Alkoholista riippumaton rasvamaksa on maailman yleisin maksasairaus: suomalaisista 45-74-vuotiaista sitä sairastaa noin 21 prosenttia.
Alkoholista riippumaton rasvamaksa ei kuitenkaan ole yhtenäinen sairaus. Diabetekselle ja sepelvaltimotaudille altistava ’metabolinen rasvamaksa’ liittyy metaboliseen oireyhtymään ja maksan insuliiniresistenssiin. ’PNPLA3-rasvamaksan’ taustalla taas on PNPLA3-geenin tietty muoto (PNPLA3 I148M), jonka kantajilla – 40 prosenttia eurooppalaisista – maksa rasvoittuu muita helpommin. PNPLA3-rasvamaksaan ei liity insuliiniresistenssiä eikä se altista diabetekselle. Molempiin rasvamaksatyyppeihin liittyy kuitenkin riski sairauden etenemisestä kirroosiin ja maksasyöpään. Yksittäisellä ihmisellä voi olla sekä metabolinen oireyhtymä että rasvamaksalle altistava PNPLA3-geenimuoto.
Professori
Molemmissa rasvamaksatyypeissä maksan rasvoittumisaste oli kolminkertainen verrokkeihin nähden. Insuliiniresistenssin tunnusmerkit, kuten vyötärönympärys, seerumin triglyseridit ja verensokeri, olivat koholla metabolista rasvamaksaa sairastavien ryhmässä, mutta eivät PNPLA3-ryhmässä.
Metabolisen rasvamaksan ja PNPLA3-rasvamaksan koostumuksessa oli selviä eroavuuksia. Metabolisessa rasvamaksassa oli tyydyttyneitä rasvahappoja ja insuliiniresistenssiä aiheuttavia seramideja, kun taas PNPLA3-rasvamaksan rasvahapot olivat monityydyttymättömiä eikä haitallisia seramideja esiintynyt.
Tässä tutkimuksessa osoitettiin ensimmäisen kerran, että rasvamaksaa on kahta päätyyppiä ihmisellä ja että seramidirasvat aiheuttavat insuliiniresistenssiä myös ihmisen maksassa; aikaisemmin havainto tehty vain hiirikokeissa.
– Erot maksan rasvahappo- ja triglyseridikoostumuksessa selittävät hyvin, miksi metabolinen rasvamaksa lisää tyypin 2 diabeteksen ja sepelvaltimotaudin riskiä, mutta PNPLA3-rasvamaksa ei, tutkijalääkäri Panu Luukkonen sanoo.
– Löydös tarkoittaa, että tulevaisuudessa vastaanotolla tulisi pyrkiä selvittämään minkä tyyppinen rasvamaksa potilaalla on. Jos potilaalla on ’metabolinen rasvamaksa’, häntä tulee seurata ja hoitaa ajatellen tyypin 2 diabeteksen, sydäntaudin ja maksaongelmien lisääntynyttä riskiä. Jos potilaalla on ’PNPLA3-rasvamaksa’, häntä tulee seurata erityisen tarkasti ajatellen etenevän maksasairauden riskiä. PNPLA3-geenivariantin olemassaolo voidaan tutkia tarvittaessa verikokeella, Luukkonen huomauttaa.
Juuri valmistuneessa eurooppalaisessa hoitosuosituksessa esitetään PNPLA3-genotyypin määritystä valikoidusti niiltä potilailta, joilla on rasvamaksa, mutta ei viitteitä metabolisesta oireyhtymästä.
– Yleisessä väestössä PNPLA3-geenimuutoksen kantajuuden selvittäminen ei ole tarpeen. Normaalipainoisella, liikuntaa harrastavalla ja terveellisesti syövällä ihmisellä ei käytännössä ole rasvamaksaa, vaikka hänellä olisi PNPLA3-geenimuutos, Luukkonen toteaa.
Lisätietoja:
Tutkijalääkäri Panu Luukkonen
Puh. 09-471 71967
Sähköposti:
Viite: Panu Luukkonen, You Zhou, Sanja Sädevirta, Marja Leivonen, Johanna Arola, Matej Orešič, Tuulia Hyötyläinen, Hannele Yki-Järvinen: Fatty Liver Disease. J