Helsingin yliopiston ja THL:n yhteisessä tutkimuksessa pystyttiin ensimmäistä kertaa osoittamaan yhteys käyttäytymiseen vaikuttavan geneettisen alttiuden ja terveysriskien konkretisoitumisen välillä. Tutkimuksen tulokset julkaistiin 21. tammikuuta Translational Psychiatry -tiedelehdessä.
Moderneja geenitutkimusmenetelmiä hyödyntämällä tutkijat määrittivät kullekin osallistujalle alkoholikulutukseen liittyvän yksilöllisen geneettisen riskiprofiilin, niin sanotun perimänlaajuisen riskipistemäärän. Riskipistemäärän perusteella isosta osallistujajoukosta voidaan tunnistaa ne, joilla on keskimääräistä suurempi tai pienempi geneettinen alttius runsaaseen alkoholin kulutukseen. Tutkimuksessa testattiin, miten vahvasti tämä riskipistemäärä yhdistyy vakaviin alkoholinkäyttöön liittyviin terveyshaittoihin.
Tutkimuksessa hyödynnettiin lähes 100 000 biopankkinäytteen antaneen tutkittavan aineistoa (FinnGen-tutkimus) ja kansallisia terveysrekistereitä. Osallistujista 4785 henkilöä oli saanut vakavia alkoholista johtuvia terveyshaittoja, esimerkiksi sairaalahoitoon tai kuolemaan johtaneen alkoholimyrkytyksen, maksakirroosin tai haimatulehduksen.
Tutkijat jakoivat osallistujat geneettisen riskin perusteella viiteen samankokoiseen ryhmään ja tarkastelivat terveyshaittojen esiintyvyyttä kussakin ryhmässä. Tulokset osoittivat, että korkeimmassa geneettisessä riskissä olevien ryhmässä oli lähes kaksinkertainen määrä vakavia alkoholin terveyshaittoja alimpaan riskiryhmään verrattuna. Vastaavasti ennenaikaisen kuoleman riski korkeimmassa riskiryhmässä oli 30 % korkeampi alimpaan riskiryhmään verrattuna.
– On tiedetty jo vuosikymmeniä, että perimä vaikuttaa alkoholikäyttäytymiseen, mutta vasta modernin genetiikan menetelmät mahdollistavat niiden yksilöiden tunnistamisen, joilla on kohonnut riski kärsiä alkoholiin liittyvistä terveyshaitoista. Tämänkaltaiselle tutkimukselle on erityisen hyvät edellytykset Suomessa maamme kattavien terveydenhuollon rekisterien vuoksi, joiden avulla tutkittavien terveydentilasta saadaan tietoa pitkältä ajanjaksolta, toteaa aiheesta väitöskirjaa valmisteleva LL Tuomo Kiiskinen Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM), Helsingin yliopistosta.
Terveysriskien lisäksi tutkijat selvittivät geneettisen riskisumman yhteyttä alkoholinkulutukseen noin 40 000 osallistujan avulla. Kyseisissä THL:n väestöaineistoissa sekä kaksostutkimusaineistossa osallistujat ovat raportoineet omasta alkoholikäyttäytymisestään kyselylomakkeella.
Tulokset osoittivat, että mitä korkeampi geneettinen riskisumma oli, sitä enemmän alkoholia tutkittavat keskimäärin käyttivät. Tilastollinen yhteys nähtiin kaikissa kolmessa tutkimusaineistossa, erityisesti miehillä. Riskisumman huomioiminen alkoholin kokonaiskulutusta ennustavassa tilastollisessa mallissa paransi sen selitysastetta kuitenkin alle prosentin verran.
– Vaikka tilastollinen yhteys geenien ja alkoholikulutuksen sekä terveysriskien välillä olikin selvä, tuloksia tulkitessa on tärkeää huomata, että geenit eivät määrittele kenenkään alkoholikäyttäytymistä. Sekä korkeasta että matalasta riskiryhmästä löytyy niin paljon kuin vähän juovia henkilöitä, korostaa Tuomo Kiiskinen.
– Perimänlaajuisten riskipistemäärien hyödyntämisessä on paljon potentiaalia tautien ennaltaehkäisyssä ja tällaisen tiedon hyödyntämistä terveydenhuollossa tutkitaan parhaillaan laajasti. Nämä uudet työkalut auttavat osaltaan tunnistamaan ja auttamaan kohonneessa riskissä olevia, kertoo tutkimuksesta vastannut professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.
– Alkoholi on merkittävä työurien lyhentäjä ja yksi yleisimmistä työikäisten kuolinsyistä Suomessa. Geneettisen alttiuden mittaaminen tuo tunnettujen keinojen rinnalle uuden tavan tunnistaa kohonneessa riskissä olevia ja auttaa heitä mahdollisesti jo nuorella iällä ennen kuin alkoholin käyttö muuttuu ongelmaksi.
Alkuperäinen julkaisu:
Genomic prediction of alcohol-related morbidity and mortality. Tuomo Kiiskinen, Nina J. Mars, Teemu Palviainen, Jukka Koskela, Joel T. Rämö, Pietari Ripatti, Sanni Ruotsalainen, FinnGen, GSCAN Consortium, Aarno Palotie, Pamela A.F. Madden, Richard J. Rose, Jaakko Kaprio, Veikko Salomaa, Pia Mäkelä, Aki S. Havulinna, Samuli Ripatti. Translational Psychiatry, 21.1.2020, https://www.nature.com/articles/s41398-019-0676-2
Lisätietoja:
Professori Samuli Ripatti
Helsingin yliopisto
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE ja lääketieteellinen tiedekunta
puh: +358 40 567 0826 (Sari Kivikko)
s-posti: samuli.ripatti@helsinki.fi