Saimaannorpan perimä on määritetty – Miikkulaisen datassa on miljoona sivua tekstiä

14.11.2016
Saimaannorpan poikkeuksellisen historian ansiosta tiedemaailma saa käyttöönsä ainutlaatuisen aineiston. Merkittävä tutkimus avaa uusia mahdollisuuksia myös ihmisen geenien ja sairauksien tutkimukselle.

Helsingin yliopistossa on selvitetty ensimmäistä kertaa Suomessa nisäkkään koko perimä. Ainoana endeemisenä eli kotoperäisenä lajinamme saimaannorppa (Pusa hispida saimensis) on monella tapaa Suomen luonnon symboli.

Selvitetty perimä eli referenssigenomi on määritetty Miikkulaiseksi nimetystä nuoresta saimaannorppanaarasta, joka kuoli kalastajan verkkoon vuoden 2014 tammikuussa. Jatkossa muiden yksilöiden geenejä verrataan tästä yksilöstä laadittuun malliin.

– Kaikkien muiden arvojen lisäksi saimaannorppa on kallisarvoinen 900 sukupolven tieteellinen koe, jota on dokumentoitu poikkeuksellisen perusteellisesti. Tieteellisissä kokoelmissammekin on enemmän pääkalloja kuin järvessä eläviä yksilöitä, kertoo evoluutiobiologi ja akatemiaprofessori Jukka Jernvall.

MIKROBISTA NISÄKKÄÄSEEN

Viimeisen jääkauden jälkeen noin 10 000 vuotta sitten meriveteen tottunut nisäkäs jäi Saimaalle eristyksiin. Niistä ajoista saimaannorppa on sinnitellyt järvessä.

– Eikä pelkästään sinnitellyt, sillä sekä pienestä populaatiosta että yksilöiden välisestä vähäisestä geneettisestä vaihtelusta huolimatta ne näyttävät voivan hyvin. Verkkoihin kuolleista yksilöistä ei ole juuri löydetty sairauksia, geneetikko ja tutkimusjohtaja Petri Auvinen sanoo.

Morfologisten tutkimusten ja etenkin hampaiden ja kallojen ominaisuuksien vertailun rinnalla Auvisen johdolla on sekvensoitu myös sadan muun norpan perimä.

Perimästä voidaankin selvittää muun muassa se, onko saimaannorppa päässyt eroon jostakin tautigeenistä, jota esimerkiksi laatokan- ja itämerennorpat mahdollisesti yhä kantavat. Myöhemmissä tutkimuksissa tiedosta uskotaan olevan hyötyä myös ihmisen sairauksien tutkimuksessa.

Aiemmin Auvinen on ollut määrittämässä täpläverkkoperhosen, rauduskoivun, useiden mikrobien ja mikrobiyhteisöjen perimää.

– Työmäärä nisäkkään yli kahden miljardin emäksen perimän selvittämisessä on tekniikan kehittymisestä huolimatta perhoseen verrattuna satakertainen. Datan kokoa kuvaa se, että neljästä kirjaimesta A, C, G ja T koostuvana merkkijonona siitä kertyy noin miljoona sivua tekstiä, Auvinen havainnollistaa.

Saimaannorpat maailmankartalle
 

Tällä kertaa selvitystyötä on tehty Helsingin yliopistossa tarkoituksella kahden tutkimusryhmän yhteistyönä. Seuraavaksi projektissa on aluillaan perimän oikoluku, jonka tekee kansainvälinen tutkijayhteisö. Sen jälkeen tutkijat pääsevät vertailemaan perusteellisesti geenien vaikutusta eri populaatioiden ominaisuuksiin.

Jernvallin on jo nyt yllättänyt se, että saimaannorpan hampaissa on tapahtunut merkittäviä morfologisia muutoksia verrattain lyhyessä ajassa. Perimän avulla saadaan selvyys myös siitä, onko saimaannorppa itämerennorpan alalaji vai onko se eriytynyt Saimaassa omaksi lajikseen. Tieteelle se on joka tapauksessa osoittautumassa korvaamattomaksi.

– Saimaannorppa viedään nyt maailmankartalle, Jernvall kiteyttää.

Videotallenteen tutkimusryhmien infosta Biotekniikan instituutista voi katsoa  Helsingin yliopiston Facebook-sivulta.

Lue lisää aiheesta: Kestävä kehitys