När ett barn föds är barnets hälsa ett stort orosmoment för många föräldrar.
Medfödda hjärtfel är den vanligaste enskilda organavvikelsen hos nyfödda. Sådana fel påträffas hos vart hundrade spädbarn.
– Ett medfött hjärtfel kan vara mycket lindrigt, och behöver inte nödvändigtvis ge några symtom under hela livet. Felen kan också vara mycket allvarliga. Utan behandling kan de snabbt leda till att barnet till och med dör, säger Emmi Helle, barnkardiolog och biträdande professor i pediatrik vid Helsingfors universitet.
Vid universitetet studerar Helle uppkomstmekanismerna för medfödda hjärtfel, både ur ett genetiskt och miljömässigt perspektiv. Det finns olika typer av hjärtfel.
– Vissa fel är ärftliga. I en familj kan hjärtfelet förekomma både hos föräldern och barnet. De flesta hjärtfelen påträffas ändå hos barn vars fel inte har förekommit hos andra personer i familjen. Generna påverkar felets uppkomst, men felets utveckling påverkas med andra ord också av andra faktorer, det vill säga miljömässiga faktorer.
Helles forskning handlar alltså dels om vilka genetiska faktorer som orsakar hjärtfel, dels om vilka andra faktorer som bidrar till en benägenhet att utveckla felet.
Helle har fått tre donationer av Stiftelsen Frimurare Barnhuset i Stockholm för sin forskning. Dessa donationer utgör ungefär en fjärde- eller femtedel av hela budgeten.
– Jag har beviljats ansenliga 500 000 svenska kronor tre år i rad, vilket har varit till stor hjälp för forskningen. Det känns som att forskarkarriären i Finland innebär en ständig ansökan om stipendier, där forskaren blir tvungen att samla in mindre summor från många olika håll.
Ett större belopp på en gång ger mer tid för forskningen.
Cellodling i laboratorium
Helle och hennes forskningsgrupp har samlat in genprover från patienter och även framställt hjärtmuskelceller i laboratoriet.
– Vi tar hudprov eller blodceller från patienter som har diagnostiserats med ett medfött hjärtfel.
Av dem framställer vi pluripotenta stamceller, som kan användas för att skapa nästan vilka som helst av kroppens celler. Vi har odlat hjärtmuskelceller.
Med hjälp av dem har Helle och hennes grupp studerat hur hjärtmuskelcellerna hos personer med medfött hjärtfel skiljer sig från cellerna hos friska individer.
Preliminärt visar studien på ett samband mellan ärftliga och miljömässiga faktorer.
– Vår forskning visar att hjärtmuskelcellerna hos patienter med medfött hjärtfel av någon anledning inte tål lika mycket stress som cellerna hos friska individer.
En registerstudie som Helles grupp genomförde visade till exempel att typ 1-diabetes hos mamman ökar risken för hjärtfel hos barnet, liksom fetma hos mamman.
Typ 1-diabetes under graviditeten kan orsaka stress för fostrets hjärta när det utvecklas, förklarar Helle.
I allmänhet har medfödda hjärtfel studerats antingen ur ett genetiskt eller ett miljömässigt perspektiv.
– Våra preliminära resultat belyser deras samverkan på ett intressant sätt.
De preliminära resultaten tyder på att patienter med medfött hjärtfel har en genetisk benägenhet att utveckla ett fel, och att felet kan utvecklas under vissa förhållanden.
– Att föra samman de här två perspektiven inom forskningen om medfödda hjärtfel är närapå unikt enligt mig.
Om man känner till att ett foster löper större risk än normalt att drabbas av hjärtfel kan graviditeten övervakas noggrannare och barnet undersökas direkt efter förlossningen. Det kan till och med rädda barnets liv.