Noin 6 % suomalaisista sairastaa harvinaista perinnöllistä sairautta

15.11.2019
Harvinaisten sairauksien tutkimus luo uusia täsmähoitoja, jotka voivat auttaa 300 000 suomalaista, kertoo perinnöllisyyslääketieteen professori Minna Pöyhönen.

Mitä tutkit?

Tutkin harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, erityisesti kasvainalttiusoireyhtymiä. Yhtenä tärkeänä tutkimuskohteena on neurofibromatoosi eli perinnöllinen iho- ja hermokudosoireyhtymä ja erityisesti siihen liittyvä lisääntynyt syöpäriski.

Euroopan unionissa harvinaiseksi sairaudeksi katsotaan sairaus, jota sairastaa alle viisi ihmistä 10 000:sta. Silti usein kyse on vielä tätäkin harvinaisemmasta sairaudesta, esimerkiksi sellaisesta, joka on vain yhdellä 10 000:sta.

Mihin ja miten oman tutkimuksesi aihe vaikuttaa?

Harvinaisia sairauksia on kaikkiaan noin 8 000.  Suurin osa on geneettisiä ja siksi usein myös perinnöllisiä. Suomessa harvinaisia sairauksia on arviolta noin 300 000 ihmisellä eli noin 6 %:lla väestöstä. Tutkimus auttaa heidän hoitamisessaan.

Mikä alallasi inspiroi sinua erityisesti juuri nyt?

Uudet molekyyligeneettiset ja -patologiset tutkimusmenetelmät. Ne ovat avanneet uusia mahdollisuuksia diagnosoinnin ja täsmähoitojen kehittämiselle.
 

Minna Pöyhönen on perinnöllisyyslääketieteen professori lääketieteellisessä tiedekunnassa.

Katso Minna Pöyhösen uuden professorin tervetuliaisluento 4.12.2019.

Minna Pöyhönen

Minna Pöyhönen

Perinnöllisyyslääketieteen professori