Sydänlihaksen rappeuma – kardiomyopatia – on yleisin syy varhaislapsuuden vakavan sydämen vajaatoiminnan ja vaikeiden rytmihäiriöiden taustalla. Usein ainoa tehokas hoito näissä tilanteissa on sydämensiirto. Sairauden syistä on kuitenkin tähän asti ollut varsin vähän tietoa.
Helsingin yliopistollisen sairaalan lastenkardiologien ja Helsingin yliopiston tutkijoiden yhteistyö kokosi ainutlaatuisen KidCMP-aineiston, jossa ovat mukana ne suomalaiset lapsipotilaat, joille on viimeisten 21 vuoden aikana harkittu sydämensiirtoa. Lapset olivat keskimäärin neljän kuukauden ikäisiä saadessaan diagnoosin, ja kohortin 66:sta lapsesta 17:lle tehtiin sydämensiirto.
Tutkimusta johtivat lastenkardiologi, dosentti Tiina Ojala ja akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, ja vastuututkijana toimi Wartiovaaran ryhmässä väitöstutkimustaan tekevä FM Catalina Vasilescu. Ainutlaatuisen kansallisen kohortin kokoaminen oli mahdollista, koska Suomessa kaikki lasten sydänsiirrot tehdään Helsingin yliopistollisessa sairaalassa.
Uusimpia geenitutkimusmenetelmiä käyttämällä tutkijat pystyivät selvittämään sairauden geneettisen syyn 40 prosentilla potilaista.
– Tulokset osoittivat, että lasten vaikeiden sydänlihastautien geenitausta on erittäin monimuotoinen ja yksilöllinen – jokaisessa perheessä oli oma erityinen geenimuotonsa. Jopa puolella geenidiagnoosin saaneista potilaista geenimuutos oli syntynyt potilaan alkionkehityksen aikana eikä sitä löytynyt vanhemmilta, Wartiovaara kertoo.
Geentiedosta on suoraa hyötyä käytännön työssä
Tutkimuksessa saatu geenitieto osoittautui hyödylliseksi kliinisessä työssä: sen perusteella on mahdollista arvioida yksittäisen potilaan sairauden ennustetta ja etenemistä, ja tehdä yksilöllisiä hoitopäätöksiä.
– Jotkut geenivirheet ennustivat nopeasti etenevää sairautta, jonka hoito edellytti aina sydämensiirtoa, kun taas jotkut geenimuutokset aiheuttivat taudin, joka henkeä uhkaavasta alkuvaiheestaan huolimatta saattoi stabiloitua, ja silloin tehokkaalla hoidolla alkuvaiheesta selvinneet potilaat eivät tarvinneet sydämensiirtoa, Ojala kertoo.
Lääketieteellisessä tutkimuksessa pyritään koko ajan kohti yksilöllisempää hoitoa, koska siten hoidosta saadaan tehokkaampaa ja myös haitalliset sivuvaikutukset vähenevät. Sairauksien geenitaustan tunteminen ja sen myötä sairausmekanismien parempi ymmärtäminen auttavat räätälöimään hoitoa potilaskohtaisesti.
– Tämä tutkimus merkitsee tärkeää askelta yksilöllisemmän hoidon suuntaan, sillä onnistuimme selvittämään merkittävän määrän lasten sydänlihassairauksien taustalla olevia geenisyitä ja osoittamaan, että niillä on suoranaista vaikutusta hoitopäätösten tekemiseen, tutkijat toteavat.
Tutkimus on julkaistu Journal of the American College of Cardiology -lehdessä.
Lisätietoa:
Lastenkardiologi Tiina Ojala, HUS Uusi Lastensairaala
Sähköposti: tiina.h.ojala@helsinki.fi Akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, Helsingin yliopisto
Sähköposti: anu.wartiovaara@helsinki.fi
Viite: Catalina Vasilescu, Tiina H. Ojala, Virginia Brilhante, Simo Ojanen, Helena M. Hinterding, Eino Palin, Tero-Pekka Alastalo, Juha Koskenvuo, Anita Hiippala, Eero Jokinen, Timo Jahnukainen, Jouko Lohi, Jaana Pihkala, Tiina A. Tyni, Christopher J. Carroll, Anu Suomalainen Wartiovaara. Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies Journal of the American College of Cardiology Volume 72, Issue 19, November 2018; DOI: 10.1016/j.jacc.2018.08.2171
Audio-summary by journal editor Fuster:
https://s3.amazonaws.com/ADFJACC/JACC7219/JACC7219_fustersummary_04