Syövän varhainen toteaminen on taudin ennusteen kannalta ratkaisevaa, koska silloin voidaan ajoissa puuttua taudinkulkuun. Ja jos kasvain on jo kehittynyt, se saadaan mahdollisesti poistetuksi kokonaan.
Useimmat syövät syntyvät perintö- ja ympäristötekijöiden sekä sattuman yhteisvaikutuksesta. Yleisin tunnettu periytyvä syöpäalttius, Lynchin oireyhtymä, mahdollistaa syövän syntytekijöiden tutkimisen tilanteessa, jossa alttius eri elinten kasvaimiin on kohonnut, mutta näkyvää kudosmuutosta ei vielä ole havaittavissa.
Uusimpien tutkimusten mukaan jopa yksi henkilö sadasta saattaa olla Lynchin oireyhtymälle altistavan geenivirheen kantaja.
– Ryhmämme pitkäjänteisen kansainvälisen tutkimustyön tuloksena Lynchin oireyhtymän geenivirheet tunnetaan jo noin 400 suomalaisessa suvussa. Myös altistavien, DNA:n pariutumisvirheitä korjaavien geenien toimintaa ymmärretään entistä paremmin, kertoo rahoituksen saanutta hanketta johtava professori
Hankkeen muut vetäjät ovat professori
Professori Jukka-Pekka Mecklinin perustama valtakunnallinen perinnöllisen suolistosyövän tutkimus- ja seurantajärjestelmä,
Olemassa olevaa tietoa pystytään jo nyt tehokkaasti hyödyntämään syövän ehkäisyssä.
– Kun altistava geenivirhe on tunnistettu tutkittavassa suvussa, suvun jäsenillä on mahdollisuus hakeutua ennakoivaan geenitestiin, jossa määritetään, onko henkilö perinyt sukunsa alttiusmutaation vai ei, Peltomäki selittää.
Lisävalaistusta tautimekanismeihin
Kuitenkin ne mekanismit, jotka lopulta johtavat kasvaimen syntyyn, ovat vielä suureksi osaksi selvittämättä. Mitkä molekyylitason muutokset ennakoivat kasvaimen kehittymistä ja missä taudinkulun vaiheessa ne ilmaantuvat? Miksi kasvain kehittyy jollakulla suolistoon, toisella kohtuun, kolmannella muuhun elimeen? Miksi joku kehittää syövän jo nuorena, kun taas toinen ei sairastu koko elinaikanaan?
Rakennevirheen löytyminen alttiusgeenistä ei siis yksistään kerro, mitä solumuutoksesta seuraa. Tutkimusryhmän kehittämän testin (DiagMMR) avulla on mahdollista selvittää ihobiopsiasta DNA:n pariutumisvirheiden korjauskykyä ja näin erottaa haitalliset muutokset ei-haitallisista.
Kun kohonnut syöpäriski on tunnistettu, tilanteeseen puututaan ennen syövän kehittymistä perinteisesti poistamalla hyvänlaatuiset esiasteet esimerkiksi paksusuolen tähystyksessä. Uusina keinoina ryhmä tutkii aspiriinin käyttöä sekä immuunipuolustuksen vahvistamiseen perustuvaa syövän ehkäisyä osana kansainvälistä yhteistyöprojektia. Lisäksi tutkimuksessa selvitetään Jyväskylän yliopiston johdolla elintapojen vaikutusta syövän ilmaantumiseen.
Lynchin syndrooma toimii syövän kehityksen ja ehkäisyn mallina
Lynchin oireyhtymän alttiusgeenien toiminta on häiriintynyt noin viidenneksessä satunnaisistakin eli ei-periytyvistä syövistä. Siksi Lynchin oireyhtymän tutkimus tarjoaa uusia työkaluja myös vastaavien satunnaisesti syntyneiden syöpien parempaan ymmärtämiseen ja ehkäisyyn.
Potilasnäytteiden geneettisen, epigeneettisen ja immunologisen kartoituksen ohella tutkimuksessa mallinnetaan syövän kehitystä organoiditekniikan avulla, josta dosentti
Lisätietoja
Päivi Peltomäki, professori, Helsingin yliopisto
Minna Nyström, professori, Helsingin yliopisto
Jukka-Pekka Mecklin, professori, Jyväskylän yliopisto
Toni Seppälä, dosentti, Helsingin yliopisto
Uutista on päivitetty 14.4.2021. Uutisen ingressissä puhuttiin lahjoituksesta, mutta kyseessä on tutkimusapuraha.