Jopa 15 % kaikista pareista kärsii jossakin elämänsä vaiheessa tahattomasta lapsettomuudesta. Epätietoisuus hedelmällisyysongelmien syistä voi johtaa pitkiin tutkimus- ja hoitojaksoihin.
Helsingin yliopiston johtamassa tutkimuksessa keskityttiin etsimään geneettisiä syitä naisten lapsettomuudelle FinnGen-geenitutkimusaineiston avulla.
Vertaamalla yli 22 000 lapsettomuushoitoja saanutta suomalaisnaista ja lähes 200 000 synnyttänyttä naista tutkimusryhmä tunnisti viisi lapsettomuuden riskiin liittyvää geenialuetta.
TBPL2-geenivirhettä kantaa noin yksi sadasta suomalaisesta
Vahvin yhteys havaittiin TBPL2-nimisessä geenissä sijaitsevaan geenivirheeseen, joka on Suomessa yli 40 kertaa yleisempi kuin muualla maailmassa. Kyseistä geenivirhettä kantaa noin joka sadas suomalainen.
TBPL2-geenivirheen havaittiin aiheuttavan lapsettomuutta vain niillä naisilla, jotka ovat perineet geenin toimimattoman muodon molemmilta vanhemmiltaan. Miesten hedelmällisyyteen geenivirhe ei vaikuta.
– Tuloksemme osoittivat, että TBPL2-mutaation yhteys naisten keskimääräiseen lapsimäärään on hyvin selkeä, sanoo tutkimuksen pääkirjoittaja Sanni Ruotsalainen Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).
– Voimme arvioida, että Suomessa on n. 400–500 naista, joilla on kaksi kopiota tästä geenivirheestä.
Tieto geenivirheestä voisi ohjata lapsettomuushoitoja
Tutkimuksessa havaittiin myös muita geenimuotoja, jotka liittyvät naisten tahattomaan lapsettomuuteen. Nämä geenialueet on jo aiemmin liitetty joko lapsettomuuteen tai sitä aiheuttaviin sairauksiin, kuten endometrioosiin ja munasarjojen monirakkulaoireyhtymään, ja niiden vaikutus hedelmättömyysriskiin on pienempi kuin TBPL2-geenivirheen.
TBPL2-geenin tiedetään toimivan munarakkulassa muiden geenien säätelijänä. Vaikuttaa siltä, että oikeanlaisen geenituotteen puuttuminen estää munasolujen normaalia kypsymistä.
– Seuraavaksi pyrimme selvittämään, onko geenivirheen kahtena kopiona perineillä naisilla jokin erityispiirre, jonka avulla heidät voitaisiin tunnistaa lääkärin vastaanotolla. Diagnostinen geenitesti voisi olla eräs tapa hyödyntää tuloksiamme, mutta ensin tarvitaan lisätietoa ennusteesta ja tehokkaimmista hoitomuodoista, sanoo ryhmänjohtaja Elisabeth Widén FIMMistä.
Tutkijat toivovat, että löydös voi auttaa tulevaisuudessa myös kehittämään uusia hoitomuotoja.
– Lisää lääketieteellistä tutkimusta tarvitaan, jotta hedelmättömyyteen liittyviä geneettisiä tekijöitä ymmärrettäisiin paremmin ja siitä kärsiviä pareja voitaisiin paremmin auttaa.
Tutkimuksen tulokset on julkaistu American Journal of Human Genetics -tiedelehdessä.
Alkuperäinen julkaisu: Inherited infertility: Mapping loci associated with impaired female reproduction. Ruotsalainen, Sanni et al.The American Journal of Human Genetics, 19.11.2024