man tillsammans med en barnkardiologisk grupp ledd av docent Tiina Ojala de genetiska orsakerna till svåra hjärtmuskelsjukdomar hos små barn. Forskningsresultaten kan utnyttjas i diagnostiken, ärftlighetsrådgivningen, vårdutvecklingen och vårdbesluten.
De genetiska orsakerna till hjärtmuskelsjukdomar hos små barn är relativt okända, eftersom de har undersökts i mindre grad än hos vuxna. Hjärtsjukdomar hos barn är ofta livshotande och leder till att man måste överväga hjärttransplantation. Emellertid är en transplantation nödvändig endast i en del av de övervägda fallen. En del sjukdomar kan efter en svår inledning lindras före skolåldern, varvid effektiviserad vård utan transplantation är det bästa alternativet.
Eftersom bägge sjukdomstyperna – den livshotande och den gradvis tillbakagående – i början är så svåra att de medför en risk för livet, kan prognoserna i början inte skiljas åt genom kliniska undersökningar.
– Hjärttransplantationerna hos små barn i Finland har koncentrerats till Helsingfors barnsjukhus. Därför kunde vi sammanställa ett omfattande material från 21 år tillbaka bestående av barnpatienter för vilka man på grund av en svår sjukdom hade övervägt hjärttransplantation. Barnen var i snitt fyra månader gamla när sjukdomen konstaterades, och av de 66 barnen i materialet utfördes en hjärttransplantation på 17 barn, berättar barnkardiolog Tiina Ojala.
Den genetiska, cellbiologisk forskning och proteinmodeller studien genomfördes av doktorand Catalina Vasilescu med hjälp av den nya generationens DNA-sekvensering.
– Enligt resultaten är den genetiska bakgrunden till svåra hjärtmuskelsjukdomar hos barn mycket komplex och individuell. I så gott som varje familj förekom en egen specifik genvariation. Vi hittade även nya gener som orsakar hjärtmuskelsjukdomar, förklarar Anu Wartiovaara.
Enligt Catalina Vasilescu är den prisbelönta studien ett viktigt steg i riktning mot individuellare behandlingar.
– Vi lyckades kartlägga ett stort antal genetiska orsaker bakom hjärtmuskelsjukdomar hos barn och kunde påvisa en direkt inverkan på vårdbesluten. Geninformationen underlättar förutseendet av sjukdomens förlopp och gör det möjligt att fatta individuella vårdbeslut till exempel om vem som behöver en hjärttransplantation och vem som klarar sig med intensivvård utan transplantation, berättar hon.
Hos rentav hälften av patienterna hade genvariationen uppkommit i embryostadiet och hittades inte hos föräldrarna. Det innebär att sjukdomen inte är ärftlig och att föräldrarna inte har ökad risk att få ett till sjukt barn. Om föräldrarna bär på en genetisk defekt kan de få ärftlighetsrådgivning.
Dessutom kan man beräkna risken för att få ett annat barn med hjärtsjuka, och också undersöka barnets syskon. Om inga genetiska defekter konstateras hos dem kan de befrias från hjärtuppföljning.
Minervastiftelsens Medix-pris beviljas årligen för framstående vetenskaplig forskning i Finland som har publicerats i form av en artikel föregående år. Minervastiftelsen fyller i år 60 år. Jubileumsåret till ära utdelades två Medix-pris. Bägge prisen uppgår till 20 000 euro.
Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies. J Am Coll Cardiol. 2018 Nov 6;72(19):2324-2338: Vasilescu C, Ojala TH, Brilhante V, Ojanen S, Hinterding HM, Palin E, Alastalo TP, Koskenvuo J, Hiippala A, Jokinen E, Jahnukainen T, Lohi J, Pihkala J, Tyni TA, Carroll CJ, Suomalainen Wartiovaara A.