Kaikki riippuu geenien säätelystä

18.2.2015
Elimistö osaa säädellä geenimme toimintaan tai hiljenemään – riippuen siitä, missä kudoksessa säädeltävä solu sijaitsee tai mikä on yksilön kehitysvaihe. Säätelyn tutkimus etenee nyt suurin harppauksin, akateemikko Irma Thesleff iloitsee.

Elipä kerran, yli 600 miljoonaa vuotta sitten, kambrikautisessa meressä olento nimeltä urbilateria. Tämä muutaman sentin pituiseksi arveltu ameebamainen tai lieromainen eliö on kaksipuoleisesti symmetristen eläinten oletettu esiäiti, jossa näkyi jo häivähdys nykyeläimiä. 

– Kaikkein tärkeimmät yksilönkehitystä säätelevät geenit olivat olemassa jo silloin, kehitysbiologi ja tieteen akateemikko Irma Thesleff kertoi Studia Generalia -luennollaan 12. helmikuuta.

– Nämä kehityksen työkalupakiksi kutsutut geenit ovat säilyneet muuttumattomina läpi evoluution ja ne säätelevät sikiön kehitystä kaikilla eläimillä.

Kärpäsen viestimolekyylit toimivat rotassa

"Työkalupakkiin" kuuluvat geenit saavat solun tuottamaan tärkeitä viestimolekyylejä, jotka jättävät solun ja matkaavat naapurisoluihin kertomaan, mitä solun tuman suureen DNA-komentojen valikoimaan kuuluvia käskyjä niiden pitää totella.

Viestimolekyylit ovat säilyneet niin muuttumattomina, että niitä on ongelmitta voitu siirtää banaanikärpäsestä rottaan ja päinvastoin.

Väite tärkeimpien geenien muuttumattomuudesta herättää kuitenkin ihmetyksen. Miten kummassa eläinlajit sitten ovat niin erilaisia?

– Tätä onkin alettu syvemmin ymmärtää vasta ihan viime vuosina, Thesleff kertoi.

Vastaus piilee DNA:n huonosti tunnetuissa kohdissa. DNA:ta tutkittiin pitkään lähinnä vain proteiinien koodaajana, mutta koodaajageenien välillä piilee niin sanottuja säätelyalueita. Säätelyalueet vaikuttavat siihen, missä kehityksen vaiheessa ja missä kehon osassa eri geenit ilmenevät ja millä voimakkuudella.

– Evoluution aikana mutaatiot ovat keskittyneet juuri säätelyalueisiin. Tätä on ollut vaikea huomata, koska tiettyä proteiinia koodaava osa ja vastaava säätelyalue sijaitsevat DNA:ssa usein kaukana toisistaan.

Kuinka piikkikala menetti panssarinsa

Tieteellisissä julkaisuissa raportoidaan tiheään tahtiin havaintoja yhä uusista, elinkohtaisesti toimivista tehostajajaksoista, jotka saavat geenin aktiiviseksi vain tietyissä kudoksissa.

Thesleffin tutkimusten pitkäaikainen suosikkimolekyyli on Eda eli ektodysplasiini, joka säätelee alkion ulkopinnasta syntyvien elinten kehitystä: hampaita, karvoja, kynsiä ja useita rauhasia.

Tuoreessa tutkimuksessaan kehitysbiologi Natasha M. O'Brown kollegoineen osoitti konkreettisesti, kuinka vähäinen, pistemäinen muutos geenin tehostajajaksossa voi johtaa dramaattisiin seurauksiin. DNA:n yhden pikku rakenneosasen, nukleotidin, mutaatio piikkikalan Eda-geenin tehostajajaksossa vei kalalta panssarilevyn. Levy jäi kokonaan syntymättä, mutta muut Edan määrittämät elimet kehittyivät normaalisti.

– Tutkimuksessa edetään nyt suurin harppauksin, Thesleff summaa.

Thesleffin esitys oli osa Luonnon järjestys -luentoiltaa. Studia Generalia -sarja jatkuu huomenna torstaina 19.2. kello 17, jolloin aiheena on Ihmisyyden alku. Kevään luentosarja on nimeltään Muuttuvat maailmankuvat, ja sen esityksiä voi seurata paikan päällä Porthaniassa tai verkkotallenteina. Luentosarja jatkuu maaliskuun puoliväliin saakka.

Studia Generalia: Muuttuvat maailmankuvat

Yliopisto-lehden artikkeli geenisäätelyn roolista evoluutiossa

Lue lisää aiheesta: Kestävä kehitys