Lynchin syndrooma (LS) on yleisin periytyvä syöpäoireyhtymä. Suomessa mutaation kantajia on arviolta 10 000 ja Euroopassa useita miljoonia. Kyseiset henkilöt ovat terveitä, mutta he ovat perineet mutaation, joka sammuttaa DNA-vaurioiden korjausgeenin. Se johtaa hyvin suurella todennäköisyydellä syöpään.
Suolisyöpä on Lynchin syndrooman kantajien yleisin syöpä ja sitä on pyritty ehkäisemään säännöllisillä paksusuolen tähystyksillä ja suolistosyövän hyvänlaatuisten esiasteiden, adenoomien, poistolla.
Tuoreessa Gastroenterology-sarjassa julkaistussa tutkimuksessa vertailtiin Suomessa, Hollannissa ja Saksassa tehtyjä paksusuolen tähystyksiä. Suomessa Lynchin syndrooman kantajien seurantaväli on pitkään ollut 2–3 vuotta, Hollannissa 1–2 vuotta ja Saksassa vuoden. Hoitosuosituksissa seurantaväliksi ohjeistetaan 1–2 vuotta
Tulosten mukaan paksusuolisyövän ilmaantuvuudessa tai todettujen syöpien edenneisyydessä ei kuitenkaan ollut eroa seurantastrategioiden välillä. Tiedot kerättiin 2747 potilaalle tehdyistä 16327 tähystyksestä
– Tulos panee tarkastelemaan 1–2 vuoden tähystysvälisuositusta ja kansallisia käytänteitä, koska vuosittaisesta tähystyksestä ei ollut etua, sanoo yksi tutkimuksen ensimmäisistä kirjoittajista Toni Seppälä Helsingin yliopistosta ja yliopistollisesta keskussairaalasta.
Tutkimuksen mukaan paksusuolisyövän riskiä lisäävät aiempi paksusuolisyöpä, miessukupuoli, yli 40 vuoden ikä, aiempi adenooma ja MLH1-/MSH2-geenien mutaatio.
– Tulevissa tutkimuksissa tulisi osoittaa, onko riskitekijöihin perustuvasta seurannan tihentämisestä hyötyä ja kiinnittää huomiota syöpäbiologiaan: Miksi tiheämpi tähystysseuranta ja esiasteiden poistaminen ei vähennä syöpien ilmaantuvuutta? Kasvavatko adenoomat siis vieläkin nopeammin muuttuen syöväksi, vai eikö syöpää edeltävää esiastemuutosta ole edes mahdollista havaita tähystyksessä?
Suomessa Lynchin syndrooman kantajasukuja on kartoitettu ja seurattu systemaattisesti jo 35 vuoden ajan.
– Kansainvälinen LS-yhteisö on uskonut, että Suomessa LS-potilaat saavat enemmän suolisyöpää kuin muualla. Nyt on todistettu, että näin ei ole, sanoo tutkimusprofessori ja Suomen LS-rekisterin perustaja Jukka-Pekka Mecklin Jyväskylän yliopistosta.
– Meidän on pyrittävä huolehtimaan, että kaikki geenivirheen perineet pysyvät seurannassa. Siksi on tärkeää, etteivät seurannassa olevat koe seurantaa kohtuuttoman raskaana.
Alkuperäinen julkaisu:
Christoph Engel, M.D., Hans F. Vasen, M.D., Toni Seppälä, M.D. et al. No Difference in Colorectal Cancer Incidence or Stage at Detection by Colonoscopy Among 3 Countries With Different Lynch Syndrome Surveillance Policies, Gastroenterology 2018 DOI: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2018.07.030
Lisätiedot:
Toni Seppälä, Helsingin yliopisto ja ylipistollinen keskussairaala, toni.seppala@fimnet.fi, puh. 044 3398858
Jukka-Pekka Mecklin, Jyväskylän yliopisto, jukka-pekka.mecklin@ksshp.fi, puh. 050 3615920