Mitä tutkit?
Tutkin harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, erityisesti kasvainalttiusoireyhtymiä. Yhtenä tärkeänä tutkimuskohteena on neurofibromatoosi eli perinnöllinen iho- ja hermokudosoireyhtymä ja erityisesti siihen liittyvä lisääntynyt syöpäriski.
Euroopan unionissa harvinaiseksi sairaudeksi katsotaan sairaus, jota sairastaa alle viisi ihmistä 10 000:sta. Silti usein kyse on vielä tätäkin harvinaisemmasta sairaudesta, esimerkiksi sellaisesta, joka on vain yhdellä 10 000:sta.
Mihin ja miten oman tutkimuksesi aihe vaikuttaa?
Harvinaisia sairauksia on kaikkiaan noin 8 000. Suurin osa on geneettisiä ja siksi usein myös perinnöllisiä. Suomessa harvinaisia sairauksia on arviolta noin 300 000 ihmisellä eli noin 6 %:lla väestöstä. Tutkimus auttaa heidän hoitamisessaan.
Mikä alallasi inspiroi sinua erityisesti juuri nyt?
Uudet molekyyligeneettiset ja -patologiset tutkimusmenetelmät. Ne ovat avanneet uusia mahdollisuuksia diagnosoinnin ja täsmähoitojen kehittämiselle.
Minna Pöyhönen on perinnöllisyyslääketieteen professori lääketieteellisessä tiedekunnassa.
Katso Minna Pöyhösen uuden professorin tervetuliaisluento 4.12.2019.