Kehitysvammaisuus tarkoittaa vaikeutta oppia ja ymmärtää uusia asioita ja sitä esiintyy noin 1–2 prosentilla väestöstä. Vaikeasti kehitysvammainen henkilö tarvitsee toisen ihmisen apua arkisissa askareissa läpi elämän.
Kehitysvamma voi johtua perimän muutoksista tai ulkoisista tekijöistä. Arvioidaan, että kehitysvammaisuutta aiheuttaa noin 2500 geeniä, joista noin puolet on edelleen tunnistamatta.
Kehitysvammaisuuden diagnostiikka on viime vuosina parantunut uusien, koko perimän sekvensointimenetelmien kehityksen myötä. Niillä voidaan tunnistaa myös sellaisia kehitysvammaisuuden syitä, jotka ovat muissa lääketieteellisissä tutkimuksissa jääneet löytymättä. Eksomisekvensoinnin eli valkuaisaineita muodostavan perimän osan sekvensoinnin avulla löytyy myös uusia taudinaiheuttajageenejä. Geenien tunnistaminen on edellytys tautimekanismien tunnistamiselle ja hoitojen kehittämiselle.
Helsingin yliopiston tutkimuksessa käytettiin eksomisekvensointia kehitysvammaisuuden mahdollisen geneettisen taustan selvittämiseksi. Tutkimukseen osallistui suomalaisperheitä, joiden perheenjäsenen kehitysviiveen syy oli jäänyt epäselväksi. Tutkimuksen tulokset on julkaistu äskettäin Human Genetics -tiedejulkaisussa.
Tutkimuksessa selvisi, että 64 prosentilla tutkimukseen osallistuneista kehityshäiriön syy oli ennalta tunnettu kehitysvammageeni. Näistä perimän muutoksista valtaosa eli 75 prosenttia oli syntynyt sattumalta varhaisen sikiökehityksen aikana (de novo) eli muutosta ei löytynyt vanhempien perimästä. Vain neljäsosalla tutkituista taudinaiheuttajageenissä löytyi perinnöllinen muutos. Suurempia perimän rakennemuutoksia, jotka eivät yleensä ole perityviä, löytyi vain 8 prosentilta perheistä.
– Tulostemme perusteella kehitysvammaisuuden toistumisen riski perheen seuraaville lapsille on pieni, kertoo dosentti Irma Järvelä. Tämä on hänen mukaansa tärkeä ja huojentava tieto monille perheille.
Eksomisekvensoinnin käyttö ensilinjan tutkimusmenetelmänä kehitysvammaisuuden diagnostiikassa on Järvelän mielestä perusteltua. Menetelmän avulla on mahdollista selvittää kehitysvammaisuuden syy aiempaa nopeammin, mikä helpottaa perheiden epätietoisuutta ja huolta, mutta säästää myös terveydenhuollon resursseja.
– Mitä paremmin tunnemme kehitysvammaisuuden taustaa ja perinnöllisyyttä, sitä paremmin voimme auttaa perheitä, jotka kohtaavat näitä vakavia sairauksia, Järvelä jatkaa.
Asutushistoriamme ei lisää perinnöllisten tautien esiintyvyyttä
Suomalaisväestö on tullut tunnetuksi peittyvästi periytyvistä yhden geenivirheen eli niin sanotun perustajamutaation aiheuttamista vakavista taudeista, joita on tunnistettu noin 40.
Nyt julkaistu tutkimus osoitti, että sikiökehityksen alkuvaiheessa syntyneet de novo -mutaatiot ovat yleisin syy kehitysvammaisuuteen myös suomalaisväestössä. Tunnettuja, peittyvästi periytyvien tautien geenimuutoksia löytyi tutkimuksessa vain viideltä prosentilta perheistä. Tulos on samaa luokkaa kuin muissa eurooppalaisissa väestöissä.
– Huolimatta väestömme eristyneisyydestä, suomalaiset eivät eroa muista eurooppalaisista väestöistä kehitysvammaisuuden periytymisessä, Järvelä kertoo.
Kaukainen 7–10 sukupolven päästä löytyvä sukulaisuussuhde vähentää riskiä peittyvästi periytyvän taudin syntymiseen pienissäkin väestöissä.
– Suomalainen tautiperintö näyttäytyy nykyaikaisen geenitutkimuksen valossa entistäkin harvinaisempana löydöksenä. Siihen liittyvä tutkimus maassamme on korkeatasoista lääketieteen osaamista, Järvelä korostaa.
Nyt julkaistussa tutkimuksessa löytyi lisäksi yhdeksän uutta ehdokasgeeniä, joista muutama todettiin peittyvästi periytyviksi. Niistä jokin saattaa myöhemmissä tutkimuksissa osoittautua uudeksi, ennen tunnistamattomaksi suomalaisväestöön rikastuneeksi geeniksi.
Tutkimus on tehty yhteistyössä suomalaisten, kehitysvammaisia hoitavien lääkäreiden, Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan osaston ja yhdysvaltalaisten Columbian yliopiston ja Baylor-instituutin kanssa.
Alkuperäisartikkeli: Irma Järvelä, Tuomo Määttä, Anushree Acharya, Juha Leppälä, Shalini N. Jhangiani, Maria Arvio, Auli Siren, Minna Kankuri-Tammilehto, Hannaleena Kokkonen, Maarit Palomäki, Teppo Varilo, Mary Fang, Trevor D. Hadley, Angad Jolly, Tarja Linnankivi, Ritva Paetau, Anni Saarela, Reetta Kälviäinen, Jan Olme, Liz M. Nouel-Saied, Diana M. Cornejo-Sanchez, Lorida Llaci, James R. Lupski, Jennifer E. Posey, Suzanne M. Leal & Isabelle Schrauwen: Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland. Human Genetics. DOI: doi.org/10.1007/s00439-021-02268-1