Geenitutkimuksen viime aikaisen kehityksen myötä on monien yleisten tautien sairastumisriskin arvioimiseksi pystytty kehittämään niin sanottuja polygeenisiä riskisummia eli tehokkaita algoritmeja, jotka huomioivat satojatuhansia riskiin vaikuttavia geneettisiä tekijöitä.
Koska esimerkiksi sepelvaltimotaudin puhkeamisriskiin voi lääkityksellä ja omilla elintavoillaan merkittävästi vaikuttaa, tieto henkilökohtaisesta sairastumisriskistä voi olla yksilölle tärkeä motivoiva tekijä, vaikka pitkäaikaisten elintapamuutosten tekemisen tiedetäänkin olevan vaikeaa.
Helsingin yliopiston koordinoiman GeneRISK-tutkimuksen lähtökohtana oli selvittää, vaikuttaako tutkimuksen osallistujille kerrottu sepelvaltimotaudin todettu riski heidän terveyskäyttäytymiseensä. Tutkimuksen ensimmäiseen vaiheeseen osallistui noin 7 000 45–64-vuotiasta henkilöä Kymenlaaksosta ja pääkaupunkiseudulta ja puolentoista vuoden jälkeen toteutetulle seurantakäynnille noin 5000 osallistujaa. Tiedon saamisen merkitystä ei ole aiemmin näin laajasti tutkittu.
Erityisesti genomitietoon perustuvan riskiarvion kommunikoimista on pidetty lähtökohtaisesti vaikeana ja sen on oletettu vaativan henkilökohtaista ohjausta.
– Yhtenä tutkimuksemme päätavoitteena oli kehittää tapoja välittää tällaista riskitietoa mahdollisimman ymmärrettävässä muodossa suoraan kansalaisille, kertoo tutkimuksesta vastannut Elisabeth Widén Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).
Tutkimusryhmän kehittämä KardioKompassi®-sovellus tulkitsee käyttäjälle hänen henkilökohtaisen riskinsä sairastua sepelvaltimotautiin seuraavan kymmenen vuoden aikana. Interaktiivisen käyttöliittymän avulla käyttäjä voi myös itse helposti testata elintapamuutosten, esimerkiksi tupakoinnin lopettamisen, vaikutusta riskiennusteeseen.
Osallistujien mielestä KardioKompassi oli helppokäyttöinen ja hyödyllinen tapa saada tietoa omasta sairastumisriskistään. Lähes 90 prosenttia osallistujista koki sovelluksen kautta saamansa riskitiedon ymmärrettäväksi.
GeneRISK-seurantatutkimuksen perusteella yhdeksän kymmenestä osallistujasta koki, että tieto sairastumisriskistä motivoi heitä pitämään parempaa huolta terveydestään. Myös elintapamuutoksiin liittyvät tulokset olivat lupaavia. Kaikista osallistujista lähes 10 prosenttia oli onnistunut pudottamaan painoaan ja joka kymmenes tupakoitsija oli lopettanut tupakoinnin.
Erityisen paljon terveyskäyttäytymiseen liittyviä positiivisia muutoksia nähtiin suuressa sairastumisriskissä olevilla henkilöillä. Tästä ryhmästä 43 prosenttia oli joko laihduttanut, lopettanut tupakoinnin, keskustellut lääkärin kanssa tai osallistunut verkkovalmennusohjelmaan.
Tutkimuksessa kartoitettiin myös osallistujien mielipiteitä riskitiedon hyödyllisyydestä ja sen hyödyntämisestä terveydenhuollossa. Jopa 75 % tutkittavista oletti hoitavien lääkäreiden osaavan hyödyntää uutta polygeenistä riskitietoa. Tutkittavista lähes jokainen piti geneettisiä tekijöitä tärkeinä sydäntaudin riskiä arvioitaessa. Lisäksi tiedostettiin, että omilla toimilla on mahdollista alentaa sairastumisriskiä.
– Osallistujat näkivät geneettisen riskin yhtenä tekijänä muiden joukossa ja tämä näkyi myös siinä, että kohonnut geneettinen riski kannusti terveyttä edistäviin toimiin samaan tapaan kuin muut riskitekijät. Tulokset kannustavat arvioimaan henkilöiden sairastumisriskiä nykyistä kattavammin myös geneettinen riski huomioiden, sanoi tutkimusta johtanut professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.
Tutkimuksen toteuttamiseen ovat osallistuneet Helsingin yliopisto, Kymenlaakson sosiaali- ja terveyspalvelujen kuntayhtymä KYMSOTE, Mehiläinen Oy, Suomen Punaisen Ristin Veripalvelu, Kustannus Oy Duodecim, Yhtyneet Medix Laboratoriot, Lääketietokeskus, Aalto-yliopisto ja Elinkeinoelämän tutkimuskeskus (ETLA). Tutkimus on saanut rahoitusta Tekesin (nykyisin Business Finland rahoittamasta SalWe-hankkeesta GET-IT-DONE.
Alkuperäinen julkaisu: How Communicating Polygenic and Clinical Risk for Atherosclerotic Cardiovascular Disease Impacts Health Behavior: an Observational Follow-up Study. Elisabeth Widén, Nella Junna, Sanni Ruotsalainen, Ida Surakka, Nina Mars, Pietari Ripatti, Juulia J. Partanen, Johanna Aro, Pekka Mustonen, Tiinamaija Tuomi, Aarno Palotie, Veikko Salomaa, Jaakko Kaprio, Jukka Partanen, Kristina Hotakainen, Pasi Pöllänen, Samuli Ripatti. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 7 Feb 2022. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.121.003459