Tutkijat löysivät lapsuusiässä alkavan, raajojen lihaksia surkastuttavan hermosairauden syyn

9.4.2013
Akatemiatutkija Henna Tyynismaan johdolla tehdyssä tutkimuksessa osoitettiin, että TRIM2-geenin virheet aiheuttavat lapsuusiässä alkavan hermosairauden, joka johtaa jalkojen ja käsien pienten lihasten surkastumiseen.

Aksonaalinen neuropatia on peittyvästi periytyvä sairaus, joka johtuu ääreishermoston hermosolujen viejähaarakkeiden, aksonien, rappeutumisesta. Vialliset aksonit eivät välitä hermoimpulsseja kohdekudoksiin, ja seurauksena on jalkojen ja käsien pienten lihasten surkastuminen.  Lapsuusiässä alkavien aksonaalisten neuropatioiden geenitausta tunnetaan toistaiseksi huonosti.

Akatemiatutkija Henna Tyynismaan johtamassa tutkimuksessa löydettiin aksonaalista neuropatiaa aiheuttavia virheitä TRIM2-geenistä, jolla on tärkeä tehtävä aksonien solutukirangan osien kierrätyksessä. 

Aksonien tukirangan ylläpidossa tarvittavien hermosäikeiden liiallinen kertyminen aiheuttaa häiriöitä aksonien toiminnassa. Normaalisti ylimääräiset säikeet poistetaan liittämällä niihin ubikitiini-niminen proteiini, jonka avulla solu osaa ohjata säikeen hajotettavaksi. 

– TRIM2-geeni tuottaa entsyymiä, jonka tehtävä on liittää ubikitiini hajotettavaan hermosäikeeseen.  Ilman tätä entsyymiä aksoneihin kertyy ylimääräisiä hermosäikeitä ja aksonit rappeutuvat, Tyynismaa kertoo. 

Uusi tautigeeni löydettiin tutkimalla potilaan kaikki geenit eksomisekvensointimenetelmällä. Eksomi on se noin puolentoista prosentin suuruinen osa perimää, joka ohjaa proteiinien valmistusta; suurin osa tautia aiheuttavista mutaatioista sijaitsee tällä perimän alueella.

Eksomisekvensointiin perustuva menetelmä on mahdollistanut henkilökohtaisen geenitutkimuksen harvinaisissa perinnöllisissä sairauksissa, sillä sen avulla voidaan löytää yksittäisen potilaan sairauden taustalla oleva geenivirhe. 

– Käytännössä tällä hetkellä tarvitaan usein kuitenkin vielä laajaa tutkimustyötä, että tunnistettu geenivirhe voidaan todentaa sairautta aiheuttavaksi, Tyynismaa huomauttaa.

Tyynismaan tutkimusryhmä kuuluu Helsingin yliopiston molekyylineurologian tutkimusohjelmaan. Human Molecular Genetics -lehdessä julkaistu tutkimus tehtiin yhteistyössä HYKS:ssa työskentelevän lastenneurologi Tuula Lönnqvistin ja neuropatologi Anders Paetaun kanssa.  

Tyynismaan tutkimusryhmä

Lue lisää aiheesta: Terveys