Kun vauva syntyy, lapsen terveydentila on monen vanhemman suuri huolenaihe.
Synnynnäinen sydänvika on kaikkein yleisin yksittäisen elimen rakennepoikkeama vastasyntyneillä. Sellainen löytyy joka sadannelta vauvalta.
– Synnynnäinen sydänvika voi olla hyvin lievä, jolloin se ei välttämättä aiheuta oireita koko elinaikana. Mutta ne voivat olla myös hyvin vaikeita ja hoitamattomina johtaa nopeasti jopa lapsen kuolemaan, kertoo lastenkardiologi ja Helsingin yliopiston lastentautiopin apulaisprofessori Emmi Helle.
Hän tutkii Helsingin yliopistossa synnynnäisten sydänvikojen syntymekanismeja sekä periytymisen että ympäristötekijöiden näkökulmista. Sydänvikoja on erilaisia.
– Osa vioista on periytyviä. Perheessä sydänvika saattaa olla sekä vanhemmalla että lapsella. Suurin osa niistä esiintyy kuitenkin lapsilla, joiden perheessä ei näitä ole aiemmin tavattu. Geenit vaikuttavat niiden syntyyn, mutta toisin sanoen niiden kehittymiseen vaikuttavat muutkin tekijät eli ympäristötekijät.
Helteen tutkimuksen kohteena on siis toisaalta se, millaiset geneettiset tekijät aiheuttavat sydänvikoja, toisaalta se, mikä kaikki muu altistaa niiden kehittymiselle.
Tutkimustaan varten hän on saanut kolmeen kertaan lahjoituksen ruotsalaiselta Stiftelsen Frimurare Barnhuset i Stockholm -säätiöltä. Nämä lahjoitukset ovat noin neljäs- tai viidesosa koko budjetista.
– Olen saanut kolmena peräkkäisenä vuotena merkittävän, 500 000 ruotsin kruunun tuen, mistä on ollut suuri apu tutkimuksen edistämisessä. Tuntuu, että Suomessa tutkijan ura on jatkuvaa apurahojen hakua: tutkija joutuu haalimaan monesta paikasta pienempiä summia. Kun saa kerralla enemmän, jää enemmän aikaa tehdä tutkimusta.
Solujen valmistusta laboratoriossa
Helle tutkimusryhmineen on kerännyt geeninäytteitä potilaista ja lisäksi valmistanut laboratoriossa sydänlihassoluja.
– Otamme ihonäytteen tai verisoluja potilaista, joilla on todettu synnynnäinen sydänvika. Valmistamme niistä monikykyisiä kantasoluja. Niistä puolestaan voi tehdä lähes mitä tahansa elimistön solutyyppejä. Me olemme tehneet sydänlihassoluja.
Niiden avulla Helle ryhmineen on tutkinut sitä, millä tavoin synnynnäistä sydänvikaa sairastavien ihmisten sydänlihassolut eroavat terveiden henkilöiden soluista.
Tutkimuksessa on alustavasti selvinnyt, että perinnölliset ja ympäristötekijät liittyvät yhteen.
– Tutkimuksessamme on selvinnyt, että jostain syystä synnynnäisen sydänvian saaneiden potilaiden sydänlihassolut kestävät terveitä henkilöitä huonommin stressiä.
Helteen ryhmässä tehdyssä rekisteritutkimuksessa on todettu, että esimerkiksi äidin ykköstyypin diabetes lisää lapsen sydänvian riskiä, samoin kuin äidin lihavuus. Jos raskausaikana äidillä on ykköstyypin diabetes, se saattaa aiheuttaa stressiä sikiön kehittyvälle sydämelle, Helle selittää.
Yleensä synnynnäisiä sydänvikoja on keskitytty tutkimaan joko genetiikan tai ympäristötekijöiden näkökulmasta.
– Meidän alustavat tuloksemme tuovat kiintoisasti yhteen näiden yhteisvaikutusta.
Synnynnäisen sydänvian saaneilla potilailla on siis alustavien tulosten mukaan geneettinen alttius vian kehittymiselle, ja tietynlaisissa olosuhteissa vika pääsee kehittymään.
– Sanoisin, että näiden kahden tulokulman yhdistäminen on jopa ainutlaatuista synnynnäisten sydänvikojen tutkimuksessa.
Jos sikiön tavallista korkeampi riski sydänvialle on tiedossa, raskautta voidaan seurata tarkemmin ja vauvaa tutkia heti syntymän jälkeen. Tämä saattaa pelastaa jopa lapsen hengen.