Helsingin yliopisto on mukana kansainvälisessä tutkimushankkeessa, joka tutkii diabeteksen syntyä ja haiman kehitystä. Projekti on saanut kokonaisuudessaan 3,5 miljoonan Englannin punnan, eli noin 4,2 miljoonan euron rahoituksen Wellcome Trust -säätiöltä. Helsingin yliopistossa hankkeen osatutkimusta johtaa professori Timo Otonkoski, jonka tutkimusryhmän osuus rahoituksesta on noin 1,4 miljoonaa euroa.
Hankkeen tavoitteena on oppia ymmärtämään yksityiskohtaisesti, miten ihmisen haiman kehitys eroaa muista lajeista ja mikä merkitys haiman kehityksellä on diabeteksen synnylle ja insuliinintuotannolle. Lähtökohtana hankkeessa on Exeterin yliopistossa tehty havainto siitä, että geenin ZNF808 mutaatiot aiheuttavat haimassa kehityshäiriön, joka johtaa synnynnäiseen insuliininpuutosdiabetekseen.
Geeni ZNF808 on syntynyt myöhään ihmislajin kehityksen aikana, ja sen tehtävä on sitoutua yhteen genomissa esiintyvään toistojaksoon ja sammuttaa muiden geenien ilmentymistä.
– Tämä on tiettävästi ensimmäinen esimerkki ihmisellä aiheutuvasta kehityshäiriöstä, jonka aiheuttaja on ainoastaan ihmiseltä löytyvä geeni. Oletuksemme on, että vastaavanlaisia tautimekanismeja löytyy lisää, kun asiaa tutkitaan tarkemmin, Otonkoski kuvailee.
Uusi solumalli auttaa tutkimaan haiman alkukehitystä
Otonkosken ryhmä on tutkimuksissaan erilaistanut ihmisen monikykyisiä eli pluripotentteja kantasoluja haimasoluiksi. Ryhmä hyödyntää osaamistaan uudessa hankkeessa ja luo tutkimushankkeessa tarvittavat solumallit. He myös kehittävät uudenlaisia solumalleja, jonka avulla tutkijat voivat selvittää haiman alkukehitystä.
Uuden solumallin avulla tutkijat voivat havainnoida tarkasti molekulaarisia tapahtumia, jotka erottavat haiman ja maksan alkukehityksen toisistaan.
– Alustavat havaintomme viittaavat siihen, että ZNF808-geenimutaatiot vaikuttavat ihmisessä siten, että alkion solut, joiden olisi tarkoitus erilaistua haiman suuntaan, kehittyvätkin maksasoluiksi, Otonkoski sanoo.
Huippututkijat yhdistävät voimansa
Otonkosken lisäksi konsortiossa toimii myös kaksi muuta tutkimusryhmää. Konsortion johtaja on professori Andrew Hattersley Exeterin yliopistosta. Hattersleyn ryhmä on keskittynyt tutkimaan geenimuutosten aiheuttamia diabetesmuotoja. Ryhmä on tunnistanut laajasti uusia geenejä, jotka aiheuttavat ihmisen diabetesta.
Konsortion kolmatta ryhmää vetää tutkija Michael Imbeault Cambridgen yliopistosta. Imbeault on johtavia asiantuntijoita genomisen evoluution tutkimuksessa, ja hän on tutkinut aiemmin myös ZNF808-geeniä.