Naisten terveys on alitutkittua – uusi tutkimus luo pohjaa tasa-arvoisemmille ja yksilöllisemmille hoidoille

Viivästyneitä diagnooseja, sivuvaikutuksia lääkkeistä, tarpeetonta kipua. Tämä on todellisuutta suurelle joukolle naisia ja seurausta siitä, että naisten terveysongelmat ovat maailmanlaajuisesti alitutkittuja. Tiedämme vähemmän niistä sairauksista, jotka koskevat etenkin naisia.  

Ongelma ei rajoitu vain gynekologiaan tai lisääntymisterveyteen. Monien sairauksien, kuten sepelvaltimotaudin, oireet ja riskitekijät voivat erota miehillä ja naisilla, mutta tieto ja hoitosuositukset perustuvat pääasiassa tutkimuksiin, joissa koehenkilöt ovat miehiä tai joissa sukupuolten välisiä eroja ei ole huomioitu.  

Tilanne on sama lääkekehityksessä: Lääkkeitä vedetään takaisin myynnistä 3,5 kertaa useammin naisille kuin miehille aiheutuvien haittavaikutusten takia. Pahimmillaan voi olla, että osa lääkkeistä ei tehoa naisilla yhtä hyvin kuin miehillä.  

– Tämä on ongelma, johon olisi pitänyt herätä jo aikoja sitten, sanoo Helsingin yliopiston lääketieteelliseen genetiikkaan erikoistunut tutkimusjohtaja Elisabeth Widén.  

Syitä epäkohtiin on monia. Suurin ongelma on yleinen ajattelutapa.  

– Yhteiskunnassa on vaikuttanut olevan taipumus vähätellä naisten sairauksia ja oireita, kuten kipua, vaikka näin ei tietenkään pitäisi olla, Widén sanoo.  

 Tulevaisuuden terveydenhuolto on ennakoivaa ja yksilöllistä

Parempaa sairauksien diagnostiikkaa ja hoitoa on mahdollista kehittää, kun taustalla on riittävästi tutkimustietoa.

Naisten terveyttä edistetään Helsingin yliopiston yhteydessä toimivassa Suomen molekyylilääketieteen instituutti  tuottamalla tutkimustietoa, joka tukee täsmälääketieteen tuomista  osaksi nykyistä terveydenhuoltoa.  

Täsmälääketieteen perusidea on, että molekyylitason tutkimuksen avulla ihmisten välisiä biologisia eroja pystytään mittaamaan nykyistä tarkemmin. Näin potilaille voidaan tarjota yksilöllisesti räätälöityjä hoitoja.  

– Biologiset erot voivat vaikuttaa siihen, minkä tyyppisestä lääkityksestä potilas parhaiten hyötyisi. Saamme myös paremman käsityksen taudin kulusta ja ennusteesta, FIMM:n varajohtajana toimiva Widén avaa.  

Sukupuolierojen tutkimisella on keskeinen rooli täsmälääketieteessä. Se, että ymmärrämme sukupuolen merkityksen sairauksien kulussa ja oireissa auttaa mahdollistamaan myös naisille yksilöllisempää, tutkimukseen perustuvaa hoitoa.  

Ainutlaatuinen tutkimusaineisto auttaa  

Suomessa ja Helsingin yliopistossa täsmälääketieteen edistämiseen on hyvät lähtökohdat. Tutkijoiden käytössä on kansainvälisesti ainutlaatuinen FinnGen-aineisto, joka yhdistää yli 500 000 suomalaisen geeniperimää ja terveyttä koskevat tiedot.   

FinnGen on arvokas aineisto naisten terveyden tutkimukseen, koska tutkimusdataa on paljon ja, toisin kuin monissa tutkimusaineistoissa, siihen on koottuna kattavaa tietoa myös naisten terveydestä.    

– Aineistoa hyödyntämällä meidän on mahdollista päästä tutkimaan aiheita, jotka ovat tähän asti jääneet vähemmälle huomiolle, sanoo Widén.  

Tällaisia ovat vaikkapa raskausdiabetes ja autoimmuunisairaudet, jotka ovat naisilla yleisempiä kuin miehillä.  

Edistysaskelia on jo otettu  

Yksi esimerkki FinnGen-aineiston avulla otetuista täsmälääketieteen edistysaskelista on Helsingin yliopiston ja HUS:n yhteistyössä kehittämä toimintatapa hyödyntää rintasyövän monigeenistä riskisummaa. Riskisumman avulla voidaan tunnistaa uusi joukko naisia, joilla on suurentunut riski sairastua mutta joita ei aiemmin ole voitu tunnistaa.  

On tiedetty, että tietyt yksittäiset geenit lisäävät perinnöllistä rintasyöpäriskiä. Widénin tutkimusryhmä kuitenkin havaitsi, että vain 10 % perinnölliseksi epäillystä rintasyöpätapauksista selittyi tällaisella yksittäisellä syöpäriskiä lisäävällä geenimuutoksella. Kun yhden geenin testien rinnalle lisättiin monigeeninen riskisumma, kävi ilmi, että 25 %:lla naisista oli kohonnut monigeeninen riski.  

Monigeeninen riski tarkoittaa, että rintasyöpään sairastumiseen vaikuttavat yhtä aikaa monet eri geenimuodot, joista kukin yksinään lisää riskiä hieman. Yhdessä ne voivat nostaa rintasyövän riskiä merkittävästi.  

Tällä hetkellä tehostettua kuvantamisseurantaa ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä tarjotaan vain naisille, joilla on todettu geenivirhe. Tutkimustulokset osoittavat, että monigeenisen riskin testaamisen avulla voidaan tunnistaa aiemmin huomaamatta jääviä riskiryhmäläisiä ja tarjota heille yksilöllisempää rintasyövän seulontaa. Näin syöpiä voidaan diagnosoida varhaisemmassa vaiheessa.  

Geenitutkimuksista on hyötyä muidenkin sairauksien tunnistamisessa ja hoidon kehittämisessä. Edistystä on tapahtunut myös esimerkiksi tähän asti alitutkitun raskausdiabeteksen ymmärtämisessä.    

– Tutkimuksen ansiosta meillä on jatkuvasti paremmat mahdollisuudet auttaa potilaita täsmällisemmin ja tehokkaammin. Meillä on Suomessa hyvät lähtökohdat lääketieteen tasa-arvon edistämiseen, Widén toteaa.