Resessiivisesti periytyvässä Sallan taudissa lapsi saa molemmilta vanhemmiltaan sialiinigeenin SLC75A mutaation, joka aiheuttaa siaalihapon kertymistä soluihin ja erittymistä virtsaan.
Sialiini kuljettaa elimistössä nitraattia, jonka aineenvaihduntaa Pekingin yliopiston tutkija Lizheng Qin nyt tutkii suomalaisilta Sallan tauti potilailta ja heidän kontrolliryhmältään kerätyistä näytteistä.
Syvää kehitysvammaisuutta aiheuttavaa Sallan tautia sairastaa Suomessa noin sata potilasta ja Ruotsissa parisenkymmentä. Se on tiettävästi ainoa tauti maailmassa, joka tarjoaa mallin nitraattiaineenvaihdunnan tutkimukselle ihmispotilailta.
Tutkimuksen käytännön järjestelyistä vastaa dosentti Irma Järvelä Helsingin yliopistosta.
– Kyseessä on urani vaativin näytteenotto. Salla-potilaat ovat niin sairaita, että näytteet piti käydä ottamassa heidän kotonaan. Osa kotikäynneistä tehtiin Oulun seudulla, josta tutkimushoitajamme lennätti näytteet hiilihappojäähän säilöttynä Helsinkiin, Järvelä kertoo.
Kiinan lainsäädäntö estää ihmisnäytteiden maahantuonnin, joten käytännön laboratoriotyö toteutettiin Helsingin yliopiston lääketieteellisen ja kliinisen genetiikan laboratoriossa tammikuussa.
Tutkimustuloksia on odotettavissa myöhemmin tänä vuonna.
– Onnistuessaan tutkimus tuo arvokasta lisätietoa elimistön nitraattiaineenvaihdunnasta. Samalla se tarjoaa yhden tavan tutkia Sallan taudin syntymekanismeja, Järvelä kertoo.
Tutkijavierailu on osa laajempaa Helsingin ja Pekingin yliopistojen yhteistyötä
Helsingin ja Pekingin yliopistojen yhteistyö kattaa lääketieteen lisäksi ilmanlaadun, vertailevan oikeustieteen sekä opetuksen ja oppimisen tutkimusta.
Lääketieteellisen tiedekunnan yhteistyö Pekingin yliopiston kanssa keskittyy erityisesti syöpätutkimukseen, kertoo yhteistyöstä vastaava professori Tom Böhling.
Tammikuussa tutkijavierailulla ollut Lizheng Qin toimii tutkimustyönsä ohessa suukirurgina ja leikkaa suun alueen syöpiä. Sylki vastaa 25-prosenttisesti nitraattien kuljetuksesta ja on siksi avainasemassa elimistön nitraattitasapainossa.
– Tässä kyseessä ei kuitenkaan suoraan ole syöpätutkimus, vaan laajemminkin solujen toimintaa selvittävä tutkimushanke, Böhling selventää.
Lisää aiheesta: Helsingin ja Pekingin yliopistot käynnistivät yhteistyön syövän tutkimuksessa ja hoitojen kehittämisessä
Quin L et al: Sialin (SLC17A5) functions as a nitrate transporter in the plasma membrane
Lisätiedot tutkimusyhteistyöstä: professori Tom Böhling (tom.bohling@helsinki.fi) ja dosentti Irma Järvelä (irma.jarvela@helsinki.fi).