Autismikirjon häiriöiden on todettu liittyvän satoihin erilaisiin geneettisiin muutoksiin, joiden avulla on voitu tunnistaa autismissa häiriintyneitä solunsisäisiä tapahtumaketjuja ja molekylaarisia signalointiteitä.
Moni autismikirjoon yhdistyvä geenimuutos on geenissä, joka tuottaa hermosolujen välisten yhteyksien, eli synapsien, toiminnan kannalta merkittävää proteiinia. Kehitykselliseen häiriöön liittyvät geenivirheet ovat usein geeneissä, jotka ovat tärkeitä aivojen kehityksen kannalta.
Vastikään Stem Cell Reports -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa Helsingin yliopiston tutkijat tarkastelivat autismikirjon häiriöihin liittyvien signalointiteiden häiriöitä potilaskohtaisista veri- tai ihokudoksista indusoiduista kantasoluista erilaistetuissa hermoston soluissa. Tutkimuksessa mallisairautena käytetyssä Fragile X-oireyhtymässä (Frax) havaittiin jänniteherkän L-tyypin kalsiumkanavan toiminnallisia muutoksia.
FraX on yleisin perinnöllisen älyllisen kehitysvammaisuuden syy ja autismikirjon variantti.
– Geneettisissä tutkimuksissa L-tyypin kalsiumkanava on aikaisemmin yhdistetty autismiin ja kanavan toiminnallinen häiriö sopii yhdistämään geneettisissä tutkimuksissa todettujen muutosten vaikutuksia hermoverkkojen syntyyn ja toiminnan muutoksiin autismin kirjon häiriöissä, sanoo akatemiatutkija Maija Castrén Helsingin yliopistosta.
Uusi tutkimushavainto lisää ymmärrystämme hermoston kehityksellisistä häiriöistä ja tarjoaa mahdollisuuden jatkotutkimukselle, jonka avulla voidaan tunnistaa niitä tekijöitä, jotka yksilökohtaisesti lisäävät tai vähentävät hermoston herkkyyttä autismikirjon häiriön ja sen moninaisten neuropsykiatristen liitännäissairauksien ilmenemiselle.
– Vaikka toiminnalliset muutokset tulevat esiin selkeästi samankaltaisina kehitykselliseen häiriöön liittyen, ilmenee kantasoluviljelmissä paljon yksilöllistä vaihtelua, jonka voidaan ajatella säätelevän geenimuutosten vaikutuksia ilmiasuun kunkin henkilön kohdalla, Castrén tarkentaa.
Alkuperäinen julkaisu:
Increased calcium influx through L-type calcium channels in human and mouse neural progenitors lacking fragile X mental retardation protein, Stem Cell Reports, DOI: 10.1016/j.stemcr.2018.11.003
Aikaisempi tutkimus:
Kantasolututkimus auttaa löytämään kohdennettuja hoitoja aivosairauksiin
Yhteystiedot:
Dosentti Maija Castrén, maija.castren@helsinki.fi, puh. 050 4145711