Verkko on pullollaan geenitestien tarjoajia – mieti kuitenkin hetki ennen kuin sylkäiset purkkiin

19.12.2018
Sylkäisy purkkiin, purkki postiin ja sitten vain odottelemaan tietoa oman perimänsä salaisuuksista. DNA-testejä tarjoavia yrityksiä on maailmalla satoja, ja asiakkaita riittää.
Docent Teppo Varilo

Teppo Varilo

Eihän siinä mitään, jos ihmiset haluavat ostaa geenitestin vaikkapa saadakseen tietoa sukujuuristaan tai terveysriskeistään. Olisi kuitenkin hyvä, että jokainen geenitestin ostaja tietäisi tarkasti, mitä tuohon testin teettämiseen liittyy, sanoo kliininen opettaja, geneettisen epidemiologian dosentti Teppo Varilo.

– Ensiksikin on tärkeää tiedostaa, että kun annat DNA-näytteen yritykselle, siitä yleensä tulee yrityksen kauppatavaraa. Yritykset tekevät saamastaan näytteestä tyypillisesti 700 000 geenimerkkiä sisältävän testin, mutta asiakkaalle lähetetty vastaus sisältää vain pienen osan siitä tiedosta, mitä testi antaa. Raakadatan yritys voi myydä.

– Toiseksi on tärkeää tietää, että tällainen geenitesti on yhtä yksilöivä kuin sormenjälki. Geenitiedon muuttaminen tunnistamattomaksi ei ole niin yksinkertaista kuin usein annetaan ymmärtää – niin suuri määrä geenitietoa, mikä näytteestä on nykyään mahdollista saada, voidaan kyllä johtaa takaisin yksilöön.

Kolmas tärkeä asia on se, että DNA-näyte paljastaa tietoa paitsi näytteen antajasta, myös hänen sukulaisistaan.

– Tästä asiasta ei ole keskusteltu kovinkaan paljon, vaikka kysymys on merkittävästä yksilöllisyyden suojaan liittyvästä asiasta.   

Varilo arvioi, että maailmalla toimii tällä hetkellä 200 – 300 vakavasti otettavia geenitestejä tarjoavaa yritystä. Niistä neljällä suurimmalla oli viime vuonna jo kuusi miljoonaa asiakasta, näiden joukossa 20 000 suomalaista.

– Yritysten toimintatavoissa on eroja. Ennen näytteen luovuttamista kannattaa selvittää huolellisesti, mihin siinä lupautuu. Usein yrityksen tarkoituksena on kerätä asiakkaastaan mahdollisimman paljon henkilökohtaisia tietoja, joita voi sitten myöhemmin yhdistellä muiden nettitietojen kanssa.

Varilo painottaa, että Suomessa tieteellisiä tutkimuksia ja potilaiden diagnostiikkaa varten kerättäviä DNA-näytteitä koskevat tiukat säännöt ja eettiset luvat, ja näytteen luovuttaja saa aina perusteellisen selvityksen siitä, mihin näytettä voidaan käyttää.

Omia sukujuuria koskeva geenitieto kiinnostaa

Nettigeenitesteistä ylivoimaisesti suurin osa, lähes 90 prosenttia, on genealogisia eli sukututkimukseen liittyviä testejä. Toiseksi yleisimpiä ovat terveyteen liittyvät testit, joita on nettigeenitesteistä 10 – 15 prosenttia. Lisäksi genealogisesta raakadatasta voidaan jatkotutkimuksena tehdä terveystestianalyysi hyvinkin halvalla.

Loput tarjolla olevista testeistä ovat Varilon mukaan viihteellisiä, horoskooppitasoisia ja käytännössä hyödyttömiä. 

Varilo on myös populaatiogeneetikko ja hän ymmärtää ihmisten kiinnostuksen ’DNA-juuriinsa’. Sekoittuneessa väestössä se voi tuottaa hyvinkin kiinnostavaa tietoa omasta sukutaustasta.

– Suomessa tilanne on vähän toinen – jos on kantasuomalainen ja tietää suunnilleen sukutaustansa, geenitieto tuskin antaa paljonkaan uutta tietoa verrattuna siihen, mitä voi saada itse omasta suvustaan kyselemällä ja tekemällä sukututkimusta. Joitain aukkoja geenitieto voi paikata, hän toteaa. 

– Yksittäistapauksissa tietysti voi paljastua raflaaviakin salaisuuksia – vaikkapa se, että biologinen isä onkin joku toinen kuin on itse luullut.

Geenitestien avulla on muun muassa onnistuttu jäljittämään ennestään tuntemattomia biologisia sukulaisia. Yhdysvalloissa on jopa jäljitetty sarjamurhaaja käyttämällä verkossa olevaa sukulaisten geenitietoa.

Lääkärin vastaanotolle geenitestitulokset kainalossa

Tänä päivänä ei ole mitenkään erityisen harvinaista, että terveyskeskuslääkärin vastaanotolle saapuu potilas itse hankkimansa geenitiedon kanssa ja haluaa vastauksia. Mitä lääkärin pitäisi siinä tilanteessa tehdä?

Riippuu siitä, millaisesta geenitestistä ja millaisesta tuloksesta on kysymys, Varilo sanoo.

Terveyteen liittyvät geenitestit voidaan jakaa kuuteen luokkaan: suuren riskin monogeeniset testit, kantajatestit, farmakogeneettiset testit, perinteiset riskimutaatiotestit, kansantautien alttiusgeenitestit ja nutrigenomiikkatestit.

– Jos testissä on paljastunut geenivirhe, jonka tiedetään merkitsevän suurta riskiä sairastua vakavaan sairauteen – esimerkiksi BRCA-mutaatio, joka altistaa rinta- ja munasarjasyövälle – lääkärin tulee ottaa positiivinen tulos vakavasti. Potilas lähetetään jatkotutkimuksiin ja  sama testi tehdään yleensä uudelleen terveydenhuollon akreditoidussa, luotettavassa laboratoriossa, koska vääriä positiivisia tuloksiakin nettigeenitesteissä tulee, Varilo sanoo.

Testissä on myös voinut paljastua, että testattu kantaa harvinaista väistyvästi periytyvän vakavan sairauden aiheuttavaa geenivirhettä.

– Jokainen meistä kantaa kahdesta viiteen tällaista geenivirhettä eikä sillä ole yleensä käytännön merkitystä. Jos on aikeissa hankkia lapsia, voi myös puoliso testauttaa itsensä riskin selvittämiseksi. Näitä testejä tehdään meillä myös julkisessa terveydenhuollossa.

Lääkeainemetaboliaan vaikuttavan tekijän paljastuminen geenitestissä ei yleensä aiheuta sen kummempia toimia kuin että lääkäri kirjaa sen sairauskertomukseen vastaisen lääkityksen varalle.

Geenitestin paljastamat suurten kansantautien alttiusgeenit eivät anna aihetta erityisiin toimenpiteisiin.

– Kansantautien alttiusgeenejä testataan tällä hetkellä tutkimustarkoitukseen, mikä on oikein hyvä asia, mutta niistä ei vielä ole hyötyä lääkärin käytännön työssä. Sukuanamneesilla ja perinteisten riskitekijöiden kartoittamisella saadaan toistaiseksi käytännön työssä tarkempi riskiarvio, Varilo sanoo.

Lääkärin ei tarvitse osata suoralta kädeltä vastata potilaan geenitietoihin liittyviin kysymyksiin, vaan hän voi ottaa aikaa perehtyäkseen tietoihin tarkemmin.

– Olisi hyvä, jos potilas antaisi lääkärille luvan tutustua koko siihen dataan, mitä hän on geenitestistä saanut ja erityisesti potilasta huolettavan testin taustoihin. Nettisivulta kyllä yleensä löytyy helposti mitä vastaus merkitsee. Ongelma on tietysti se, miten lääkärin aika riittää tällaiseen perehtymiseen.