Juuri julkaistussa tutkimuksessa suomalaiset pystyttiin jakamaan ennennäkemättömällä tarkkuudella geneettisiin ryhmiin. Geeniperimän samankaltaisuuteen perustuva ryhmittely noudattaa yllättävän tarkasti Suomen murrealueiden rajoja. Lisäksi tutkimus vahvisti aiemmin raportoidun suomalaisten itä-länsi-kahtiajaon ja osoitti sen noudattavan keskiaikaista Pähkinäsaaren rauhan rajalinjaa.

Helsingin yliopiston tutkijoiden johtama kansainvälinen tutkijaryhmä on tuottanut huomattavasti aiempaa yksityiskohtaisempaa tietoa Suomen sisäisistä geneettisistä eroista.

Tutkimuksen tulokset julkaistiin 5.10.2017 G3: Genes, Genomes, Genetics –tiedelehdessä. Lisäksi tutkijat ovat avanneet hankkeelle verkkosivut, joiden interaktiivisten karttojen avulla kuka tahansa pääsee tutustumaan projektin tuloksiin.

Tutkijat hyödynsivät työssään moderneja genomitutkimuksen ja tilastotieteen menetelmiä ja ryhmittelivät yli tuhat eri puolelta Suomea kerättyä DNA-näytettä geeniperimältään mahdollisimman samankaltaisiin ryhmiin, erotuskykyä vähitellen lisäten. Ryhmittelyssä hyödynnettiin tietoa yli 230 000 geenimerkistä.   

Suomen sisäisiä geneettisiä eroja on tutkittu aiemminkin, mutta geneettisten ja tilastollisten menetelmien nopea kehittyminen on mahdollistanut aiempaa huomattavasti tarkemmat analyysit.

Nyt julkaistun tutkimuksen tavoitteena oli ymmärtää Suomen geneettistä rakennetta ennen 1900-luvun jälkipuoliskon muuttoliikkeitä. Siksi mukaan valittiin ennen 1970-lukua syntyneitä suomalaisia, joiden vanhempien synnyinpaikat sijaitsivat korkeintaan 80 kilometrin etäisyydellä toisistaan.

– Aiemmissa tutkimuksissa on tarkoituksella tutkittu maantieteellisesti mahdollisimman etäällä toisistaan asuvia henkilöitä. Ääripäiden sijaan halusimme tässä työssä tarkastella koko Suomen väestöä niin laajasti ja tasaisesti kuin mahdollista, toteaa aiheesta Helsingin yliopiston HiLIFE:een kuuluvassa Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (FIMM) väitöskirjaa valmisteleva Sini Kerminen.

Suomalaiset jakautuvat kymmeniin geneettisiin alaryhmiin

Geneettisen ryhmittelyn jälkeen yksilöt sijoitettiin Suomen kartalle vanhempiensa synnyinpaikkojen keskipisteeseen. Ryhmittelyn yksityiskohtaisuudesta riippumatta geneettisesti samankaltaiset yksilöt muodostivat kartalla yllättävänkin selkeitä keskittymiä.  

Karkeimmalla ryhmittelytasolla esille nousivat itäsuomalaisten ja länsisuomalaisten ryhmät, joiden välisen rajan huomattiin noudattavan erittäin tarkasti Pähkinäsaaren rauhan rajaa vuodelta 1323. Tutkittavista suurin osa pystyttiin määrittelemään yli 80 % todennäköisyydellä joko itä- tai länsisuomalaiseksi.

Seuraavaksi omiksi ryhmikseen erosivat Kainuun ja Pohjanmaan alueet. Alaryhmittelyä jatkettiin niin kauan kuin se oli tilastollisesti järkevää. Tarkimmalla tarkkuudella otoksen suomalaiset jakautuivat 52 alaryhmään.

Esimerkki tutkijoiden havaitsemasta Suomen sisäisestä geneettisestä hienorakenteesta. Tässä suomalaiset on jaoteltu 17 geneettiseen ryhmään. Kartan pohjavärit kuvaavat Suomen murrealueita. Puurakenne kuvaa geneettisten ryhmien sukulaisuussuhteita.

Esimerkki tutkijoiden havaitsemasta Suomen sisäisestä geneettisestä hienorakenteesta. Tässä esimerkissä suomalaiset on jaoteltu 17 geneettiseen ryhmään. Kukin kartalle merkitty piste esittää yhtä yksilöä ja on värjätty geneettisen ryhmän mukaan. Kartan pohjavärit kuvaavat Suomen murrealueita. Puurakenne kuvaa geneettisten ryhmien sukulaisuussuhteita. Ryhmät on nimetty maantieteellisten alueiden mukaan. ​​​​​​​

 

 

– Erityisen mielenkiintoisen tuloksistamme teki se, että tuottamamme ryhmittely noudatti varsin tarkasti suomen vanhoja murrealueita. Pystyimme lukemaan geeneistä merkkejä myös muista Suomen lähihistorian merkittävistä tapahtumista, esimerkiksi luovutetun Karjalan alueelta muualle Suomeen levinneestä muuttoliikkeestä, jolla lienee yhteys myös karjalaisten evakkojen reitteihin, kertoo tutkimusta johtanut akatemiatutkija Matti Pirinen Helsingin yliopistosta.

– Esi-isämme elävät edelleen geeneissämme. Joissain asioissa voimme jopa odottaa, että geenit kertovat historiastamme totuudenmukaisempaa tarinaa kuin kirjoitettu historia. Yksityiskohtainen väestön geneettisen hienorakenteen ymmärtäminen on tärkeää myös lääketieteellisen tutkimuksen kannalta, jotta sairastuneita yksilöitä osataan verrata juuri saman geneettisen taustan omaaviin terveisiin yksilöihin.

Tutkimus perustuu Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) keräämän FINRISKI-aineiston näytteisiin. Valittu 1042 henkilön otos edustaa 1900-luvun alkupuolen Suomen geenistöä.

Kaikki tutkimuksen tulokset ja niihin löytyvät karttakuvat löytyvät FIMMin verkkosivuilta. Kuvat ovat vapaasti käytettävissä. Tutkimus on saanut rahoitusta Helsingin yliopiston tiedesäätiöltä ja Suomen Akatemialta.

Sini Kerminen, Aki S. Havulinna, Garrett Hellenthal, Alicia R. Martin, Antti-Pekka Sarin, Markus Perola, Aarno Palotie, Veikko Salomaa, Mark J. Daly, Samuli Ripatti ja Matti Pirinen. Fine-Scale Genetic Structure in Finland. G3: GENES, GENOMES, GENETICS October 1, 2017 vol. 7 no. 10 3459-3468; https://doi.org/10.1534/g3.117.300217

Lisätietoja:

Akatemiatutkija Matti Pirinen

Helsingin yliopisto
HiLIFE, Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM,
Matematiikan ja tilastotieteen laitos sekä
​​​​​​​Lääketieteellinen tiedekunta

s-posti: matti.pirinen@helsinki.fi