Vuoden dosentti on tutkinut suomalaista tautiperintöä sekä laktoosi-intoleranssin ja musikaalisuuden geneettistä perustaa

Vuoden dosentti Irma Järvelä tunnetaan laktoosi-intoleranssin geneettisen taustan selvittämisestä sekä musikaalisuuden perinnöllisyyttä kartoittavasta tutkimuksestaan. Kaikkein eniten häntä kiinnostavat kuitenkin vakavat aivosairaudet.

Dosentti Irma Järvelä kertoo tarinan. Siinä hän tapaa vaikeasti kehitysvammaiset veljekset ja heidän äitinsä. Äiti kertoo miettivänsä usein, mistä hänen poikiensa sairaus oikein johtuu. Pojat ovat viisissäkymmenissä.

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu vakavia kehitysvammaisuutta aiheuttavia sairauksia, joista osaan ei ole diagnoosia. Jotkut niistä johtavat kuolemaan nuorella iällä, kuten INCL, jota Järvelä tutki väitöskirjassaan. Kaikki niistä muuttavat perheen elämän peruuttamattomasti, koska parantavaa hoitoa ei ole.

– Minulta on kysytty suoraan, miksi tutkin vain pienellä joukolla esiintyviä sairauksia, joihin ei ole hoitoa, Järvelä myöntää.

– Itselläni ei ole koskaan ollut siihen motivaatio-ongelmaa. Tutkimuksessa saadaan pelkästään hyvää aikaan – kaikki mitä löydämme johtaa diagnostiikkaan eli siihen, että lapsen sairauden syy selvitetään. 

Kaikkiaan Järvelän ryhmä on tunnistanut suomalaisten taudinsyitä parissakymmenessä geenissä. Kyseessä on myös yhteiskunnallinen asia – diagnoosi helpottaa kehitysvammaisen pääsyä tukitoimien piiriin.

Harvinaisten sairauksien tutkiminen on myös yhteiskunnallinen asia – diagnoosi helpottaa pääsyä tukitoimien piiriin.

Tällä hetkellä Järvelä tutkii yli 200 kainuulaisen kehitysvammaisen DNA-näytteitä. Heidän diagnoosinsa oli täysin auki, mutta nyt sama tautimutaatio on löytynyt 10 potilaalta. Myöhemmin tänä vuonna julkaistavassa artikkelissa saatetaan siis esitellä uusi suomalaisen tautiperinnön sairaus.

Perinnöllisyystutkimusta ajaa tekniikoiden kehittyminen ja utelias mieli

Perimän tutkimuksen menetelmät ovat kehittyneet huikeasti viimeisen vuosikymmenen aikana, kun koko perimän tutkimus eli sekvensointi yhdellä kertaa on tullut mahdolliseksi. Lisäksi ala on siitä kiitollinen, että samoja menetelmiä voi käyttää useiden hyvin erityyppisten ominaisuuksien tutkimukseen.

–  Näin tässä mahdollisuuden soveltaa tutkimusmenetelmiä myös poikkitieteellisiin aiheisiin, Järvelä sanoo.

Aivosairauksien tutkimus johtikin Järvelän tutkimaan terveitä aivoja ja musikaalisuuden geeniperustaa.

– Kyseessä oli tietyllä tavalla riskitutkimus, mutta tulokset ovat osoittautuneet mielenkiintoisemmiksi kuin osasin odottaa, Järvelä sanoo.

Sitä ennen hän ehti kuitenkin tehdä läpimurron laktoosi-intoleranssin genetiikassa. Myös siihen liittyy tarina.

– Tapasin erikoistumiskoulutukseni aikana Lastenklinikalla 16-vuotiaan pojan, jolla oli synnynnäinen laktaasinpuutos. Hän halusi tietää, millä todennäköisyydellä se olisi myös hänen tulevilla lapsillaan.

Kyseessä on suomalaisen tautiperinnön sairaus, jossa vauvan elimistö ei pysty käsittelemään äidinmaitoa. Kehittyvissä maissa voimakasta ripulia aiheuttava tauti olisi vauvoille kohtalokas. Suomessa näille vauvoille on tarjolla erityisiä, hintavia äidinmaidonkorvikkeita.

Järvelä kiinnostui aiheesta laajemmin, sillä lievempi aikuistyyppinen hypolaktasia, jota yleisesti kutsutaan laktoosi-intoleranssiksi, esiintyy Suomessa miljoonalla ihmisellä ja jopa puolella koko maailman väestöstä. Hän totesi laktoosi-intoleranssin geneettisen taustan ensimmäisenä maailmassa pornaislaisista suvuista.

Toisin kuin synnynnäinen laktaasinpuutos, peittyvästi periytyvä laktoosi-intoleranssi on todellisuudessa aivan normaali ominaisuus. Sen sijaan laktoosin sietoon liittyy dominantti geenimutaatio, joka on auttanut ihmisiä selviämään haastavissa ravitsemusolosuhteissa.

Laktoosi-intoleranssi on todellisuudessa aivan normaali ominaisuus. Sen sijaan laktoosin sietoon liittyy dominantti geenimutaatio.

– Evoluution kannalta laktoosin sieto on ollut eloonjäämistekijä, Järvelä toteaa. Tutkimusryhmän kehittämää laktoosi-intoleranssin geenitestiä tehdään Suomessa yhä 10 000 kappaletta vuodessa.

Mutta palataan vielä aivoihin. Niiden normaalistakin kehityksestä tiedetään yhä vain murto-osa.

Musiikki on ainakin puoliksi geneettistä

– Minua kiinnostaa, miten lapsen aivot voivat kehittyä niin hienosti ja toisaalta, miksi kaikki menee pieleen yhden pistemutaation takia. Siinä on valtava kontrasti, Järvelä sanoo.

Hänen musikaalisuuden geeniperustaa tutkiva projektinsa jatkuu yhä. Tähän mennessä on selvinnyt, että ainakin puolet musikaalisuudesta on selitettävissä geeneillä ja loput ympäristötekijöillä.

– On kiinnostavaa tutkia, mitkä tekijät ajavat ihmisiä tiettyjen asioiden pariin.

Musikaalisuuden perinnöllisyys liittyy muun muassa kuuloon ja korvan karvasolujen toimintaan. Niitä tarvitaan äänen taajuuksien havaitsemiseen sisäkorvan simpukassa, josta havainto kulkee aivokuorelle ja aivojen kuulokeskukseen. Lisäksi halu harjoitella musiikkia on jopa 70-prosenttisesti geneettistä.

Järvelän tutkimuksessa havaittiin myös, että musiikin kuuntelu vaikuttaa geenien ilmentymiseen. Kyseessä ovat samat geenit, jotka aikaisempien tutkimusten mukaan liittyvät laululintujen laulamiseen. Tällä hetkellä tutkitaan tarkemmin geenien säätelyä musiikin kuuntelussa sekä Tapiolan Sinfonietan ammattimuusikoiden soittamisessa mikro-RNA-näytteistä.

Vuoden dosentti pääsee pipetoimalla flow-tilaan

Järvelä iloitsee, että Helsingin yliopiston Vuoden dosentti -tunnustus saatiin tänä vuonna lääketieteelliseen tiedekuntaan.

– Itse en ole koskaan tavoitellut läpimurtoa vaan tutkimusta ajaa uusien asioiden löytäminen. Laktoosi-intoleranssin geneettinen tausta luokitellaan läpimurroksi ja sillä on iso merkitys. Lähtökohtana sillekin tutkimukselle oli kuitenkin, että asia oli mielenkiintoinen ja tärkeä tietää, Järvelä sanoo.

Hän haluaa pitää tutkimuksensa tiukasti kiinni käytännössä ja tartuttaa samaa löytämisen intoa myös opiskelijoihinsa.

– Pipetointi vie minut flow-tilaan. Tiedän, että siitä tulee tulosta ja tyytyväinen mieli, enkä malttaisi lähteä kotiin.

Lue lisää aiheesta: Terveys