Vuoden dosentti 2024 on Aarno Palotie

on tehnyt pitkän ja erittäin menestyksekkään uran geenitutkimuksen parissa. Hänen vuosikymmeniä kestänyt uransa kattaa geneettisiä löytöjä harvinaisista ja yleisistä sairauksista, diagnostisten menetelmien kehittämistä, suurten tutkimuskonsortioiden käynnistämistä ja johtamista sekä laajojen tietokokoelmien perustamista ja käyttöä sairauksien genetiikan selvittämiseksi.

Uraauurtavaa geenitutkimusta

Palotiellä on merkittävä rooli ihmisgenetiikan tutkimuksen menestyksessä Pohjoismaissa ja uranuurtajana laajoissa genomitutkimuksissa, joissa hyödynnetään ainutlaatuista pohjoismaista terveysrekisteritietoa yleisten sairauksien geneettisen taustan tutkimuksessa. Projekteista merkittävin ja suurin on , joka on kerännyt ja analysoinut 520 000 suomalaisen eli väestöstä noin 10 prosentin terveys- ja genomitietoja. Kyseessä on siten yksi maailman harvoista näin suurista hankkeista. 

FinnGen rakentuu Pohjoismaissa käytössä olevien terveysrekisterien varaan. Henkilötunnuksen avulla eri terveysrekistereistä voidaan yhdistää tietoja, kuten diagnoosikoodit, sairaalatiedot ja lääkemääräykset. Tämä mahdollistaa sekä yleisten että harvinaisten perinnöllisten sairauksien tutkimisen.

Hankkeen toinen tukipilari on Suomen ainutlaatuinen väestörakenne, jossa monet muissa Euroopan väestöissä harvinaiset geenimuodot eli alleelit ovat rikastuneet siten, että ne voidaan tunnistaa ja testata terveyteen ja sairauksiin liittyvien vaikutusten suhteen. Hanke on tuottanut runsaasti löytöjä ja yli 950 tieteellistä julkaisua.

Lisävalaistusta mielen sairauksien perinnöllisyyteen 

Aarno Palotie on viime aikoina keskittynyt mielenterveyssairauksien, erityisesti skitsofrenian ja hermoston kehityssairauksien, genetiikkaan. Tämä kiinnostus sai aikaan toisen suuren tutkimuksen, SUPER-tutkimuksen, johon rekrytoitiin yli 10 000 psykoosidiagnoosin saanutta potilasta Suomesta. Tutkimus tehtiin yhteistyössä Broad-instituutin Stanley Center for Psychiatric Research -laitoksen kanssa. 

Koska sekä skitsofrenia että kehitysvammaisuus ovat jonkin verran yleisempiä Pohjois-Suomessa, tarjoaa olemassa oleva data mahdollisuuden tutkia sairauksien kehityskulkuja, jotka liittyvät sekä harvinaisiin että yleisiin neuropsykiatrisiin ja hermoston kehityssairauksiin.

Aarno Palotie toimii tällä hetkellä tutkimusjohtajana , joka on osa elämäntieteiden instituuttia HiLIFE:ä Helsingin yliopistossa. Hän on toiminut vuodesta 2013 lähtien Massachusettsin keskussairaalassa ryhmänjohtajana ja on associate member MIT:n Broad-instituutissa ja Harvardin yliopistossa. 

Vuoteen 1998 asti Palotie työskenteli professorina (kaksi vuotta 5-vuotiskaudesta) ja laboratoriolääkärinä Helsingin yliopistossa ja HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Vuosina 1998–2004 hän oli professori UCLA:n patologian laitoksella sekä vuodet 2004–2014 vierailevana professorina Broad-instituutissa MIT:ssä ja ryhmänjohtaja Wellcome Trust Sanger Instituutissa Cambridgessa vuosina 2007–2013.