Alttius sairastua mielenterveysongelmiin, kuten skitsofreniaan ja kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön, kulkee usein suvuittain. Juuri julkaistu tutkimus on tarkastellut näiden ja muiden psykiatristen ja neurologisten sairauksien välisiä geneettisiä yhteyksiä ennennäkemättömällä tarkkuudella.
Tutkimuksen tulokset osoittavat, että monet psykiatriset sairaudet jakavat merkittävissä määrin samoja altistavia geneettisiä riskitekijöitä. Sen sijaan tutkitut neurologiset sairaudet (kuten Parkinsonin ja Alzheimerin tauti) eivät juurikaan jakaneet riskitekijöitä keskenään.
Tutkimuksen tulokset julkaistiin yhdessä maailman arvostetuimmista tiedelehdistä, Sciencessa. Tutkimus perustuu yli 600 tutkimuslaitoksen yhteistyöhön, jossa oli mukana tutkijoita myös Helsingin yliopistosta, Itä-Suomen yliopistosta ja useista muista suomalaisista tutkimusyksiköistä. Tutkimusta johtivat Bostonissa sijaitsevan Broad Instituutin ja Dublinin Trinity Collegen tutkijat.
Aivosairaudet ovat erityisen haasteellinen tutkimuskohde, koska toisin kuin monista muista kudoksista, näytteidenotto potilaiden aivoista on erityisen haastavaa. Lisäksi sama potilas voi elämänsä aikana kärsiä useasta eri aikaan puhkeavia aivosairaudesta. Tässä tutkimuksessa keskityttiin siksi sairauksien yhteisten taustojen selvittämiseen geneettisin tutkimusmenetelmin.
– Koska yksittäisten geneettisten riskitekijöiden merkitys yleisten sairauksien syntyyn on hyvin pieni, tutkimuksen tekemiseen vaadittiin hyvin suuri tutkimusaineisto. Perustimme tätä varten Brainstorm-nimisen yli viidensadan tutkijan ja yli kuudensadan sairaalan ja instituutin muodostaman tutkimuskonsortion. Aineiston poikkeuksellinen koko oli avainasemassa tämän hankkeen toteutuksessa mahdollisimman luotettavien tulosten saamiseksi, toteaa tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Verneri Anttila Broad Instituutista.
Konsortion käytettävissä olevien tutkimusaineistojen kartoituksen jälkeen tutkimuksen kohteeksi valittiin 25 yleistä aivojen sairautta. Työssä yhdistettiin genomitietoa yli 265 000 potilaasta ja verrattiin heitä lähes 800 000 terveeseen henkilöön.
– Tämä työ kyseenalaistaa perinteisiä näkemyksiä erityisesti psykiatristen sairauksien luokittelusta. On mahdollista, että aiemmin erillisiksi sairauksiksi luokiteltujen oireiden takaa löytyykin yhteisiä biologisia mekanismeja. Tämänkaltainen tieto auttaa sekä diagnostiikan että hoitojen kehittämisessä tulevaisuudessa, toteaa tutkimukseen osallistunut professori Aarno Palotie Helsingin yliopistosta ja Broad Instituutista.
Erityisen paljon yhteisiä geneettisiä riskitekijöitä löytyi ADHD:n, kaksisuuntaisen mielialahäiriön, vakavan masennuksen ja skitsofrenian taustalta. Lisäksi pakko-oireisen häiriön geneettisestä alttiudesta löytyi yhdenmukaisuuksia sekä anoreksiaan että Touretten syndroomaan.
Neurologisten sairauksien taustalta tai neurologisten ja psykiatristen sairauksien väliltä ei sen sijaan löytynyt vastaavaa yhteistä geneettistä alttiutta. Ainoana poikkeuksena tähän oli migreeni, joka vaikuttaa jakavan samoja riskitekijöitä ADHD:n, vakavan masennuksen ja Touretten syndrooman kanssa.
Sairausdiagnoosien lisäksi työssä analysoitiin tautien riskitekijöiden yhteyttä mm. koulumenestykseen, kognitiivisiin kykyihin ja persoonallisuustyyppeihin vaikuttaviin geneettisiin tekijöihin. Mielenkiintoisena lisätuloksena tutkimusryhmä osoitti tiettyjen psykiatristen sairauksien geeniriskiprofiilin korreloivan keskimääräistä parempien ja tiettyjen neurologisten sairauksien puolestaan keskimääräistä huonompien kognitiivisten kykyjen kanssa.
Tutkimusta ovat rahoittaneet NIMH (the National Institutes of Mental Health), Orionin Tutkimussäätiö ja Fannie & John Hertz Foundation.
Alkuperäinen artikkeli:
Anttila V et al. Analysis of shared heritability in common disorders of the brain. Science. Online June 22, 2018. DOI: 10.1126/science.aap8757
Lisätietoa:
Verneri Anttila
s-posti: verneri.anttila@gmail.com
Puh. 040 5782025