Suomalaisäideiltä löytyi raskausmyrkytykseltä suojaavia geenimuotoja

27.6.2017
Helsingin yliopiston tutkijat ovat yhteistyössä kahden yhdysvaltalaisen tutkimusryhmän kanssa löytäneet suomalaisilta äideiltä pre-eklampsialta eli raskausmyrkytykseltä suojaavia harvinaisia geenimuotoja. Tämä on ensimmäinen kerta, kun äidin perimästä on osoitettu suojaavia tekijöitä pre-eklampsiataudissa. Tutkimus on julkaistu Hypertension -lehdessä.

Noin viisi prosenttia raskaana olevista naisista sairastuu pre-eklampsiaan, joka on maailmanlaajuisesti yksi yleisimmistä äitiyskuoleman ja ennenaikaisen synnytyksen syistä. Pre-eklampsian kehittymisen syitä ei vielä tunneta tarkasti, mutta taudin tiedetään muun muassa lisäävän äidin ja lapsen riskiä sairastua myöhemmin sydän- ja verisuonitauteihin. Alttius pre-eklampsiaan on perinnöllistä; sairastumisriskiä nostaa äidin sekä isän puoleisessa suvussa aiemmin esiintynyt pre-eklampsia.

Helsingin yliopiston tutkijat ovat selvittäneet äidin perimänvaihteluiden vaikutusta pre-eklampsiaan sairastumiseen; tutkimuksessa käytettiin suomalaisia FINNPEC- (Finnish Genetics of Pre-eclampsia Consortium) ja FINRISKI-aineistoja, ja siinä verrattiin yli 600 pre-eklampsiapotilaan ja yli 2 000 terveen henkilön näytteitä.

– Valitsimme pre-eklampsian kannalta mielenkiintoisia kandidaattigeenejä ja kartoitimme niissä ilmenevää vaihtelua sekä potilaissa että terveillä henkilöillä, kertoo väitöskirjatyötään viimeistelevä FM Inkeri Lokki. – Tiedetään, että sFlt-1-proteiini liittyy pre-eklampsiatautiin, ja löysimmekin tätä proteiinia koodaavasta geenistä kaksi pistemutaatiota, joiden kantajilla esiintyi huomattavasti harvemmin pre-eklampsiaa kuin muilla äideillä.

Liian korkea sFIt-proteiinin määrä elimistössä aiheuttaa häiriöitä verisuonten toiminnassa. Pre-eklampsiaan sairastuvien naisten veressä proteiinin määrä oli kohonnut jo ennen taudin puhkeamista.

Tutkimuksessa tarkasteltiin myös äitien terveyttä pidemmällä aikavälillä FINRISKI-aineiston avulla.

– Vaikuttaa siltä, että pre-eklampsialta suojaavia geenimuotoja kantavat äidit sairastuvat muita naisia harvemmin myös sydämen vajaatoimintaan, Lokki sanoo.

– Suomalaisten erityinen geeniperimä mahdollistaa uusien löydösten tekemisen monitekijäisissä taudeissa, toteaa tutkimusta johtava dosentti Hannele Laivuori Helsingin yliopistosta. – Tutkimuksessa tunnistetut pre-eklampsialta suojaavat geenimuodot ovatkin suomalaisilla yli kymmenen kertaa yleisempiä kuin muissa väestöissä; niitä esiintyy 3-5 prosentilla suomalaisista.

FINNPEC-kohortin keräämiseen ovat osallistuneet kaikki Suomen yliopistosairaalat. Nyt julkaistuun tutkimukseen osallistuivat myös professori John P. Atkinsonin tutkimusryhmä Washington yliopistosta ja professori Mark Dalyn tutkimusryhmä Broad- instituutista. FINNPECiä ovat rahoittaneet Jane ja Aatos Erkon Säätiö, Suomen Akatemia ja useat muut kotimaiset rahoittajat.

 

Lisätietoja:
FM Inkeri Lokki, Helsingin yliopisto
Sähköposti: inkeri.lokki@helsinki.fi

Dosentti Hannele Laivuori, Helsingin yliopisto
Sähköposti: hannele.laivuori@helsinki.fi

Protective low frequency variants for preeclampsia in the flt1 gene in the Finnish population. A. Inkeri Lokki, Emma Daly et al. Hypertension (2017) doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.117.09406

Lue lisää aiheesta: Terveys