LL, FM Asko Wegelius selvitti väitöstutkimuksessaan syntymäpainon yhteyttä skitsofreniariskiin ja sairauden kliiniseen kuvaan suomalaisessa perheaineistossa, jossa skitsofrenian perinnöllisen alttiuden tiedetään olevan kohonnut. Työssä tarkasteltiin myös keskushermoston kehitykseen osallistuvien DISC1-polun geenien varianttien ja syntymäpainon yhteisvaikutusta skitsofrenia-alttiuteen.
Väitöstutkimus on osa THL:n Vakavien mielenterveyshäiriöiden geneettinen epidemiologia ja molekyyligeneettinen perusta -tutkimushanketta.
Tutkimuksessa havaittiin skitsofrenia-alttiuden olevan kohonnut niillä tutkittavilla, joiden syntymäpaino oli ollut suuri eli yli 4000 grammaa. Lisäksi havaittiin, että suurella ja pienellä syntymäpainolla oli yhteys vaikeampaan oirekuvaan ja alentuneeseen kognitiiviseen suorituskykyyn normaaliin syntymäpainoon verrattuna. Alttius sairastua skitsofreniaan oli suurentunut erityisesti niillä tutkittavilla, jotka kantoivat DISC1-polun NDE1-geenin tiettyjä variantteja ja joilla oli suuri syntymäpaino.
Syntymäpainon katsotaan heijastavan raskauden- ja synnytyksen aikaisisten olosuhteiden vaikutusta kehittyvään sikiöön. Tutkimuksen havainnot tukevat käsitystä siitä, että syntymäpainoon liittyvillä tekijöillä on yhteys keskushermoston kehitykseen ja kohonneeseen skitsofrenia-alttiuteen, ja että mm. NDE1-geenin toiminta on altis raskauden ja synnytyksen aikaisten tekijöiden vaikutukselle.
Vaikka havaintojen taustalla olevia suoria selittäviä tekijöitä ei työssä selvitetty, syntymäpainon tiedetään olevan yhteydessä äidin raskauden aikaisiin metabolisiin ja immunologisiin tekijöihin sekä myös sikiön synnytyksen aikaiseen hapenpuutteeseen.
Tutkimuksen tulokset lisäävät ymmärrystä skitsofrenian kehityksellisistä luonteesta: altistavien biologisten tekijöiden vaikutus skitsofreniariskiin käynnistyy jo varhain yksilönkehityksessä.
– Tulokset antavat myös aihetta pohtia, tulisiko raskauden ja synnytyksen aikaisiin tekijöihin kiinnittää enemmän huomiota osana psykiatristen riskiryhmien neuvolatoiminnan kehittämistä. Geenitutkimus tulee tulevaisuudessa lisäämään tietoa psykiatriseen sairastamiseen liittyvistä biologisista riskitekijöistä ja myös tarjoamaan laajempia mahdollisuuksia tutkia psykiatristen sairauksien taustalla olevien geenien ja ympäristötekijöiden välisiä yhteisvaikutuksia, Wegelius sanoo.
Väittelijän yhteystiedot:
asko.wegelius@fimnet.fi
FM, LL Asko Wegelius väittelee 28.4.2017 kello 12 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "INFLUENCE OF BIRTH WEIGHT ON THE RISK AND CLINICAL PRESENTATION OF SCHIZOPHRENIA". Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Psykiatriakeskus, Christian Sibelius sali, Välskärinkatu 12. Vastaväittäjänä on professori Jyrki Korkeila, Turun yliopisto, ja kustoksena on professori Tiina Paunio. Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa e-thesiksessä.