Mitofagian rooli sairauksien taustalla on ollut tähän asti tuntematon. Tuore tutkimus osoittaa, että mitofagian - solujen mitokondrioiden hajotuksen ja kierrätyksen - viat johtavat ihmisen sairauksiin.
Poikkeuksellisille lihassyille löytyi selitys
Akatemiaprofessori Anu Wartiovaaran tutkimusryhmä on onnistunut yhdessä apulaisprofessori Thomas McWilliamsin ja Newcastlen yliopiston kanssa kehittämään menetelmän, jonka avulla tutkijat ovat voineet havainnoida mitokondrioiden kierrätystä mitokondriotaudin sairastuttamassa lihaksessa.
Tutkijat osoittivat, että mitokondriotautia potevan hiiren sekä ihmisen lihaksessa yksittäisen lihaksen lihassyyt ovat joko lievästi, vaikeasti tai ei lainkaan sairaita. Nämä taudin eri vaiheessa olevat lihassyyt voivat sijaita lihaksessa vierekkäin ja muodostaa mosaiikkimaisen kuvion sairaassa lihaksessa.
Lievässä ja aikaisessa taudin vaiheessa lihassyiden vaurioituneiden mitokondrioiden kierrätys on lisääntynyt, ja mitofagia kykenee poistamaan taudin vaurioittamia mitokondrioita. Taudin edetessä mitofagiaprosessi ei enää kykene poistamaan vaurioituneita mitokondrioita, mitofagia pysähtyy, ja lihassolut täyttyvät viallisista mitokondrioista. Näitä lihassyitä kutsutaan repalesyiksi, jotka ovat mitokondriotautien diagnostiikan tyyppilöydöksiä. Niitä havaitaan vähälukuisina myös normaalin ikääntymisen yhteydessä.
– Tutkimuksemme tulokset selittävät mekanismin, jolla repalesyyt syntyvät, Anu Wartiovaara selittää.
Solutason tutkimuksesta hoitoon
Tutkimustulosten mukaan mitokondriaalisen lihastaudin hoito mitofagiaa aktivoivalla lääkeaineella käänsi taudin kulkua.
– On kiinnostavaa, että taudin aiheuttamia muutoksia kyettiin poistamaan lääkkeellisesti mitofagiaa aktivoimalla, Wartiovaara sanoo.
Tutkimuksissa lääkkeenä käytettiin rapamysiiniä, jota käytetään muun muassa elinsiirtopotilailla hyljintäreaktioiden estäjänä. Rapamysiinillä on kuitenkin runsaasti ei-toivottuja, esimerkiksi immuunipuolustusta estäviä, sivuvaikutuksia, ja siksi se ei ole paras mahdollinen hoito.
– Tulokset osoittavat kuitenkin, että mitofagiaa aktivoivista täsmähoidoista voi olla apua mitokondriotautien ja ikääntymiseen liittyvien mitokondrioiden toimintahäiriöiden hoidossa, Wartiovaara vahvistaa.
Tutkimuksen tulokset on julkaistu alan johtavassa Cell Metabolism -julkaisussa.