Helsingin yliopiston ja HUSin tutkijat ovat osallistuneet kansainväliseen yhteistyöhön, jossa kartoitettiin hedelmöityshoitojen aiheuttamia kromosomimuutoksia ja mahdollisia vaikutuksia lasten terveyteen.
Hedelmöityshoidoilla alkunsa saaneissa varhaisissa alkioissa on aiempien tutkimusten perusteella runsaasti kromosomien mosaikismia: vaihtelevia kromosomimääriä sekä osien kahdentumista tai häviämistä. Kromosomien epävakauden on arveltu laskevan alkionsiirron onnistumisprosenttia ja vaikuttavan näin merkittävästi hedelmöityshoitojen onnistumiseen. Lisäksi kromosomihäiriöt ovat herättäneet huolta niiden mahdollisista vaikutuksista hoidoilla alkunsa saaneiden lasten terveyteen.
Tutkimus koskee koko ajan kasvavaa ja kooltaan merkittävää osaa väestöstä: vuoden 1978 ensimmäisen koeputkihedelmöityksen jälkeen hoitojen avulla on arvioitu syntyneen jo yli 7 miljoonaa lasta. Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tilastojen mukaan Suomessa vuonna 2016 syntyneistä lapsista 5,4 prosenttia on saanut alkunsa koeputkihedelmöityksellä.
Tutkimuksessa vertailtiin 49 hedelmöityshoidoilla alkunsa saaneen ja 62 luonnollisesti hedelmöittyneen vastasyntyneen veren sekä istukan DNA:ta. Myös lasten vanhempien verinäytteiden DNA tutkittiin, jotta pystyttiin erottamaan uudet muutokset vanhemmilta perityistä muutoksista. Hedelmöityshoidoissa käytettyjä alkioita ei millään lailla tarkasteltu mahdollisten kromosomimuutosten suhteen ennen valintaa ja siirtoa kohtuun.
Tutkituista 111 istukasta kahdestatoista (10,8 %) löytyi DNA-kopiomäärissä muutoksia, jotka eivät periytyneet vanhemmilta. Näistä yhteensä 15 muutoksesta neljä oli myös vastasyntyneen veressä ja 11 ainoastaan istukassa.
Kaikkiaan kolmesta hedelmöityshoidoilla alkunsa saaneesta istukasta löytyi kromosomimuutos, joista kahdessa tapauksessa häiriö löytyi myös vastasyntyneen verestä. Viitteitä hoidoissa käytettyjen menetelmien vaikutuksista kromosomimuutoksiin – oliko koeputkihedelmöityksessä käytetty mikroinjektiota, tuoretta tai pakastettua alkiota – ei tutkimuksessa löytynyt.
Luonnollisesti hedelmöittyneiden raskauksien istukoista yhdeksästä löytyi kromosomimuutoksia, joista kaksi löytyi myös lapsen verestä.
Kun tarkasteltiin vain syntymäpainoltaan keskivertoja lapsia, oli kromosomimuutosten määrä hedelmöityshoitoryhmässä 3/48 (6,3 %, kaikki löydetyt muutokset olivat keskipainoisten ryhmässä) ja luonnollisesti hedelmöittyneissä 6/50 (12 %).
– Tutkimuksen mukaan hedelmöityshoidot eivät lisää kromosomimuutosten määrää istukan tai vastasyntyneen soluissa. Hedelmöityshoidoissa havaittu varhaisen blastokystivaiheen runsas kromosomaalinen mosaikismi häviää myöhemmissä kehitysvaiheissa ennen syntymää ja alkioista osan kehitys keskeytyy jo varhain, toteaa tutkimuksessa mukana ollut dosentti Nina Kaminen-Ahola Helsingin yliopistosta.
Tutkimuksessa eri puolilta genomia löydetyt muutokset vaikuttavat satunnaisilta ja harvinaisilta, eikä niillä huomattu olevan vaikutusta istukan toimintaan tai sikiön kehitykseen.
Työssä on mukana suomalaisia epiART- ja epiFASD-tutkimuksiin osallistuneita perheitä.
Tutkimus on julkaistu Nature Medicine -tiedelehdessä.
Lisätietoja:
Professori Andres Salumets, Tarton yliopisto, Viro, ja Helsingin yliopisto
Sähköposti: Andres.Salumets@ut.ee
Dosentti Nina Kaminen-Ahola, Helsingin yliopisto
(epiART – ja epiFASD tutkimukset)
Puh. 050 4482768
Sähköposti: nina.kaminen@helsinki.fi
Tutkimusryhmän kotisivut
Viite: Zamani Esteki M, Viltrop T, Tšuiko O, Tiirats A, Koel M, Nõukas M, Žilina O, Teearu K, Marjonen H, Kahila H, Meekels J, Söderström-Anttila V, Suikkari AM, Tiitinen A, Mägi R, Kõks S, Kaminen-Ahola N, Kurg A, Voet T, Vermeesch JR, Salumets A. In vitro fertilization does not increase the incidence of de novo copy number alterations in fetal and placental lineages. Nat Med. 2019, 25(11):1699-1705. https://doi.org/10.1038/s41591-019-0620-2