Gentestet som utvecklats i samband med forskning vid Helsingfors universitet och Helsingfors universitetssjukhus HUS identifierar de patienter med äggstockscancer som har nytta av det nya läkemedelsalternativet, PARP-enzymhämmare.
Eftersom behandlingen också kan ha allvarliga biverkningar är det viktigt att kunna rikta den rätt.
– Gentestet hjälper till att identifiera de patienter som inte har någon nytta av medicineringen, så att de ska undvika onödig behandling och skadeverkningar. Samtidigt sparas det till och med miljontals euro av samhällets medel årligen, säger Anniina Färkkilä som är specialistläkare vid Helsingfors universitetssjukhus HUS.
Testet som har optimerats för den finländska befolkningen har tagits i bruk vid HUSLAB, och det används för att testa alla patienter med äggstockscancer i Finland. År 2022 kom PARP-hämmarna att omfattas av FPA-ersättning för en bredare patientgrupp.
– Till och med hälften av alla patienter med äggstockscancer som har spridit sig kan nu få denna behandling, säger Färkkilä glatt.
Prognosen för äggstockscancer är sämre än för andra gynekologiska cancerformer, eftersom diagnosen ofta fördröjs på grund av de ringa och diffusa symptomen.
De senaste åren har sett utmärkta resultat för PARP-hämmare som en underhållsbehandling för äggstockscancer efter operation och cytostatikabehandling.
– Behandling med PARP-hämmare ger en patient flera sjukdomsfria år och förlänger levnadstiden. En del patienter med avancerad äggstockscancer kan till och med anses botade från sin sjukdom med hjälp av PARP-hämmare, berättar Färkkilä.
Precisionsbehandling med hjälp av artificiell intelligens
Forskarna utvecklade gentestet med hjälp av maskininlärning. Testet identifierar på ett tillförlitligt sätt de patienter vars tumör har vissa genetiska defekter som är typiska för äggstockscancer.
– Cirka hälften av patienterna har en brist i tumörens rutt för reparation av DNA. Cancerceller med denna brist kan inte reparera brott i DNA:s dubbelsträngar, vilket leder till en ackumulering av DNA-skador, förklarar doktorand Fernando Perez Villatoro från Helsingfors universitet.
Skadorna orsakas av så kallad brist på reparationsmekanismen för homolog rekombination, HRD. Just dessa typer av tumörer är känsliga för PARP-hämmare.
– Kliniska studier har visat att patienter med en HRD-tumör svarar starkt på PARP-hämmare, medan andra patienter svarar dåligt på behandlingen, säger Perez Villatoro.
Forskningsresultaten visade att varje cancertyp i genomsnitt har olika antal DNA-skador. För att utveckla exaktheten i behandlingen av äggstockscancer var det viktigt att utarbeta ett test som optimerats för just denna typ av cancer.
– Gentesterna och algoritmerna är nu fritt tillgängliga och kan användas i kliniskt arbete och forskning för att styra behandlingen av äggstockscancer, säger Perez Villatoro.
Ursprunglig artikel: Perez-Villatoro, F., Oikkonen, J., Casado, J. et al. Optimized detection of homologous recombination deficiency improves the prediction of clinical outcomes in cancer. npj Precis. Onc. 6, 96 (2022). https://doi.org/10.1038/s41698-022-00339-8
Mer information
Anniina Färkkilä, docent, specialistläkare, Helsingfors universitet och Helsingfors universitetssjukhus HUS