Geenitiedon käyttäminen tarkentaa sydäntautiriskin arviointia

21.5.2013
Ikä, kolesteroliarvot, verenpaine ja sukuhistoria ovat tekijöitä, joita on perinteisesti käytetty arvioimaan yksilön riskiä sairastua sydän- ja verisuonitauteihin. Nyt tutkijat ovat osoittaneet, että genomitietoa hyödyntämällä korkean sydäntautiriskin henkilöt pystytään tunnistamaan entistä paremmin.

Professori Samuli Ripatin johtaman tutkimusryhmän tulokset perustuvat yli 24 000 suomalaisen näytteisiin, jotka on kerätty FINRISKI-väestötutkimuksen yhteydessä. Tutkimushenkilöiden perimästä tutkittiin 28 sellaista geenimerkkiä, joiden on aiemmin todettu olevan yleisempiä sydäntauteihin sairastuneilla kuin terveillä henkilöillä.

– Kun tieto näistä geenimerkeistä yhdistettiin perinteisesti käytettyihin riskitekijöihin arvioitaessa todennäköisyyttä, jolla henkilö tulee sairastumaan sydäntautiin seuraavien 14 vuoden aikana, riskiarvioinnin tarkkuus parani selvästi, Ripatti kertoo.

Henkilöille, joiden todennäköisyys sairastua sydäntautiin seuraavan 10 vuoden aikana on perinteisten riskitekijöiden avulla arvioituna selvästi koholla, suositellaan yleensä statiinilääkitystä. Näitä niin sanottuja korkean riskin potilaita on lähes kuudesosa eurooppalaisista. 

Perinteisten riskitekijöiden perusteella huomattavaa osaa sydäntautiin sairastuvista henkilöistä ei kuitenkaan ole luokiteltu korkean riskin ryhmään.  Geenimerkkitiedon yhdistäminen perinteisiin ennustemalleihin siirsi 12 prosenttia keskinkertaisen riskin ryhmästä korkean riskin ryhmään.

– Geenitestipaneeli auttaa näiden korkean riskin henkilöiden tunnistamisessa. Geenimerkkien antama tieto yhdessä ehkäisevän statiinihoidon kanssa saattaisi estää satoja, ehkä jopa tuhansia uusia sydäntautitapahtumia Suomessa, Ripatti sanoo.

– Olemme parhaillaan käynnistämässä myös pilottiprojekteja, joiden yhtenä tarkoituksena on selvittää, miten geenitieto vaikuttaa ihmisten terveyskäyttäytymiseen.

Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology -lehdessä julkaistuun tutkimukseen osallistui tutkijoita Helsingin yliopistosta, FIMMistä ja THL:sta.

Lue lisää aiheesta: Terveys