Geenimuutos suojaa Suomessa yleiseltä silmän eksfoliaatio-oireyhtymältä

2.6.2017
Kansainvälinen tutkimusryhmä, jossa oli mukana tutkijoita Helsingin ja Turun yliopistoista, on löytänyt silmäsairaudelta suojaavan geenimuutoksen tutkimalla yli 12 000 potilasta ja verrokkia.

Eksfoliaatio-oireyhtymä on iän myötä yleistyvä silmäsairaus, jossa silmän värikalvon, mykiön, kammiokulman ja sädekehän rakenteisiin kertyy hilsemäisiä vaaleita hituja ja muualle elimistöön ilmaantuu poikkeavia sidekudossäikeitä.

Oireyhtymää esiintyy maailmanlaajuisesti noin 60–70 miljoonalla ihmisellä. Tauti voi esiintyä suvuittain. Se on salakavala ja löytyy vain silmälääkärin tutkimuksessa.

Silmässä hilseily johtaa usein hankalaan silmänpaineen nousuun, glaukoomaan, josta voi seurata näkövamma. Lisäksi hilseily altistaa kaihille. Potilas itse huomaa taudin vasta näön jo heikennyttyä kaihin tai glaukooman seurauksena.

Kansainvälinen tutkijaryhmä on löytänyt koko perimän kattavassa tutkimuksessa taudilta mahdollisesti suojaavan geenimuutoksen. Suojaavan muutoksen kantajat säästyvät hyvin todennäköisesti eksfoliaatio-oireyhtymältä.

Kyseinen geenimuutos saattaa ylläpitää solujen tyvikalvon ja sidekudoksen normaalia rakennetta, joka kyseisessä oireyhtymässä heikkenee iän myötä.

Muut tutkimuksessa tunnistetut uudet geenimuodot puolestaan altistavat eksfoliaatio-oireyhtymälle. Niiden tiedetään vaikuttavan myös eräisiin muihin iän mukana yleistyviin tauteihin kuten sydän- ja verisuonitauteihin sekä Alzheimerin ja Parkinsonin tautiin. Useiden riskigeenien löytyminen vahvistaa, että eksfoliaatio-oireyhtymä johtuu useasta eri geenimuodosta ja niiden yhteisvaikutuksesta iän lisäksi.

Tuore tutkimus avaa mahdollisuuksia uusien, ennaltaehkäisevien hoitomuotojen kehittämiseen.

Tutkimus "Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci" julkaistiin vastikään arvovaltaisessa Nature Genetics -lehdessä. Tutkimukseen osallistui potilaita 42 maasta ja neljältä mantereelta. Tutkijaryhmää johti professori Tin Aung Singaporen silmätutkimusinstituutista.

Lisätiedot: Tero Kivelä, tero.kivela@hus.fi, puh. 040 549 3094

Lue lisää aiheesta: Terveys