Tutkimusta johtivat tanskalaisen Århusin yliopiston iPSYCH-tutkimushankkeen ja Broad Instituutin tutkijat ja sen löydökset perustuvat pääosin tanskalaisiin potilaisiin. Tutkimuksen tulokset julkaistiin maanantaina 25.2.2019 Nature Genetics -tiedelehdessä.
Autismi on aivojen neurobiologinen kehityshäiriö, jonka syitä on yritetty selvittää jo useiden vuosikymmenien ajan. Autismikirjon häiriöitä esiintyy noin yhdellä prosentilla väestöstä. Geneettisten tekijöiden on jo pitkään tiedetty vaikuttavan merkittävästi autismin kehittymiseen, mutta tätä ennen tutkijat ovat tunnistaneet ainoastaan yksittäisiltä potilailta löydettyjä harvinaisia autismia aiheuttavia geenivirheitä.
– Jopa 80 % osuus autismiriskistä voidaan selittää perintötekijöillä, joten geeneillä on kiistattoman suuri merkitys autismin puhkeamisessa. Geneettisten riskitekijöiden tunnistaminen on kuitenkin osoittautunut erittäin haastavaksi, ja olemme tehneet sen eteen töitä vuosikausia, kertoo yksi tutkimuksen taustavaikuttajista, Mark Daly, joka nykyään toimii Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin johtajana.
Tutkimusryhmä pystyi tunnistamaan viisi uutta autismille altistavaa yleistä geenivarianttia. Kun analyyseihin yhdistettiin myös muita neuropsykiatrisista oireyhtymistä kärsiviä potilaita, geenilöytöjen määrä nousi vielä seitsemällä.
Läpimurron mahdollisti merkittävästi aiempaa suurempien potilasaineistojen kerääminen ja yhdistäminen. Tutkimus perustuu yli 20 000 autismipotilaan genomitietoon, jota verrattiin yli 170 000 terveen kontrollihenkilön genomiin.
Tunnistetut autismigeenit ilmenevät aivoissa ja ovat tärkeitä aivojen kehitykselle, etenkin aivokuoren muovautumisvaiheessa. Tulokset antavatkin tärkeää lisätietoa autismin biologisista syntymekanismeista.
Koska autismikirjon häiriöt ovat varsin monimuotoinen ryhmä, tutkimuksessa haluttiin myös verrata erilaisia autismikirjon oireyhtymiä omaavia potilasryhmiä keskenään. Tulokset osoittivat, että eri autismimuodot eroavat kliinisten oireiden lisäksi myös potilaiden geneettisen riskiprofiilin osalta.
– Vaikka tuloksillamme ei vielä tässä vaiheessa ole suoraa vaikutusta autismipotilaille, löydöksemme avaavat jo uusia mahdollisuuksia hoitojen kehittämiseksi tulevaisuudessa. Autismin eri muotojen geneettisten erojen ymmärtäminen mahdollistaa myös aiempaa täsmällisempien diagnostisten testien kehittämisen, mutta siihen päästäksemme tarvitaan vielä laajempia tutkimuksia, sanoo iPSYCH-tutkimushankkeen johtaja Anders Børglum Århusin yliopistosta.
Alkuperäinen julkaisu:
Jakob Grove, Stephan Ripke, Thomas D. Als ym. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nature Genetics online early, DOI: 10.1038/s41588-019-0344-8.
Lisätietoja:
Mark Daly
Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) johtaja
HiLIFE, Helsingin yliopisto
s-posti: mark.daly@helsinki.fi
puh: 050 546 8790 (Susanna Rosas)