Syksyinen maanantaiaamu Helsingin ja Espoon rajalla on rauhallinen. Aurinko sarastaa harmaan pilvimassan takaa ja tyyntä vedenpintaa pitkin lipuu joutsen. Maalauksellisen maiseman pysähtyneen tunnelman rikkovat vain ajoittain Tarvaspään puista siltaa pitkin kiitävät pyöräilijät.
Yksi näistä työmatkapyöräilijöistä on Hannele Laivuori, lääketieteen ja kirurgian tohtori sekä SISu-projektin koordinaattori Suomen molekyyilääketieteen instituutissa (FIMM). Hän tietää, että näissä suomalaisissa maisemissa on aikojen saatossa kehittynyt jotain ainutlaatuista – genomeja, eli ihmisen geeniperimää, joka herättää tällä hetkellä kiinnostusta ympäri maailmaa.
Eristyksistä kansainväliseen tietoisuuteen
Syrjäisen Suomen asutushistorialla on merkittävä vaikutus suomalaiseen tautiperintöön. Pullonkaulailmiöiden ja eristyneisyyden seurauksena osaa Euroopassa tunnetuista perinnöllisistä taudeista ei juurikaan esiinny Suomessa, mutta toisaalta ne ovat aiheuttaneet myös tautigeenien alueellisia rikastumia. Nämä rikastumat ovat herättäneet tutkijoiden mielenkiinnon niin Suomessa kuin muuallakin maailmassa.
– Suomalaisia genomeja tutkitaan paljon, sillä täältä löytyy harvinaisia variantteja, jotka ovat rikastuneet tänne, ja joita löytyy muualta paljon vähemmän, Laivuori kertoo.
Esimerkiksi kongenitaalinefroosi on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä munuaissairaus, eli geneettinen tauti, jonka esiintymistä Pohjois-Suomessa on tutkittu muun muassa käymällä läpi kirkonkirjoja ja tekemällä haastatteluita.
Tämänkaltaisten genomien tutkiminen on hyödyllistä myös siksi, että harvinaisia geeniperäisiä sairauksia tutkimalla voidaan ymmärtää paremmin myös yleisempien tautien taustaa.
– Nyt tehdään paljon töitä, jotta ymmärrettäisiin, kuinka perimänvaihtelut vaikuttavat myös yleisiin sairauksiin, Laivuori sanoo.
Aineistot kootusti tietokantaan
Jotta perimää ja genomeja voidaan tutkia mahdollisimman tehokkaasti, on tärkeää, että aineistot ovat hyvin saatavilla. Tämän oivalluksen pohjalta syntyi SISu-projekti, joka kokoaa yhteen tietoa perimänvaihtelusta.
– SISu on tietokanta suomalaisten geneettisestä vaihtelusta, joka auttaa kliinikoita ja tutkijoita heidän työssään. Lisäksi se auttaa meitä ymmärtämään perinnöllisten tautien diagnostiikkaa ja sitä kautta hahmottamaan myös tavallisten kansantautien riskiprofiilia, Laivuori kertoo.
SISu:n kaltainen tietokanta on siitä ainutlaatuinen, että sinne on koottu yli 10 000 suomalaisen perimän tiedot – yhdelle sivustolle ja kaikkien saataville.
– Kyseessä on koottua, eikä yksilötason tietoa. Henkilökohtainen tieto on näin ollen täysin turvassa. Tietosuojan kanssa ollaan tällaisissa tapauksissa äärettömän tarkkoja, Laivuori kertoo.
Seuraavaksi tavoitteena on nostaa määrää 20 000 suomalaisen perimän tietoihin.
– Suomen vahvuus on se, että täällä ihmiset ovat perinteisesti tukeneet tutkimustyötä vapaaehtoisesti ja luottaneet siihen, että tietoja käytetään terveyden edistämiseen. Jossain muualla maailmassa tilanne voi olla hyvinkin toisenlainen, Laivuori sanoo.
Ainutlaatuinen edistysaskel
SISu:n aineistot ovat syntyneet vuosien saatossa ja tiiviin tutkimusyhteistyön lopputuloksena. Vaikka tietokanta perustuu suomalaiseen perimänvaihteluun, on kyseessä vahvasti kansainvälinen projekti, jossa vaikuttavat myös esimerkiksi ruotsalaiset ja yhdysvaltalaiset tutkijat. Myös tietokantaa voi tarkastella mistä päin maailmaa tahansa.
– Tutkimusryhmien välinen yhteistyö on kaunis osoitus siitä, mitä voi saada aikaiseksi, kun kansainväliset tutkimusryhmät ovat avoimia ja aineistot tuodaan esille. Kyseessä on ainutlaatuinen edistysaskel, Laivuori sanoo.
Avoimen datan lisäarvo on merkittävä, sillä ilman sitä tärkeää tietoa ei olisi näin nopeasti ja helposti saatavilla.
– Ennen tietokantoja kyseltiin yhdeltä yksittäiseltä tutkijalta, mikä teki tiedon saamisesta hankalaa ja hidasta. Nyt tieto tuskin voisi olla enempää saatavilla, Laivuori sanoo.
Vapaasti saatavilla oleva tietokanta helpottaa tutkijoiden työtä huomattavasti.
– Nykyinen tutkimustyö olisi haastavaa ilman tämänkaltaisia tietokantoja. Niiden avulla pystymme luomaan parempia ennustusmalleja terveyden edistämiseksi ja päätöksenteon tukemiseksi. Tavoitteenamme on edistää meidän kaikkien terveyttä – SISu mahdollistaa juuri näitä läpimurtoja, Laivuori kertoo.
Askel kohti LÄÄKETIETEELLISTÄ avoimuutta
Avoimuus ei lääketieteellisessä tutkimuksessa ole Laivuoren mukaan vielä kovinkaan yleistä, mutta sen eteen tehdään jatkuvasti töitä.
– SISu on hieno esimerkki avoimuudesta ja yhteistyöstä. Toivon, että avoimen tieteen tekeminen tulee lisääntymään. Tutkimusalamme kehityksen kannalta se on jopa välttämätöntä, Laivuori uskoo.
Laivuori uskoo, että suunta on oikea. Nykyään avoimuutta käytetään kannustimena tai jopa perusteena rahoituksen saamiselle – rahoittajat voivat jopa edellyttää sitä, että tiedot pistetään esille tietokantoihin.
– Perimän luenta on nyt entistä halvempaa, ja Suomessa on vahva tahto tehdä työkaluja yhteiseen käyttöön. Myös biopankkien tuleminen on mielenkiintoinen avaus tällä rintamalla, Laivuori pohtii.
Avoimia tietokantoja löytyy tänä päivänä myös maailmalta, mutta miksi juuri suomalaisten genomien tutkiminen on myös tulevaisuudessa terveytemme kannalta erityisen tärkeää?
Vastaus löytyy jälleen historiastamme.
– On kyllä olemassa kansainvälisiä, isoja tietokantoja, mutta kyseessä on sen tasoista tietoa, ettei Suomessa voida täysin luottaa siihen, että niistä saataisiin luotettavia lukuja meidän erikoisen asutushistoriamme ja eristyneisyytemme vuoksi. Tämä tieto on erittäin tärkeää terveytemme kannalta – nyt ja tulevaisuudessa, Laivuori sanoo.
Lue lisää:
Artikkeli on osa Helsinki yliopiston ThinkOpen – innovoi avoimella datalla ja koodilla -artikkelisarjaa. Tutustu muihin tutkimuksiin ja aineistoihin.