Tutkija Joni Nikkasen johdolla professori Anu Wartiovaaran ryhmässä tehty tutkimus on julkaistu korkeatasoisessa Cell Metabolism -lehdessä.
Mitokondriot ovat solujen energiantuotannon keskus, mutta niiden yhteistoiminta B-vitamiinien kanssa tunnetaan toistaiseksi huonosti. Kun solut saavat riittävästi ravintoa, B9-vitamiini, folaatti, ohjaa mitokondriot edistämään solun kasvua: tuottamaan ainesosia perimän kahdentamiseen ja korjaukseen, solukalvojen uudistamiseen ja antioksidanttien tekemiseen. Prosessiin osallistuu myös muita B-vitamiineja, joista jokaisella on oma tehtävänsä.
Tutkimus osoitti, että kaksi mitokondriosairautta, aikuisten etenevä lihastauti, PEO-tauti, ja lasten aivosairaus IOSCA, johtavat solun folaattitasapainon järkkymiseen ravinnon vitamiinimäärästä riippumatta. Tämän vuoksi perimän kahdentamiseen ja korjaamiseen tarvittavien raaka-aineiden, emästen, määrä muuttuu kudoksissa. Seurauksena on virheiden kertyminen mitokondrioiden omaan perimään tai sen määrän väheneminen.
Tulokset osoittavat ensi kertaa, että mitokondrioiden toimintavika voi järkyttää solun B-vitamiinien tasapainoa ja aiheuttaa perimän virheitä.
– Tämä tieto avaa uusia näkökulmia hoitomahdollisuuksien etsimiseen ja kohdistaa kiinnostuksen erityisesti yksittäisiin B-vitamiinimuotoihin ja niiden toimitaan herkkinä solun aineenvaihduntateiden säätelijöinä, professori Wartiovaara sanoo.
Kaksinkertainen nobelisti Linus Pauling esitti uransa loppuvaiheilla ajatuksen, että solun sisäisen aineenvaihdunnan muutokset voivat johtaa yksittäisen solun vitamiinipuutokseen ja vaikuttaa sairauksien etenemiseen riippumatta ravinnosta saatavien vitamiinien määrästä.
– Tuloksemme sopivat tähän Paulingin ajatukseen, joka aikanaan sai runsaasti kritiikkiä, Wartiovaara toteaa.
Lisätietoja:
Professori, ylilääkäri Anu Suomalainen-Wartiovaara, Helsingin yliopisto ja HYKS
Sähköposti: anu.wartiovaara@helsinki.fi
Wartiovaaran tutkimusryhmän verkkosivut
Nikkanen J. Forsström S, Euro L, Paetau I, Kohnz RA, Wang L, Chilov D, Viinamäki J, Roivainen A, Marjamäki P, Liljenbäck H, Ahola S, Buzkova J, Terzioglu M, Khan NA, Pirnes-Karhu S, Paetau A, Lönnqvist T, Sajantila A, Isohanni P, Tyynismaa H, Nomura DK, Battersby BJ, Velagapudi V, Carroll CJ, Suomalainen A. Mitochondrial DNA Replication Defects Disturb Cellular dNTP Pools and Remodel One-Carbon Metabolism. Cell Metab. 2016 Feb 23.