Anu Wartiovaara som nyligen utsågs till akademiprofessor är en föregångare inom forskningen om mitokondriella sjukdomar

Många olika typer av allvarliga sjukdomar orsakas av störningar i mitokondriernas metabolism. En ökad förståelse av cellernas funktioner gör det möjligt att upptäcka behandlingar av sådana sjukdomar som tidigare har ansetts vara obotliga.

Finlands Akademi har utsett Anu Suomalainen-Wartiovaara, professor i molekylärmedicin vid Helsingfors universitet, till akademiprofessor från den 1 september 2021 till den 31 augusti 2026. Detta är Wartiovaaras andra period som akademiprofessor. Wartiovaaras forskningsgrupp undersöker mitokondriell metabolism och dess effekter på hälsan och sjukdomar i nervsystemet.

Mitokondrierna har en central roll i cellernas funktion. I egenskap av cellernas “energiverk” omvandlar de energi från kosten till en form som är användbar för cellerna. De tillverkar också byggnadsmaterial som cellerna behöver och deltar i cellernas specialisering, kommunikation, tillväxt och reparation.

Mitokondriella sjukdomar orsakas av en genetisk defekt i cellerna som stör mitokondriernas funktion. Dessa funktionsstörningar kan leda till ett stort antal progressiva sjukdomar (hjärt- och hjärnsjukdomar hos spädbarn, epilepsi hos tonåringar, muskelsvaghet, tidig Parkinsons sjukdom). Det finns inga behandlingar som botar dessa sjukdomar, och de är lika vanliga som cancersjukdomar hos barn. Forskningsgruppen undersöker också sambandet mellan funktionsstörningar i mitokondrierna och vanliga degenerativa sjukdomar, cancer och cellers åldrande.

– Vi har undersökt hur cellernas funktion förändras vid metabola stress- och sjukdomstillstånd i olika vävnader. Vår forskningsgrupp skapar sjukdomsmodeller, identifierar mekanismerna som orsakar sjukdomar och använder modellerna och informationen för att utveckla diagnostik och precisionsbehandlingar.

Precisionsbehandlingar korrigerar störningar i cellmetabolismen

Wartiovaaras forskningsgrupp har genomfört banbrytande forskning om den molekylära orsaken till mitokondriella muskelsjukdomar. De upptäckte att sjukdomen gör att metabolismen i muskeln permanent övergår till en korrigeringsfas, vilket främjar sjukdomen. Forskarna provade en behandling med förstadiet till regleringsmolekylen NAD, B3-vitaminet niacin. Behandlingen gjorde att metabolismen började normaliseras och progressionen av muskelsjukdomen blev långsammare. Resultatet utgör ett betydande framsteg i arbetet med att utveckla precisionsbehandling av mitokondriella sjukdomar.

Just nu fokuserar gruppen sin forskning på mitokondriella mekanismer i hjärnsjukdomar. Resultaten har gjort forskarna intresserade av samarbetet mellan metabolismen och immunförsvaret.

–Undersökningen är mycket aktuell, eftersom den bland annat ger oss information om tidigare okända kopplingar mellan metabolism och virusinfektioner, säger Wartiovaara.



Grundforskning är en förutsättning för vetenskapliga genombrott

Ibland kan man upptäcka en så enkel behandling som niacin för en obotlig sjukdom.

– Detta var dock inget vi hade kunnat förutspå, utan det krävdes mer än tio år av biomedicinsk forskning för att komma fram till det, säger Wartiovaara.

I arbetet ingick bland annat utveckling av sjukdomsmodeller och metoder, molekylär analys av metaboliter i vävnader, behandlingsstudier med sjukdomsmodeller och slutligen behandlingsstudier med patienter.

– Det har nu visat sig att våra fynd har stor relevans också när det gäller annat än mitokondriella sjukdomar, säger Wartiovaara.

Långsiktiga finansieringsformer för internationellt högklassig mekanistisk forskning som denna akademiprofessur är mycket viktiga. 

– Finansieringen av grundforskning har dock minskat kontinuerligt i Finland. I år tillsattes bara en akademiprofessur i biomedicin eller klinisk medicin, och det var många lysande forskare som inte fick finansiering. Innovativ grundforskning – discovery science – upptäcker sådant som tidigare varit helt okänt och är en förutsättning för verkliga vetenskapliga genombrott, säger Wartiovaara.

Läs mer om Anu Wartiovaaras forskningsgrupps arbete på gruppens webbplats.

Läs mer om användningen av niacin vid behandling av mitokondriella muskelsjukdomar i Helsingfors universitets pressmeddelande.