Helsingin yliopisto on mukana kansainvälisessä tutkimushankkeessa, joka tutkii diabeteksen syntyä ja haiman kehitystä. Projekti on saanut kokonaisuudessaan 3,5 miljoonan Englannin punnan, eli noin 4,2 miljoonan euron rahoituksen Wellcome Trust -säätiöltä. Helsingin yliopistossa hankkeen osatutkimusta johtaa professori
Hankkeen tavoitteena on oppia ymmärtämään yksityiskohtaisesti, miten ihmisen haiman kehitys eroaa muista lajeista ja mikä merkitys haiman kehityksellä on diabeteksen synnylle ja insuliinintuotannolle. Lähtökohtana hankkeessa on
Geeni ZNF808 on syntynyt myöhään ihmislajin kehityksen aikana, ja sen tehtävä on sitoutua yhteen genomissa esiintyvään toistojaksoon ja sammuttaa muiden geenien ilmentymistä.
– Tämä on tiettävästi ensimmäinen esimerkki ihmisellä aiheutuvasta kehityshäiriöstä, jonka aiheuttaja on ainoastaan ihmiseltä löytyvä geeni. Oletuksemme on, että vastaavanlaisia tautimekanismeja löytyy lisää, kun asiaa tutkitaan tarkemmin, Otonkoski kuvailee.
Uusi solumalli auttaa tutkimaan haiman alkukehitystä
Otonkosken ryhmä on tutkimuksissaan
Uuden solumallin avulla tutkijat voivat havainnoida tarkasti molekulaarisia tapahtumia, jotka erottavat haiman ja maksan alkukehityksen toisistaan.
– Alustavat havaintomme viittaavat siihen, että ZNF808-geenimutaatiot vaikuttavat ihmisessä siten, että alkion solut, joiden olisi tarkoitus erilaistua haiman suuntaan, kehittyvätkin maksasoluiksi, Otonkoski sanoo.
Huippututkijat yhdistävät voimansa
Otonkosken lisäksi konsortiossa toimii myös kaksi muuta tutkimusryhmää. Konsortion johtaja on professori Andrew Hattersley Exeterin yliopistosta. Hattersleyn ryhmä on keskittynyt tutkimaan geenimuutosten aiheuttamia diabetesmuotoja. Ryhmä on tunnistanut laajasti uusia geenejä, jotka aiheuttavat ihmisen diabetesta.
Konsortion kolmatta ryhmää vetää tutkija Michael Imbeault Cambridgen yliopistosta. Imbeault on johtavia asiantuntijoita genomisen evoluution tutkimuksessa, ja hän on tutkinut aiemmin myös ZNF808-geeniä.