Translationaalisen hematologian tutkimusryhmässä veritauteja tutkitaan molekyylitasolta aina kliiniseen potilastyöhön. Laaja-alainen tutkimus poiki viisi vuotta sitten myös oivalluksen, joka saattaa mullistaa autoimmuunisairauksien hoidon.

Vuonna 2012 Satu Mustjoen johtamassa translationaalisen hematologian tutkimusryhmässä saatiin erikoinen oivallus.

Ryhmä oli löytänyt kroonista LGL-leukemiaa sairastavien potilaiden lymfosyyttisoluista tyyppimutaatioita. Tämä ei sinänsä ole yllättävää. Ihmisen elinaikana syntyvien, niin sanottujen hankittujen mutaatioiden on yleensä ajateltu johtavan syöpiin.

Koska LGL-leukemia muistuttaa läheisesti autoimmuunisairauksia, tutkimusryhmässä syntyi idea, että ehkä hankitut mutaatiot voisivat johtaa myös autoimmuunitauteihin.

— Meidän teoriamme on, että mutaatiossa syntynyt sopiva geenivirhe voisi vaikuttaa myös ihmisen immuunijärjestelmään autoimmuunisairauden muodossa, Mustjoki selittää.

Käytännössä tämä voisi tarkoittaa sitä, että autoimmuunisairautta tulisikin hoitaa hieman kuin leukemiaa, yrittäen vaikuttaa mutaation vioittamiin soluihin.

Mustjoki sai tutkimukselleen Euroopan unionin ERC-rahoituksen. Vuonna 2017 hän aloitti Helsingin yliopiston uutena translationaalisen hematologian professorina.

"Kun potilaatkin ovat erilaisia, kannattaa hoito miettiä aina huolella ja tapauskohtaisesti"

Mustjoen johtama tutkimusryhmä tarkastelee veritauteja koko lääketieteen skaalalla, solunäytteistä potilaisiin. Kymmenessä vuodessa laboratorioryhmä on kasvanut yhden hengen operaatiosta 25 tutkijan yhteisöksi.

Autoimmuunitautien lisäksi Mustjoen tutkimusryhmä tutkii myös kolikon toista puolta: miten immunologista puolustusjärjestelmää saataisiin paremmin aktivoitua tappamaan syöpäsoluja. Keskeisessä osassa ovat myös kliinisiin potilastutkimuksiin liittyvät biomarkkeritutkimukset. Niissä pyritään selvittämään, miksi lääkkeiden tehoissa on yksilökohtaisia eroja.

— Etsimme biomarkkereita, esimerkiksi havaintoa, että tietty lääke toimii vain, mikäli potilaalla on jostain geenistä oikea versio.

Silloin lääkettä ei kannata antaa muille. Mustjoki huomauttaa, että monilla lääkkeillä on ikäviä sivuvaikutuksia. Tehottoman lääkkeen syöminen saattaakin vain pahentaa tilannetta.

Kyse on laajemminkin uudesta ajattelusta, jossa niin potilaiden kuin tautienkin monimuotoisuus tunnistetaan.

— Ajatus on päästä eteenpäin siitä, että olisi isoja tautinimiä kuten leukemia, kun todellisuudessa kyse on valtavasta määrästä hieman erilaisia tauteja. Kun potilaatkin ovat erilaisia, kannattaa hoito miettiä aina huolella ja tapauskohtaisesti.

Kiinnostaako ala? Tutustu Translational medicine -maisteriohjelmaan.

Lue lisää syöpätutkimuksesta ja Satu Mustjoen tutkimuksista Yliopisto-lehden artikkelista.

https://www.helsinki.fi/fi/uutiset/terveys/syopasolujen-kimppuun