Suomalaisten genomitiedoista ratkaisu vakaviin aivosairauksiin?

24.10.2016
Suomalaiset polveutuvat pienestä perustajaväestöstä, mikä tekee genomitiedoistamme kiinnostavia aivosairauksien tutkimuksen kannalta. Genomiaineistot ja laajat terveydenhuollon rekisterit mahdollistavat ainutlaatuiset tutkimusasetelmat, jotka kiinnostavat kansainvälisesti.

Joka kolmas kärsii elämänsä aikana vähintään yhdestä aivosairaudesta. Neurologisten ja psykiatristen sairauksien hoitoon käytetään pelkästään Euroopassa 800 miljardia euroa vuodessa. Summa on sama, mikä kuluu syövän, diabeteksen ja sydän- ja verisuonitautien hoitoon yhteensä. 

Suomessa väestönkasvun taustalla oleva geneettinen isolaatio tekee genomiaineistoistamme ainutlaatuisen kiinnostavia aivosairauksien taustalla olevien geenivarianttien tutkimuksen kannalta.

– Parisataa vuotta sitten Suomen väestö kasvoi nopeasti, mutta koska perustajaväestö oli pieni, lisääntyivät ainoastaan ne geenivariantit, jotka tuossa väestössä ikään kuin sattuman kaupalla olivat, selventää professori Aarno Palotie Helsingin yliopistossa toimivasta Suomen molekyylilääketieteen instituutista.

Esimerkiksi Euroopan suurkaupungeissa variaatioiden määrä on niin suuri, ettei yksittäisten harvinaisten varianttien tutkiminen ole realistista, koska näytemäärien pitäisi olla epäkäytännöllisen suuria.

­– Suomalaisaineistossa taustakohina on pienempää, mutta yksittäisten harvinaisten varianttien määrä on riittävän suuri, jotta niiden tutkimiseksi on tilastollista voimaa, Palotie täsmentää.

Syvällisempi ymmärrys aivosairauksien syntymekanismeista saavutetaan, kun genomitietoaineistoja tarkastellaan yhdessä terveysrekisteritietojen kanssa ja tiedot linkitetään toisiinsa.

– Tavoitteena on saavuttaa kokonaisvaltainen ymmärrys aivojen haavoittuvuudesta, Palotie totesi Meilahdessa järjestetyssä aivosairaussymposiumissa ja painotti, että tutkimuksen kannalta on ensiarvoisen tärkeää panostaa Suomessa kattavaan sairaalabiopankkitoimintaan.

Lääkeyhtiöiden kiinnostus herännyt

– Uusien hoitomuotojen kehittäminen vaatii, että ymmärrämme taudin taustan täysin, sanoi symposiumissa niin ikään puhunut Ralph Kern yhdysvaltalaisesta bioteknologiayhtiö Biogenista, joka on tutkinut MS-taudin hoitoa jo 25 vuoden ajan. Jatkossa yhtiö tutkii Alzheimerin taudin uusia hoitomuotoja suomalaispotilailla.

Tutkimuslaitosten ja yritysten yhteistyön tavoitteena on yksilöityjen hoitojen kehittäminen. Yhtenä merkittävänä työkaluna käytetään SISu-tietokantaa, jonne on koottu tiedot kansainvälisten toimijoiden sekvensoimista suomalaisnäytteistä.

Tällä hetkellä tietokanta tarjoaa perustietoa kaikelle suomalaiselle genomitutkimukselle, mutta tavoitteena on viedä projektia eteenpäin.

­– SISu on ensimmäinen vaihe siitä, mitä suomalainen genomireferenssitiedosto voisi tarjota. Seuraavassa vaiheessa voimme yhdistää varianttitietoon myös terveystietoa terveysrekistereistämme. Nykyaikaiset tietotekniset ratkaisut mahdollistavat tietovarannon louhinnan ilman, että vaarannamme yksityisyydensuojaa, SISu-projektin ohjausryhmän puheenjohtajana toimiva professori Palotie selventää.

Lue lisää aiheesta: Terveys