Akatemiaprofessoriksi valittu Anu Wartiovaara on mitokondriosairauksien tutkimuksen edelläkävijä

Mitokondrioiden aineenvaihdunnan häiriöt aiheuttavat monenlaisia vakavia sairauksia. Solujen toimintaa ymmärtämällä voidaan löytää hoitoja parantumattomina pidettyihin sairauksiin.

Suomen Akatemia on valinnut Helsingin yliopiston kliinisen molekyylilääketieteen professorin Anu Wartiovaaran akatemiaprofessoriksi kaudelle 1.9.2021–31.8.2026. Kausi on Wartiovaaralle toinen. Wartiovaaran ryhmä tutkii mitokondrioiden aineenvaihduntaa ja sen vaikutuksia hermoston terveyteen ja sairauksiin.

Mitokondrioilla on keskeinen rooli solujen toiminnassa. Solujen ”energialaitoksina” ne muuntavat ravinnosta saatavan energian soluille käyttökelpoiseen muotoon. Ne myös valmistavat solujen tarvitsemia rakennusaineita ja osallistuvat solujen erilaistumiseen, viestinvälitykseen, kasvuun ja korjaukseen.

Mitokondriosairauksien taustalla on solujen geenivirhe, joka haittaa mitokondrioiden toimintaa.  Tällaiset toimintahäiriöt voivat aiheuttaa hyvin monenlaisia eteneviä sairauksia imeväisikäisten sydän- ja aivotaudeista teini-iän epilepsiaan, lihasheikkouteen tai varhaiseen Parkinsonin tautiin. Tauteihin ei ole parantavia hoitoja, ja yleisyydeltään ne vastaavat lasten syöpätauteja.  Mitokondrioiden toimintavikoja tutkitaan myös yleisten rappeumatautien, syövän ja solujen ikääntymisprosessin taustalla.

– Olemme tutkimuksessa perehtyneet siihen, miten solujen toiminta muuttuu aineenvaihdunnallisissa stressi- ja sairaustiloissa eri kudoksissa. Teemme tautimalleja, selvitämme sairauksia aiheuttavia mekanismeja ja käytämme näitä malleja ja tietoa kehittämään diagnostiikkaa ja täsmähoitoja.

Täsmähoidot korjaavat soluaineenvaihdunnan häiriöitä

Wartiovaaran tutkimusryhmä on tehnyt pioneeritutkimusta mitokondriaalisen lihastaudin molekyylitaustasta. He havaitsivat, että tauti kääntää lihaksen aineenvaihdunnan pysyvästi korjausvaihteelle, mikä edistää tautia. Tutkijat keksivät kokeilla hoitoa NAD-säätelijämolekyylin esiasteella, B3-vitamiini niasiinilla, mikä käänsi aineenvaihduntaa kohti normaalia ja hidasti tämän lihastaudin etenemistä.  Löydökset ovat merkittäviä edistysaskelia mitokondriotautien täsmähoitojen kehitystyössä.

Juuri nyt tutkimuksessa keskitytään mitokondriomekanismeihin aivotautien taustalla. Tulokset ovat saaneet tutkijat kiinnostumaan aineenvaihdunnan ja immuunipuolustuksen yhteistyöstä.

–  Tutkimus on erittäin ajankohtainen, sillä siitä saadaan muun muassa tietoa aineenvaihdunnan ja virusinfektioiden aiemmin tuntemattomista yhteyksistä, Wartiovaara kertoo.

Perustutkimus on tieteen läpimurtojen edellytys

Joskus parantumattomaan sairauteen voi löytyä niinkin yksinkertainen hoitoratkaisu kuin niasiini.

–  Emme kuitenkaan olisi osanneet sitä arvata, vaan löydökseen vaadittiin yli 10 vuotta biolääketieteellistä tutkimusta, Wartiovaara huomauttaa.

Työhön kuului muun muassa tautimallien ja metodien luominen, kudosten aineenvaihduntatuotteiden molekyylitason analyysi, tautimallien hoitotutkimukset ja lopuksi potilaiden hoitotutkimus.  

–  Nyt löydöksillämme osoittautuu olevan laajaa relevanssia myös mitokondriotautiryhmän ulkopuolella, Wartiovaara iloitsee.

Akatemiaprofessuurin kaltaiset pitkäjänteiset rahoitusmuodot kansainvälisesti korkeatasoiseen mekanistiseen tutkimukseen ovat äärimmäisen tärkeitä.  

–  Perustutkimuksen rahoitus on Suomessa kuitenkin jatkuvasti vähentynyt.  Tänä vuonna bio- tai kliiniseen lääketieteeseen jaettiin vain yksi akatemiaprofessuuri, ja moni loistava tutkija jäi rahoittamatta.  Keksivä perustutkimus – discovery science - löytää aiemmin tuntematonta ja on todellisten läpimurtojen edellytys, Wartiovaara muistuttaa lopuksi.

Tutustu Anu Wartiovaaran tutkimusryhmän työhön ryhmän verkkosivuilla.  

Lue lisää niasiinista mitokondriaalisen lihastaudin hoidossa Helsingin yliopiston tiedotteesta.