Science-lehdessä julkaistussa tutkimuksessaan akatemiaprofessori Lauri Aaltosen tutkimusryhmä osoitti, että jopa 70 prosentissa kohdun myoomista esiintyy mutaatioita MED12-geenissä.
Myoomat ovat kohdun hyvänlaatuisia sileälihaskasvaimia, joita arvioidaan esiintyvän jopa 60 prosentilla naisista 45 ikävuoteen mennessä. Hyvänlaatuisuudestaan huolimatta myoomat aiheuttavat usein hankalia oireita, kuten poikkeavan runsasta kuukautisvuotoa ja anemiaa sekä vatsakipuja ja joskus hedelmättömyyttä. Myoomat ovatkin tärkein yksittäinen syy kohdunpoistoihin.
Vaikka myoomat ovat hyvin yleisiä, niiden kehittymiseen johtavista tekijöistä on tiedetty varsin vähän.
Tutkijat – keskeisinä nuorina tutkijoina tässä projektissa olivat väitöskirjaansa valmistelevat Netta Mäkinen ja Miika Mehine – sekvensoivat 18 kasvaimesta kaikki yli 20 000 ihmisen geeniä, ja tulokset varmistettiin vielä uudessa yli 200 myooman materiaalissa.
— Tämä tutkimus on yksi esimerkki siitä, miten uusi teknologia on mullistanut geenitutkimuksen, Nyt meillä on mahdollisuus koko eksomin – kaikkien proteiineja koodaavien geenien – nopeaan ja tehokkaaseen sekvensointiin, jolloin pienestäkin aineistosta on mahdollista tunnistaa sairauteen liittyvä geeni, Aaltonen sanoo.
Noin 70 prosentissa tutkituista myoomista esiintyi hyvin pienelle alueelle keskittyviä mutaatioita MED12-geenissä. Tämän geenin tuottaman proteiinin tiedetään osallistuvan yleisen geeninilmentymisen säätelyyn.
— Näin tarkan mutaatiokohdan löytyminen suurimmasta osasta myoomista antaa poikkeuksellisen hyvän lähtökohdan suunnitella kohdennettuja lääkehoitoja näiden kasvainten kasvun hillitsemiseksi. Olisikin hyvin suuriarvoista, jos edes osa potilaista saisi näin helpotusta oireisiinsa ja kohdunpoistojen tarve vähenisi, Aaltonen toteaa, mutta varoittaa liiallisista odotuksista:
— Vaikka löydös on jättiläisharppaus myoomien synnyn selvittämisessä ja askel kohti niiden kasvua hillitsevien lääkkeiden kehittämistä, se on kuitenkin vasta ensimmäinen askel. Toivokaamme että matka kohti täsmähoitoja olisi nyt alkanut.
Katso Lauri Aaltosen videohaastattelu yliopiston YouTube-kanavalla.
Lauri Aaltosen johtaman Syöpägenetiikan tutkimuksen huippuyksikön esittely »»