Lähes kolme prosenttia raskaana olevista suomalaisista naisista sairastuu raskausaikanaan pre-eklampsiaan eli niin sanottuun raskausmyrkytykseen. Pre-eklampsian tunnusmerkkejä ovat merkittävästi kohonnut verenpaine ja valkuaisen erittyminen virtsaan. Alttiuden pre-eklampsiaan tiedetään olevan osittain perinnöllistä, sillä sairastumisriskiä nostaa äidin suvussa aiemmin esiintynyt pre-eklampsia.
Kansainvälisen InterPregGen-tutkimushankkeen Nature Communications -tiedelehdessä julkaistut tulokset paljastivat useita pre-eklampsialle altistavia geneettisiä riskitekijöitä.
Hankkeeseen osallistuneet tutkijat keräsivät DNA-näytteet yli 9 500 pre-eklampsiaan sairastuneelta äidiltä ja vertasivat tietoa yli 150 000 kontrollihenkilön perimään. Suomen lisäksi hankkeeseen on osallistunut tutkijoita Englannista, Islannista, Norjasta, Tanskasta, Kazakstanista ja Uzbekistanista.
Geenimuutokset lisäsivät pre-eklampsian riskiä 10–15 prosenttia
Tutkimuksessa vahvin yhteys nähtiin kahteen verenpaineeseen vaikuttavaan geeniin, jotka tunnetaan nimillä ZNF831 ja FTO. FTO-geeni on myös tunnettu lihavuuden riskitekijä. Lisäanalyysit nostivat esiin myös kolme muuta verenpaineeseen vaikuttavaa geeniä. Kukin tunnistetuista geenimuutoksista lisää pre-eklampsian riskiä noin 10–15 prosenttia.
Yksittäisten riskitekijöiden lisäksi tutkimusryhmä tarkasteli myös yleisempää geneettistä alttiutta muodostamalla jokaiselle osallistujalle verenpainealttiutta kuvaavan perimänlaajuisen riskipistemäärän. Myös tämä riskipistemäärä oli vahvasti yhteydessä pre-eklampsian riskiin.
Tutkimuksen tulokset täydentävät aiempia löydöksiä
Tutkimusryhmä on osoittanut aiemmissa löydöksissään sikiön perimän merkityksen pre-eklampsian riskiin sekä tunnistanut riskiin vaikuttavia geenimuutoksia läheltä sFIt-1-nimistä proteiinia tuottavaa geeniä.
Maailmanlaajuisesti jopa 50 000 odottavaa äitiä ja miljoona lasta menehtyy pre-eklampsian takia. Pre-eklampsialla on merkitystä myös raskauden jälkeiselle terveydelle, sillä se näyttää lisäävän sekä äidin että lapsen sydän- ja verisuonisairauksien riskiä.
– Uskomme, että tämä tutkimus luo perustan tehokkaammille keinoille pre-eklampsian ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi ja edistää näin sekä äidin että kehittyvän vauvan terveyttä, toteaa InterPregGen-tutkimusta Suomessa johtava Hannele Laivuori Helsingin ja Tampereen yliopistoista.
– Tunnistetut riskigeenit sopivat erinomaisesti yhteen sen kanssa, mitä pre-eklampsian biologisista syntymekanismeista tiedetään. Sekä kohonnut verenpaine että lihavuus ovat kliinisesti merkittäviä pre-eklampsian riskitekijöitä. Nyt saadut tulokset osoittavat, että geneettinen alttius selittää tätä yhteyttä osittain. Merkittävä osa pre-eklampsian geneettisistä riskitekijöistä on kuitenkin edelleen tunnistamatta, Laivuori jatkaa.
Euroopan unioni on rahoittanut InterPreGen-hanketta kuudella miljoonalla eurolla. Tutkimusta koordinoi Nottinghamin yliopisto. InterPregGen-hankkeeseen osallistunutta FINNPEC (Finnish Genetics of Pre-eclampsia Consortium) -kohorttia ovat rahoittaneet Jane ja Aaton Erkon Säätiö, Suomen Akatemia ja useat muut kotimaiset rahoittajat.
Lisätietoja:
Hannele Laivuori
Dosentti, Helsingin yliopisto
Tenure track -professori, Tampereen yliopisto
hannele.laivuori@helsinki.fi, hannele.laivuori@tuni.fi
Puh. 050 415 48 71
Alkuperäinen julkaisu: Genetic predisposition to hypertension is associated with preeclampsia in European and Central Asian women. Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-020-19733-6