Hyvät ja pahat geeniuutiset

Professori Aarno Palotien johtamassa lääketieteen tutkimuksessa perehdyttiin yli 30 000 suomalaisen geenimuotoihin. Tutkimus toi esiin lukuisia kiinnostavia seikkoja, joilla on vaikutusta myös uusien lääkkeiden kehittelyyn.

Pohjolan asutushistoria on muokannut perimää niin, että suomalaisilla on muita kansoja enemmän geenimuotoja, jotka muuttavat yksittäisen geenin täysin toimimattomaksi.

PLOS Genetics -tiedelehdessä juuri julkaistussa laajassa tutkimuksessa on analysoitu yli kahdeksaakymmentä harvinaista, mutta Suomessa muuta maailmaa yleisempää, koko geenin hiljentävää muutosta. Aineisto on koottu yli 30 000 suomalaisen geeniperimästä.

– Olemme nyt ensimmäisen kerran tutkineet laajoissa väestöaineistoissa nimenomaan suomalaisille ominaisten geenimuotojen yleisyyttä ja terveysvaikutuksia. Tämän vuosikymmenten tuoman terveystiedon avulla voimme tehdä johtopäätöksiä tutkituista perimän muutoksista sekä vahingollisten että myönteisten vaikutusten osalta, tutkimusta johtanut professori Aarno Palotie Helsingin yliopistosta toteaa.

Palotie työskentelee Suomen molekyylilääketieteen instituutissa sekä Harvardin yliopiston ja MIT:n Broad-instituutissa.

Suojageenien voima

Osa tutkituista geenimuodoista on vakavia tautimutaatioita, jotka periytyessään molemmilta vanhemmilta lapselle aiheuttavat sairauksia tai jopa kuoleman. Normaalisti vakavaa haittaa aiheuttavat geenimutaatiot harvinaistuvat väestössä. Näin tapahtunee Suomessakin pitkän ajan kuluessa.

Tutkimusryhmä kiinnostui myös geeneistä, joiden toimimattomuus ei aiheuta terveydellisiä ongelmia, vaan päinvastoin suojaa taudeilta.

– ”Suojageenit” ovat mielenkiintoisia lääkekehityskohteita. Väestössä terveinä elävät ”poistogeeniset” ihmiset ovat luonnon tuottama koemalli, jolla voidaan ennakoida mahdollisen tulevan lääkkeen turvallisuutta, Palotie arvioi.

Aineistosta löytyi esimerkiksi geenimuutoksia, joiden kantajilta puuttuu kokonaan LPA-geenin tuottama lipoproteiini a. Ihmiset, joilta lipoproteiini a puuttuu, sairastuvat muita harvemmin sydän- ja verisuonitauteihin.

Keskenmenojen selittäjä?

Geenimuotojen joukosta näyttää löytyneen ainakin yksi mahdollinen uusi vakava tautimutaatio. TSFM-geenin mutaation molemmilta vanhemmiltaan perineitä ei tutkittujen joukosta löytynyt lainkaan mutaation yleisyydestä huolimatta.

– Tämä viittaisi siihen, että tällaista perimää kantavat ihmisalkiot eivät ole elinkykyisiä. Mutaatio voi selittää osan toistuvista aikaisista keskenmenoista, professori Anu Wartiovaara Helsingin yliopistosta kommentoi.

Lue lisää aiheesta: Kestävä kehitys