Tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta, yliopistollisesta sairaalasta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta löysi suomalaisilta suonikalvoston melanoomaa sairastavilta potilaita kerätyistä verinäytteistä periytyviä geenivirheitä. Sukupolvelta toiselle siirtyvät BAP1-geenin virheet altistavat kantajansa suonikalvoston melanooman lisäksi useille muillekin pahanlaatuisille kasvaimille, kuten ihomelanoomalle, keuhkopussista tai vatsakalvosta peräisin olevalle harvinaiselle mesotelioomalle ja munuaisten kirkassolusyövälle.
Tutkimus on julkaistu silmätautialan arvostetuimmassa tieteellisessä julkaisusarjassa, Ophthalmology-tiedelehdessä.
Suonikalvoston melanooma on harvinainen silmän sisäinen syöpä, joita löydetään Suomessa noin 65 vuosittain. Niiden hoito on keskitetty Helsingin yliopistollisen sairaalan silmätautien klinikkaan. Professori Tero Kivelän ja professori Anna-Elina Lehesjoen johtama tutkimusryhmä seuloi vuosina 2010–2012 suonikalvon melanoomaan sairastuneilta potilailta perimän muutoksia ja löysi 2 prosentilta ituratamutaation BRCA1-Associated Protein 1 (BAP1)-kasvunrajoitegeenistä.
– Tutkimme potilaiden verestä eristetyistä näytteistä BAP1-geenin DNA-järjestystä ja löysimme kolmelta potilaalta proteiinin toimintaa heikentäneitä mutaatioita. Näiden potilaiden sukulaisilta löytyi poikkeuksellisen paljon pahanlaatuisia kasvaimia, erityisesti munuaisen ja keuhkopussin kasvaimia, kertoo professori Tero Kivelä.
Kyseessä on uusi kasvainoireyhtymä Suomessa. Ensimmäinen tätä oireyhtymää sairastava perhe kuvattiin Ohiossa vuonna 2011. Nykytietämyksen valossa BAP1-syöpäsyndrooma altistaa ainakin suonikalvoston melanoomalle, ihomelanoomalle, mesotelioomalle ja munuaisten kirkassolusyövälle. Lisäksi potilailta on löytynyt hyvänlaatuisia, mutta poikkeavan näköisiä luomia (ns. Spitzin nevuksia). Muutkin kasvaimet ovat mahdollisia, mutta niiden yhteyttä syndroomaan vielä tutkitaan.
– Nyt saadut tiedot suomalaisista perheistä ovat tässä arvokas lisä, sanoo tutkimusryhmään kuuluva lääketieteen tohtori Joni Turunen. – Lääkärit voivat kohtuullisen helposti tutkia ja seurata ihoa, silmiä ja munuaisia, joten tulevaisuudessa näemme, kuinka hyvissä ajoin voimme ehkäistä tai ainakin hoitaa mahdollisia syntyviä kasvaimia.
BAP1-geenin mutaatioiden löytyminen kasvainten taustalta mahdollistaa varhaisen diagnosoinnin lisäksi oireyhtymän ja siihen kuuluvien kasvainten syiden tarkemman tutkimisen ja potentiaalisesti tulevaisuudessa ohjaa lääkehoidon kehitystäkin.
Tutkimusta rahoittivat Sigrid Juséliuksen säätiö, Folkhälsanin tutkimussäätiö, Mary ja Georg C. Ehrnroothin säätiö, Silmä- ja kudospankkisäätiö, Evald ja Hilda Nissin säätiö, Paulon säätiö sekä Suomen Silmälääkäriyhdistys ry. Rahoitusta saatiin myös valtion yliopistotasoiseen terveystutkimukseen osoitetusta määrärahasta.
Lisätietoja:
LT Joni Turunen, Helsingin yliopisto ja HYKS
Sähköposti: joni.turunen@helsinki.fi
Professori Tero Kivelä, Helsingin yliopisto ja HYKS
Sähköposti: tero.kivela@helsinki.fi
Alkuperäinen julkaisu: Joni A. Turunen, Salla Markkinen, Rosi Wilska, Silva Saarinen, Virpi Raivio, Martin Täll, Anna-Elina Lehesjoki, Tero T. Kivelä. BAP1 germline mutations in Finnish patients with uveal melanoma. Ophthalmology 12 Feb, 2016 (on line) DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.008