Palkitussa tutkimuksessa on yhteistyössä dosentti Tiina Ojalan johtaman lastenkardiologiryhmän kanssa selvitetty pienten lasten vaikeiden sydänlihassairauksien geneettisiä syitä. Tutkimuksen tuloksia voidaan hyödyntää diagnostiikassa, perinnöllisyysneuvonnassa, hoitojen kehittämisessä ja hoitopäätösten tekemisessä.
Pienten lasten sydänlihassairauksien geneettisiä syitä tunnetaan huonosti, koska niitä on tutkittu vähemmän kuin aikuisten. Lasten sydänsairaudet ovat usein hengen vaarantavia ja johtavat sydämensiirron harkintaan. Kuitenkin vain osalle harkintaan otetuista potilaista siirto on tarpeellinen. Osa sairauksista vaikean alun jälkeen helpottaa ennen kouluikää, jolloin tehostettu hoito ilman sydämensiirtoa on paras vaihtoehto.
Koska molemmat tautityypit – kuolemaan johtava tai pikkuhiljaa parantuva – ovat aluksi henkeä uhkaavan vaikeita, niiden ennustetta ei kliinisin tutkimuksin voi alkuvaiheessa erottaa toisistaan.
– Pienten lasten sydänsiirrot on Suomessa keskitetty Helsingin lastensairaalaan. Siksi pystyimme kokoamaan tutkimustamme varten 21 vuoden ajalta laajan aineiston lapsipotilaista, joille kaikille harkittiin vaikean sairauden vuoksi sydänsiirtoa. Lapset olivat keskimäärin neljän kuukauden ikäisiä, kun sairaus todettiin, ja aineiston 66 lapsesta 17:lle tehtiin sydämensiirto, lastenkardiologi Tiina Ojala kertoo.
Geneettisen tutkimuksen toteutti väitöskirjatutkija Catalina Vasilescu uuden sukupolven DNA-sekvensoinnilla. Löydöksiä testattiin solubiologisten tutkimusten ja proteiinimallinnuksen avulla.
– Tulosten mukaan lasten vaikeiden sydänlihastautien geenitausta on erittäin monimuotoinen ja yksilöllinen. Lähes jokaisessa perheessä oli oma, erityinen geenimuotonsa. Löysimme myös uusia sydänlihassairausgeenejä, Anu Wartiovaara sanoo.
Catalina Vasilescun mukaan palkittu tutkimus on tärkeä askel yksilöllisemmän hoidon suuntaan.
– Onnistuimme selvittämään merkittävän määrän lasten sydänlihassairauksien taustalla olevia geneettisiä syitä ja osoittamaan, että niillä on suoranaista vaikutusta hoitopäätösten tekemiseen. Geenitieto tuo apua taudin etenemisen ennustamiseen ja helpottaa yksilöllisiä hoitopäätöksiä, esimerkiksi, kuka tarvitsee sydämensiirron ja kuka voisi selvitä tehohoidon avulla ilman sydämensiirtoa, hän kertoo.
Jopa puolella potilaista geenimuutos oli syntynyt alkionkehityksen aikana eikä sitä löytynyt vanhemmilta. Tällöin sairaus ei ole perinnöllinen, eikä vanhemmilla ole kohonnutta riskiä saada toista sairasta lasta. Jos vanhemmat kantavat geenivirhettä, heille voidaan tarjota perinnöllisyysneuvontaa.
Lisäksi sydänlihassairaan lapsen sisarusten riski sairastumiseen voidaan tutkia. Mikäli heillä ei todeta geenivirhettä, heidät voidaan vapauttaa sydänseurannasta.
Minervasäätiön Medix-palkinto myönnetään vuosittain erinomaisesta suomalaisesta tieteellisestä tutkimuksesta, joka on julkaistu yhdessä artikkelissa edellisen vuoden aikana. Minervasäätiö täyttää tänä vuonna 60 vuotta, ja juhlavuoden kunniaksi se jakoi kaksi Medix-palkintoa. Molemmat palkinnon olivat suuruudeltaan 20 000 euroa.
Viite: Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies. J Am Coll Cardiol. 2018 Nov 6;72(19):2324-2338: Vasilescu C, Ojala TH, Brilhante V, Ojanen S, Hinterding HM, Palin E, Alastalo TP, Koskenvuo J, Hiippala A, Jokinen E, Jahnukainen T, Lohi J, Pihkala J, Tyni TA, Carroll CJ, Suomalainen Wartiovaara A.
Enemmän tutkimuksesta: Vaikeimpien lasten sydänlihassairauksien geenitausta selvisi suomalaisessa tutkimuksessa