Mitokondriosairaudet on sana, joka saa useimmat ihmiset sulkemaan saman tien korvansa tai kysymään ymmällään: ”Mito – mikä?” Se on sana, joka nostattaa kohteliaan kysyvän ilmeen jopa terveydenhuollon ammattilaisen kasvoille.

Miksi tämä tautiryhmä sitten tunnetaan niin huonosti? Siksi, että siihen kuuluu jopa satoja hyvin erilaisia sairauksia.

Ja sitten vielä tuo nimi! Mitokondriosairauksille ei vielä ole käytössä sellaista yksinkertaista, koko sairauskirjon kattavaa nimitystä kuin kaikkia syöpäsairauksia tarkoittava sana syöpä. Ehkä tuo sana voisi olla mito?

Miksi ihmeessä näitä useimmille täysin tuntemattomia sairauksia sitten pitäisi tutkia?

Esimerkiksi siksi, että mitokondriotauteja sairastavia on tuhansia jo yksistään Euroopassa – saman verran kuin syöpää sairastavia lapsia. Ja, toisin kuin syöpiin, yhteenkään mitokondriotautiin ei ole olemassa parantavaa hoitoa.

– Tarvitaanko tutkimusta, jossa etsitään hoitoa varhaisessa lapsuudessa alkaviin, kuolemaan johtaviin aivo- ja sydänsairauksiin? Tarvitaanko tutkimusta, jossa etsitään hoitoa teini-ikäisen vaikeaan epilepsiaan? Tai aikuisiän sairauteen, joka aiheuttaa tasapainohäiriöitä, ymmärryksen heikkenemistä, aivoinfarkteja? kysyy akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, joka on tutkinut mitokondriosairauksia 1990-luvun alusta saakka.

– Eivät ihmiset syövänkään syntyä ymmärrä, mutta kaikki ymmärtävät, että syöpäsairauksia pitää tutkia ja hoitoja kehittää. Tavoitteeni on saada ”mito” käsitteenä yhtä lailla tunnetuksi, saada vaikealle tautiryhmälle kasvot, Wartiovaara sanoo.

 

"En odota ihmettä, odotan lääketieteen kehittymistä"

MITO: Hanna Heikkala

Minulla on jatkuvasti odottava olo. Ehkä se on toivoa, Hanna Heikkala sanoo.

Entinen elämäni päättyi marraskuun lopussa 2014. Näin kuvaa Hanna Heikkala hetkeä, jolloin hän ja hänen miehensä saivat kuulla tyttärensä sairastavan mitokondriotautia nimeltä IOSCA

Vielä puoli vuotta aikaisemmin puolitoistavuotias tytär oli viilettänyt juoksuaskelin ja kaikki näytti olevan kohdillaan. Hälytysmerkit alkoivat kesäkuussa: lapsen liikkuminen muuttui vaikeammaksi, hän alkoi kaatuilla. ­– Lääkärin vastaanotolla Lili ei suostunut kävelemään, joten otin kotona videoita ja näytin lääkärille osoittaakseni, etten kuvittele asioita, Hanna Heikkala kertoo.

Koko syksy meni erilaisissa tutkimuksissa. Sitten tuli kirje: huomenna Lastenklinikalle, molemmat vanhemmat mukaan. – Olin ajatellut että me ollaan niin tavallisia ihmisiä, ettei meille mitään kovin kummallista voi tapahtua – että esikoisen diabetes on pahin asia, mikä meidän elämäämme osuu.

Ei se ollut.

– Mitokondriotauti. Kuuroutuminen, vaikea ataksia, epilepsia. Tässä puhuttiin meidän lapsestamme.

 

Lamaannun ja vaivaannun aina kun joku sanoo, että kaikella on tarkoituksensa. Ei ole. Haluaisin, että tyttäreni saisi ihania vuosia, paljon ystäviä ja tyttöjen juttuja. Oman perheen. Yhtä kauniita lapsia kuin hän itse on. Ei ole mitään tarkoitusta tämän kaiken menetykselle.

Tyttären sairaus on muuttanut monia asioita Heikkalan perheen elämässä. Hanna Heikkalalle se on muun muassa merkinnyt työpaikan vaihtoa: vaikka aiemmassakin paikassa suhtauduttiin ymmärtäväisesti tilanteeseen, työ oli luonteeltaan sellaista, ettei siinä voinut jatkuvasti joustaa. Eteen tuli myös asunnon vaihto: tarvittiin koti, joka oli mahdollisimman esteetön ja jossa oli turvallinen piha.

Arjesta selviämiseen tarvitaan monenlaista apua ja myös rahallista tukea. Lukemattomien lomakkeiden täyttämistä ja selvitysten laatimista riittää enemmän kuin tarpeeksi. – Kelan näkökulmasta olemme varmaan aika ikävä joukko, koska tuen tarve on jatkuva, Heikkala sanoo.

– Viikot täyttyvät terapioista, lääkärikäynneistä, apteekkireissuista. Mutta ne täyttyvät myös mukavista työpäivistä, pojan harrastuksista, ystävistä ja reissuista. Me emme tahdo vain selviytyä, tahdomme elää. 

– Minulla on jatkuvasti odottava olo. Ehkä se on toivoa. En odota ihmettä, odotan lääketieteen kehittymistä.

Sairauden sama geenitausta ei selitä kaikkea

Kaikille mitotaudeille yhteistä on se, että niiden taustalla on häiriö solujen mitokondrioiden toiminnassa.  Solujen sisällä hääräävät mitokondriot tuottavat sen energian, jonka varassa meidän elämämme on. Niiden toimesta hengittämämme happi polttaa syömämme ruuan solujen tarvitsemaksi energiaksi. Häiriö tässä tuotantoketjussa merkitsee aina ongelmia.

Mitotautien ja niiden oireiden monenkirjavuus johtuu siitä, että mitokondrioiden toiminta voi häiriintyä lukemattomilla eri tavoilla.

– Olemme löytäneet jo satoja näiden sairauksien taustalla olevia geenimutaatioita, mutta jopa saman geenivirheen kantajilla sairaus voi ilmetä aivan eri tavoin – toinen voi sairastua varhaisessa iässä alkavaan vaikeaan aivosairauteen ja toinen aikuisiässä alkavaan sydänsairauteen. Miksi ihmeessä? Siitä me olemme kiinnostuneita, sillä nuo mekanismit ovat hoitojen avain, Wartiovaara sanoo.

Wartiovaara onkin tullut siihen tulokseen, että mitotautien hoitoja pitäisi tutkia sellaisissa potilasryhmissä, joissa potilaiden sairaus ilmenee mahdollisimman samoin oirein sen sijaan, että huomioidaan vain sairauden sama geenitausta.

– Maailmalla on saatettu hukata hyviä hoitomahdollisuuksia liian sekalaisten tutkimusasetelmien vuoksi: jotkut potilaat saattaisivat hyötyä kokeillusta hoidosta, vaikka monenkirjavan ryhmän mittakaavassa hyöty ei näy.

Wartiovaaran ryhmä on ryhtynyt rakentamaan uudenlaisia hoitotutkimuksia, joissa geenitaustan lisäksi selvitetään tarkasti sairauden tyypillinen kulku ja oireet, ja tutkimukseen valitaan mahdollisimman samanlaista tautia sairastavat potilaat.

– Meillä on Suomessa loistava tilaisuus tehdä tätä tutkimusta. Kuten hyvin tiedämme, olemme kansana harvinaisen samanlaisia keskenämme, ja erityisen arvokasta on se, että meillä potilaat ja heidän perheensä lähtevät mielellään mukaan tutkimukseen.

Matkaseurana MIRAS

MITO: Kim Storås

Elän päivän kerrallaan, Kim Storås tuumii.

MIRAS-nimistä sairautta ei tiedetty olevan olemassakaan vuonna 1992, kun Kim Storås, terve neljätoistavuotias, alkoi saada outoja kouristuskohtauksia. Sairaus määriteltiin epilepsiaksi, ja sitä alettiin hoitaa yleisesti käytössä olevalla epilepsialääkkeellä.

– Silloin ei tiedetty, että tuo lääke on MIRAS-potilaalle erityisen vaarallinen ja aiheuttaa vaikeita maksavaurioita, Storås sanoo. Hän päätyi Lastenklinikalle odottamaan maksansiirtoa; uuden maksan hän sai kesäkuussa 1993.

Hän sai myös diagnoosin: Wilsonin tauti. Kysymyksessä on vakavuudestaan huolimatta sairaus, jota pystytään hoitamaan ja jonka kanssa voi elää jokseenkin normaalia elämää. Juuri niin Storås maksansiirron jälkeen teki: eli normaalia ja onnellista nuoren elämää.

– Parin vuoden kuluttua alkoi olla kipuja jaloissa. Ongelma paikallistui lonkkiin, ja lopputuloksena oli lonkkaproteesit molempiin jalkoihin. Kuntoutus vaati aikansa, mutta päätin että tanssin vanhojentanssit yhdessä luokkatovereiden kanssa, ja niin myös tein.

Storås opiskeli sairaanhoitajaksi ja siirtyi työelämään.

Vuonna 2009 elinsiirtokirurgi yllättäen otti häneen yhteyttä.

– Heillä oli meneillään jokin tutkimus, ja hän halusi ottaa minulta verikokeen. Vähän sen jälkeen minut kutsuttiin poliklinikalle ja sain kuulla, että en sairastakaan Wilsonin tautia, vaan minulla on mitokondriosairaus nimeltä MIRAS.

Ammatistaan huolimatta Storås ei ollut kuullut aikaisemmin edes mitokondriosairauksista yleensä saati sitten taudista nimeltä MIRAS.

Uskon että jonain päivänä tähän sairauteen löytyy hoito. Minua se ei ehkä ehdi auttaa, mutta jotakuta toista kuitenkin.

MIRAS, mitochondrial recessive ataxia syndrome, oli kuvattu ensimmäisen kerran syksyllä 2008 julkaistussa Anna Hakosen väitöskirjassa. Väitöstutkimus oli tehty Anu Wartiovaaran tutkimusryhmässä.

MIRAS on etenevä neurologinen sairaus, jonka taudinkuva on hyvin vaihteleva. Vuosien mittaan Storåsin sairaus on edennyt ja oireet vaikeutuneet. Työelämässä hän silti sinnitteli vuoteen 2016 saakka.

– Nyt on ollut pakko turvautua pyörätuoliin, koska tasapaino on niin huono ja kaatumiset lonkkaproteesien takia erityisen vaarallisia. Mennään päivä kerrallaan.

Läpimurtoja odotettavissa ravitsemuksen puolelta?

Yllättäen Wartiovaara kertoo, että ensimmäiset läpimurrot mitotautien hoitoon saattavat löytyä ravintoaineiden puolelta. Hänen kiinnostuksensa vitamiinien ja ravitsemuksen aineenvaihduntaa muokkaaviin vaikutuksiin on lähtenyt perustutkimuksesta: geenilöydösten ja mitotautimallien tuomasta tutkimustiedosta

– Itse asiassa ruuan vahva rooli on ihan loogista. Mitokondriot muuttavat syömämme ravinnon energiaksi ja solujen rakennusaineiksi, joten ei ole samantekevää, mitä ravintoa soluille tarjotaan, Wartiovaara toteaa. Tietyt hivenaineet myös muokkaavat vahvasti aineenvaihduntaa. – Meidän on tiedettävä mitkä aineet ovat hyödyllisiä ja mille taudeille – vitamiinit eivät ole myöskään harmittomia.

Tutkimustulokset viittaavat yhä vahvemmin siihen, että mitotautia sairastavalle terveellinen ravinto voi olla jotain ihan muuta kuin terveelle ihmiselle, eikä sama ruokavalio myöskään välttämättä sovi eri mitotauteja sairastaville. 

Wartiovaaran ryhmän tutkimuksissa on muun muassa löytynyt yhteyksiä mitokondriosairauksien ja B-vitamiiniaineenvaihdunnan välillä. Tällä hetkellä B3-vitamiinihoitoja testataan lihaksessa ilmenevien mitotautien hoidossa.

Kiinnostavia tuloksia tuotti myös tutkimus, jossa kokeiltiin matalahiilihydraattista dieettiä PEO-tautia sairastavilla potilailla. Dieetti aiheutti potilaille aluksi lihasvaurioita, mutta ne eivät olleet pysyviä: potilaat toipuivat eikä heidän lihasvoimansa pidemmällä aikavälillä heikentynyt – joillakin lihasvoima jopa jonkin parani dieettiä edeltävään aikaan verrattuna. 

Vitamiineista puhuminen johtaa helposti virhetulkintoihin

– Yhteiskunta suhtautuu ravintolisiin ’vain vitamiineina’, ja niiden vaaroista tai hoitovaikutuksista puhuminen johtaa helposti virheellisiin tulkintoihin ja yleistyksiin, Wartiovaara toteaa.

– Jos suosittelen tiettyä ravintolisää mitokondriopotilaalle, tämä suositus perustuu tutkimuksesta saatuun tarkkaan tietoon juuri hänen taudistaan; siihen, miten juuri hänen sairautensa vaikutuksesta tuon vitamiinin säätelemä aineenvaihduntatie on virheellinen. Tulos ei tarkoita, että sama suositus pätisi ihmisille yleisesti tai edes toista mitokondriotautia sairastavalle potilaalle.

Tautitutkimuksesta kerääntynyt tieto on saanut Wartiovaaran myös kysymään, miten ravinto muokkaa terveiden lasten aineenvaihduntaa. Helsingin kaupungin vegaanipäiväkotikokeilu antoi mahdollisuuden tutkia vegaani- ja sekaruokaa syövien terveiden pikkulasten aineenvaihduntaa.

– Tässä yhdistämme ravitsemustieteen ja molekyylilääketieteen osaamisen. On hienoa, että vanhemmat lapsineen ovat lähteneet tähän innolla mukaan.

Videot: Helena Hiltunen