Laaja kansainvälinen tutkimus on osoittanut, että vauvan perimällä on vaikutusta äidin riskiin sairastua pre-eklampsiaan eli niin sanottuun raskausmyrkytykseen. Tämä on ensimmäinen kerta, kun on osoitettu sikiön perimän voivan vaikuttaa äidin terveyteen. Tutkimus on julkaistu Nature Genetics -lehdessä.

Noin viisi prosenttia raskaana olevista naisista sairastuu pre-eklampsiaan, ja se on maailmanlaajuisesti yksi yleisimmistä äitiyskuoleman ja ennenaikaisen synnytyksen syistä. Pre-eklampsian kehittymisen syitä ei vielä tunneta tarkasti, mutta sitä pidetään ensisijaisesti istukkasairautena.

Alttiuden pre-eklampsiaan tiedetään olevan perinnöllistä; sairastumisriskiä nostaa äidin sekä isän puoleisessa suvussa aiemmin esiintynyt pre-eklampsia.

Kansainvälisessä InterPregGen-tutkimuksessa on selvitetty, voiko sikiön perimällä olla vaikutusta pre-eklampsian kehittymiseen.

– Pre-eklampsiaan liittyy usein istukan toimintahäiriö. Koska istukan kehittymistä ohjaavat sikiön geenit, halusimme selvittää, löytyisikö sikiön perimästä yhteys sairastumisriskiin, kertoo InterPregGen-tutkimusta Suomessa johtava dosentti Hannele Laivuori Helsingin yliopistosta.

Tutkijat keräsivät DNA-näytteet yli 4 380 lapselta, joiden äidit olivat sairastaneet pre-eklampsian, ja suorittivat koko genomin sekvensoinnin. Tuloksia verrattiin yli 300 000 verrokin perimään. 

Tulokset paljastivat pre-eklampsialle altistavia perimän muutoksia läheltä geeniä, joka tuottaa sFIt-1-nimistä proteiinia. Tämän proteiinin korkea pitoisuus veressä voi vaurioittaa verisuonia ja johtaa verenpaineen kohoamiseen sekä munuaisten ja maksan toiminnanhäiriöön – kaikki pre-eklampsialle tyypillisiä piirteitä. sFlt-1 proteiinin määrä on kohonnut pre-eklampsiaan sairastuvien naisten veressä jo ennen oireiden puhkeamista.

Tutkimuksessa kävi ilmi, että näitä sFIt-1-proteiinin tuotantoa lisääviä geenimuotoja kantavien lasten äideillä oli suurempi riski sairastua pre-eklampsiaan kuin muilla.

– Pre-eklampsian äideille ja lapsille aiheuttama vaara on tunnettu jo muinaisessa Egyptissä ja Kreikassa. Nyt olemme löytäneet ensimmäisen osan geneettisestä palapelistä tämän mysteerin ratkaisemiseksi. Havaintomme auttaa myös tunnistamaan paremmin ennakolta ne äidit, joilla on erityisen suuri riski sairastumiseen, toteaa Dr Ralph McGinnis, joka johti tutkimuksen geneettisiä analyyseja Wellcome Trust Sanger -instituutissa Englannissa.

Viisivuotiseen tutkimushankkeeseen on osallistunut tutkijoita Suomen lisäksi Englannista, Islannista, Norjasta, Kazakhstanista ja Uzbekistanista. Tutkimusta koordinoi Dr Linda Morgan Nottinghamin yliopistosta.

– Pre-eklampsiaan johtava prosessi käynnistyy jo raskauden varhaisvaiheessa, istukan kehittyessä. Sen vuoksi sairauden tutkiminen on aina ollut haasteellista. Uudet geenitutkimuksen ja data-analysoinnin työvälineet antavat meille nyt mahdollisuuden tutkia niin äitien ja isien kuin lastenkin perimää laajassa mittakaavassa. Uskomme, että tämä tutkimus luo perustan tehokkaammille keinoille pre-eklampsian ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi, Morgan sanoo.

Euroopan Unioni on rahoittanut InterPreGen-hanketta kuudella miljoonalla eurolla. InterPregGen-hankkeeseen osallistunutta FINNPEC (Finnish Genetics of Pre-eclampsia) kohorttia ovat rahoittaneet  Jane ja Aaton Erkon Säätiö, Suomen Akatemia  ja useat muut kotimaiset rahoittajat.

Lisätietoja:

Dosentti Hannele Laivuori, Helsingin yliopisto
Puh. 050 415 4871
Sähköposti: hannele.laivuori@helsinki.fi

Viite: Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia Ralph McGinnis, Valgerdur Steinthorsdottir, Nicholas Williams et al. Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3895